Neurofibromatose chez les enfants: les symptômes, le diagnostic, le traitement

Neurofibromatose est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'apparition de tumeurs. En règle générale, la plupart d'entre eux caractérisé par un caractère bénin. Les tumeurs peuvent être localisés sur la peau, dans le cerveau ou la moelle épinière, les nerfs et d'autres organes. Des moyens de traitement par une ablation chirurgicale de la tumeur et les complications de suivi ultérieures. Tout à fait neurofibromatose souvent diagnostiqué chez les enfants. Les symptômes dans chaque cas peuvent varier quelque peu. Cependant, les médecins distinguent un groupe de signes cliniques caractéristiques de la maladie. A propos de ces derniers et les principales méthodes de traitement de cette maladie chez les jeunes patients que nous décrivons dans cet article.

Description de la maladie

Neurofibromatose est considéré comme une maladie génétique héritée. Elle se caractérise par le développement des défauts du cordon cerveau / colonne vertébrale, de la peau, certains des organes internes et le système nerveux.

la maladie de neurofibromatose manifeste la formation de tumeurs. Lorsque les tumeurs augmentent en taille, ils peuvent porter atteinte aux organes vitaux, provoquant ainsi le développement de problèmes de santé connexes.

Neurofibromes (tumeurs) apparaissent habituellement dans l'enfance, mais plutôt pendant la puberté. Les premiers signes cliniques sont des taches sombres. Ils ne sont pas accompagnées de douleurs ou des démangeaisons. Les taches brunes peuvent être localisées absolument partout dans le corps, y compris les aisselles et l'aine.

Selon les experts, le plus souvent bénignes neurofibromes nature différente, seulement 5% d'entre eux sont exposés au processus de transformation néoplasique, à savoir, la dégénérescence maligne. Cependant, portent souvent des excroissances bénignes même une menace pour le corps. La chose est que au fil du temps, ils augmentent en taille, perturber le fonctionnement normal de certains organes internes.

Neurofibromatose chez les enfants peut être associée à des anomalies du tissu osseux. La sévérité de la maladie varie de légère à très sévère, ce dernier entraîne l'invalidité.

raisons

Quelles sont les causes neurofibromatose? Les causes de cette maladie, selon les experts, sont couverts dans 50% des cas de prédisposition héréditaire. Pour être précis, il est le facteur génétique affecte certaines cellules du système nerveux (lemmotsity, mélanocytes, des fibroblastes endoneurale). La maladie se manifeste sous la forme de nombreuses tumeurs qui acquièrent des formes taches de vieillesse, cônes sous – cutanés. Dans certains cas, il peut y avoir des problèmes avec le squelette. Ce genre de perturbations dans le corps et affecte les nerfs de la colonne vertébrale.

Dans le cas des maladies génétiques développe facteur dépend du type de gène défectueux hérité. Par exemple, si l'un des parents a un gène endommagé, la moitié des enfants peuvent hériter de cette maladie. Il est important de noter que le degré de manifestation de la maladie est directement liée au niveau d'expression des gènes eux-mêmes.

D'autre part, la cause de la maladie et joue souvent un facteur aléatoire, qui est une mutation spontanée. Les scientifiques continuent maintenant étudier activement les mécanismes de maladies comme la neurofibromatose. Les causes de la maladie en termes de mutation spontanée est presque impossible d'expliquer.

Il est important de noter que la maladie est diagnostiquée chez les hommes également et parmi le beau sexe. Voilà pourquoi il est difficile d'attribuer au sexe.

Neurofibromatose chez les enfants se produit uniquement en raison de la nature génétique, comme une mutation spontanée – il est seulement acquis la pathologie chez les patients âgés.

classification

À l'heure actuelle, la maladie est généralement conventionnelle divisée en six formes:

• Recklinghausen maladie (de la neurofibromatose de type 1) est diagnostiquée dans 90% des cas. Pour cette forme se caractérise par le développement de tumeurs bénignes, les taches pigmentaires sur la peau, des anomalies osseuses et des changements dans l'iris.
• neurofibromatose de type 2 est très similaire à des manifestations cliniques du premier type, mais les défauts de la peau ne sont pas si visibles. Dans ce cas, la maladie se manifeste sous la forme de multiples cerveau névromes et la moelle épinière, ainsi que le nerf auditif. Des tumeurs du système nerveux central, en règle générale, formé entre 20 et 30 années de vie.
• Le troisième type est caractérisé par un grand nombre de neurofibromes, qui dans certains cas provoquer un gliome du nerf optique et la méningite.
• Le quatrième type autrement considéré comme un segment, comme en l'espèce, de la pathologie affecte la peau localement.
• Le cinquième type par l'absence de lésions nodulaires, mais la présence de taches pigmentées de la couleur du café.
• sixième type de la maladie est diagnostiquée chez les patients âgés de plus de 20 ans, mais dans ce cas, le facteur génétique ne joue pas un rôle particulier.

Il est important de noter que chez les jeunes patients, seulement deux formes de la maladie: la neurofibromatose de type 1 neurofibromatose de type 2.

symptômes

Selon les experts, environ un tiers des patients pendant une longue période et ne peut pas soupçonner la présence de maladies. Le plus souvent, la maladie est diagnostiquée lors de la prochaine inspection de routine. Les médecins disent que la présence de petits nodules sous la peau.

