la dystrophie musculaire de Duchenne. maladies héréditaires

Il existe de nombreuses maladies qui se produisent chez les enfants, quels que soient les circonstances ou l'environnement d'utilisation. Cette catégorie est des maladies héréditaires. Maintenant , nous allons parler d'un tel problème que la dystrophie musculaire de Duchenne Quelle est cette maladie si, ce que ses symptômes et si vous pouvez y faire face.

terminologie

Dans un premier temps , vous devez savoir quelle est la maladie héréditaire. Donc, ce sont des maladies qui se produisent à la suite de défauts dans un appareil héréditaire des cellules. Autrement dit, il est certaines défaillances qui se produisent au niveau génétique.

la dystrophie musculaire de Duchenne – c'est une maladie héréditaire. Il apparaît très vite, le principal symptôme dans ce cas – est une faiblesse musculaire progressive rapide. Il convient de noter: comme tous les autres maladies musculaires, la maladie de Duchenne provoque également le résultat final à l' atrophie musculaire, la perturbation des habiletés motrices et, bien sûr, le handicap. À l'adolescence, les enfants avec ce diagnostic n'ont plus la capacité de se déplacer de façon autonome et ne peuvent pas faire sans aide.

Qu'est-ce qui se passe au niveau génétique

Comme indiqué précédemment, la dystrophie musculaire de Duchenne – une maladie génétique. Par exemple, une mutation dans le gène qui est responsable de la production de protéine dystrophine spéciale. Qu'il est nécessaire pour les fibres musculaires normales. Il est important de noter que la mutation génétique peut être soit héréditaire ou se produire spontanément.

Il est également important de noter que le gène est localisé sur le chromosome X. Mais les femmes atteintes de cette maladie ne peut pas être malade, comme le seul émetteur de mutations de génération en génération. Autrement dit, si la mère passera la mutation à son fils, il est une probabilité de 50% des malades. Si une fille, elle allait être porteur du gène, les manifestations cliniques de la maladie, elle ne sera pas.

Symptomatologie: Groupe

En fait, la maladie s'affirme activement à environ 5-6 ans. Cependant, les premiers symptômes peuvent survenir chez un enfant qui n'a pas atteint l'âge de trois ans. Il convient de noter que tous les troubles pathologiques Medco divisés en plusieurs conventionnellement grands groupes:

1. la perte musculaire.
2. Les dommages au muscle cardiaque.
3. déformation du squelette de l'enfant.
4. Divers troubles endocriniens.
5. La perturbation de l'activité mentale.

Les manifestations les plus fréquentes de la maladie

Assurez-vous d'avoir besoin aussi de parler de la façon de manifester le syndrome de Duchenne. Les symptômes sont les suivants:

• La faiblesse. Ce qui est de plus en plus progressivement, en constante évolution.
• Débute progressive faiblesse musculaire est aux extrémités supérieures, puis a touché ses pieds, et alors seulement – toutes les autres parties du corps et des organes.
• L'enfant perd la capacité de se déplacer. A environ 12 ans les enfants sont déjà totalement dépendants d'un fauteuil roulant.
• En outre, il y a des troubles du système respiratoire.
• Et, bien sûr, il y a des irrégularités dans le système cardiaque. Plus tard, des changements irréversibles dans le myocarde.

Sur la défaite du muscle squelettique

Cette destruction du tissu musculaire – le symptôme le plus commun, si nous parlons d'un tel problème que le syndrome de Duchenne. Il convient de noter que les bébés sont nés sans écarts en matière de développement. À un jeune âge les enfants sont moins actifs et mobiles que leurs pairs. Mais le plus souvent il est associé au tempérament et le caractère de l'enfant. Par conséquent, les écarts sont très rarement vu. Des symptômes plus marqués importants se produisent déjà pendant le bébé. Ces enfants peuvent marcher sur la pointe des pieds, sans devenir un point final. En outre, ils tombent souvent.

Quand le garçon peut déjà dire qu'il se plaint constamment de la faiblesse, la douleur dans les membres, la fatigue. Ces miettes n'aiment pas courir, sauter. Toute charge physique qu'ils n'aiment pas, et ils essaient de l'éviter. « Dire » que le bébé dystrophie musculaire de Duchenne, pourrait même marcher. Il devient comme un canard. Les garçons, comme il était transbordé d'un pied.

Un indicateur spécial est aussi un symptôme de Gowers. C'est un enfant de monter du sol, utilise activement ses mains, comme si l'escalade lui-même.

Il convient également de noter que, avec un tel problème que le syndrome de Duchenne, l'enfant muscles atrophiés progressivement. Mais il arrive souvent que les miettes à l'extérieur muscles semblent très avancés. Le garçon, même à la première vskidku apparaît comme si pompé. Mais ce n'est une illusion d'optique. La chose est que, dans le cours des fibres musculaires de la maladie briser progressivement, et leur place est occupée par le tissu adipeux. Par conséquent, une telle apparence impressionnante.

Un peu de déformations squelettiques

Si l'enfant est atteint de dystrophie musculaire progressive, peu à peu, le garçon va changer la forme du squelette. pathologie affecte d'abord la région lombaire, puis il scoliose, à savoir la courbure de la colonne vertébrale thoracique se produit. Plus tard manifeste de se pencher et, bien sûr, va changer la forme normale du pied. Tous ces symptômes à une plus grande mesure sera accompagnée d'une détérioration de l'activité motrice du bébé.

A propos du muscle cardiaque

symptôme obligatoire dans cette maladie est aussi endommager le muscle cardiaque. Est une violation d'un rythme cardiaque, il y a des gouttes régulières de la pression artérielle. Dans ce cas, le cœur grossit. Mais sa fonctionnalité au contraire diminué. Et en raison de l'insuffisance cardiaque est progressivement formé. Si le problème est toujours associé à une insuffisance respiratoire, il y a une forte probabilité de décès.

Les violations de l'activité intellectuelle

Il convient de noter que la dystrophie musculaire de Duchenne, Becker ne sont pas toujours des symptômes manifestes comme le retard mental. Il peut être relié à un déficit de ces substances apodistrofin nécessaires pour le fonctionnement du cerveau. La déficience intellectuelle peut être très différent – de retard mental léger à l'idiotie. Aggravation de la déficience cognitive contribue à même l'incapacité d'assister à des jardins d'enfants, les écoles, les clubs et autres endroits où les enfants. Le résultat est l'exclusion sociale.

Les troubles du système endocrinien

Divers troubles endocriniens se produisent dans plus de 30-50% de tous les patients. Le plus souvent, il est l'excès de poids, l'obésité. Ainsi, les bébés sont également inférieurs à ceux de la croissance pairs.

résultat de la maladie

Quelles sont les caractéristiques cliniques et épidémiologiques de la dystrophie musculaire de Duchenne? Ainsi, l'incidence de la maladie – 3,3 patients pour 100 mille personnes en bonne santé. Il convient de noter que l'atrophie musculaire progresse peu à peu, et l'âge de 15 ans un garçon ne peut pas faire sans l'aide des autres, étant complètement immobilisé. A tous, il y a aussi une connexion fréquente de diverses infections bactériennes (souvent des urogénital et respiratoire), si pas bien soin de l'enfant se escarre. En cas de problèmes avec le système respiratoire liés à l'insuffisance cardiaque, il menace la mort. Si l'on parle en général, ces patients vivent presque jamais plus de 30 ans.

le diagnostic de la maladie

Quel traitements peuvent aider dénoté avec un diagnostic de « la dystrophie musculaire de Duchenne »?

1. Les tests génétiques, qui est, l'analyse de l'ADN.
2. Électromyographie, lorsque confirmé par le changement dans les muscles primaires.
3. La biopsie musculaire quand on détermine la présence de la protéine dystrophine dans le muscle.
4. Un test sanguin pour déterminer le niveau de la créatine. Il convient de noter que cette enzyme indique la mort des fibres musculaires.

traitement

récupérer pleinement de la maladie est impossible. On ne peut soulager les symptômes que le patient va rendre la vie un peu plus facile et plus pratique. Ainsi, après avoir mis le patient un tel diagnostic, le plus souvent il est prescrit glyukokortikosterodami de thérapie qui sont conçus pour ralentir la progression de la maladie. D'autres procédures qui peuvent être utilisés pour ce problème:

• Une ventilation supplémentaire.
• médicaments de thérapie, qui vise à la normalisation du muscle cardiaque.
• L'utilisation de divers dispositifs qui améliorent la mobilité des patients.

Il est également important de noter que les derniers développements sont aujourd'hui des méthodes qui sont basées sur la thérapie génique et transplantation de cellules souches.

D'autres maladies musculaires

Il y a aussi d'autres maladies musculaires congénitales des enfants. Ces maladies comprennent, en plus de la dystrophie de Duchenne:

• dystrophie de Becker. Cette maladie est très similaire au syndrome de Duchenne.
• La dystrophie musculaire Dreyfus. Il est une maladie à évolution lente où l'intellect est stocké.
• dystrophie musculaire progressive, Erb-Rot. se manifeste à l'adolescence, la progression rapide, le handicap est précoce.
• Gléno-face forme Landuzi-Dejerine quand localisée faiblesse musculaire de la face, les épaules.

Il convient de noter que l'une de ces maladies ne montre pas une faiblesse musculaire du nouveau-né. Tous les symptômes se produit principalement à l'adolescence. La durée de vie des patients ne dépasse généralement pas 30 ans.