Le deuxième tiers de la maladie des patients neurofibromatose détecter l'apparition de toute nature des troubles neurologiques.

Beaucoup de gens apprennent leur diagnostic seulement après une visite d'une esthéticienne. Les taches brunes apparaissent sur le visage, le dos et les membres. Il est ce signe clinique, en règle générale, et une cause de renvoi à un spécialiste.

Il est important de noter qu'un peu différemment manifesté neurofibromatose chez les enfants. Les symptômes les plus souvent dès les premiers jours de la vie. nous parlons principalement ici de multiples taches pigmentaires sur la peau. Comme un adolescent, a trouvé de petites tumeurs de différentes tailles et formes. Ce genre de neurofibromes peut être seulement quelques centaines ou plus. Chez certains patients, il y a des changements dans le squelette (scoliose, malformation de la hanche des défauts osseux du crâne dans l'œil).

Il est important de noter que la tumeur peut se propager à un nerf dans le corps, mais surtout à partir de cellules se produire des racines nerveuses. Dans ce cas, ils ne causent pas de graves violations. Si la tumeur affectent directement la moelle épinière, il y a un grave danger pour la santé du patient.

Neurofibromatose Recklinghausen (type 1) se manifeste généralement à un âge précoce. Pour cette maladie caractérisée par la formation de taches de vieillesse lumière teinte brune. Fait intéressant, ils peuvent également être trouvés chez les enfants en parfaite santé. Si plus de cinq de ces taches sur le diamètre du corps de 5 mm ou plus est nécessaire pour effectuer des tests de diagnostic afin d'exclure ces maladies comme Recklinghausen neurofibromatose.

Le deuxième type de la maladie est le plus souvent diagnostiqué comme un adolescent. Elle se caractérise par la formation de tumeurs affectant le nerf auditif. En outre, les patients ont des crises, bourdonnements dans les oreilles, maux de tête et troubles vestibulaires.

diagnostic

En premier lieu pour confirmer cette maladie nécessite un examen médical, les signes cliniques évidents permettent un diagnostic précis. Cependant, dans certains cas, il exige un examen supplémentaire. Le médecin doit tenir compte des types mentionnés ci-dessus de la neurofibromatose pour le diagnostic final.

La maladie de Recklinghausen est confirmée par la présence chez le patient d'au moins deux des caractéristiques suivantes:

• nodules de Lisch.
• Les taches brunes de couleur brune et une certaine quantité de taille.
• anomalies spécifiques de l'os.
• Deux neurofibromes ou plus.
• Hyperpigmentation dans l'aisselle / région de l'aine.
• La présence de la maladie chez les proches parents.

Pour une étude plus détaillée du médecin de tumeurs existantes habituellement une IRM désigne, les rayons X et tomodensitométrie. Radiograph est nécessaire de détecter d'éventuelles violations de la machine de l'os humain.

Trouver un deuxième type de maladie implique un audiogramme. Cette étude spéciale qui a estimé la gravité de l'audition du patient.

Quel que soit le type de la maladie est recommandée à tous, sans exception, l'analyse que l'on appelle la neurofibromatose. Il signifie par lui-même les tests génétiques les plus courantes, y compris avant la naissance. La dernière option – il est l'analyse du liquide amniotique ou villosités choriales.

Quand et ce qui devrait être appelé un médecin

Tout d'abord il convient de noter que le traitement de cette maladie le plus souvent impliqué plusieurs spécialistes. Neurologue regarder jeune patient avec l'enfance, et rejoint plus tard par d'autres médecins. Comme déjà mentionné ci-dessus, la neurofibromatose est une maladie héréditaire qui est associée à une mutation de certains chromosomes. , Le traitement radical offrent actuellement par conséquent les médecins ne peuvent pas. Dans le cas de écoulement rapide de la maladie, il est nécessaire dans le traitement chirurgical si neurofibromes sont localisés sur les organes internes. Neurochirurgiens au niveau des épaules, en règle générale, ont été responsables des nodules tumorales, qui sont également supprimés.

Que faut-il traiter

La médecine moderne ne peut pas offrir des méthodes radicales de traitement de cette maladie. Voilà pourquoi les médecins ont tendance à prescrire un traitement symptomatique. Elle implique une réception de certains groupes de médicaments ( « Ketotifen », « Fenkarol », « Tigazon ») pour restaurer les processus métaboliques dans le corps et réduire les signes cliniques de la maladie comme la neurofibromatose.

Le traitement est prescrit et seul un médecin sur une base individuelle, en tenant compte des manifestations spécifiques de la maladie. Lors de la nomination de la thérapie est également pris en compte les résultats de l'analyse génétique, la conclusion d'orthopédie, l' ophtalmologie et en oncologie.

Et nécessitent souvent une intervention chirurgicale rapide. Il est important de noter que pour supprimer tous les sites de la tumeur peuvent être extrêmement rares en raison de la forte prévalence du processus. Dans certains cas, en plus besoin des greffes de peau. Les principales indications de la chirurgie sont les suivantes: une douleur dans la zone touchée, les piqûres nœuds, une tumeur maligne, la perturbation des organes vitaux. Dans la chirurgie esthétique pour être nommé est extrêmement rare, ce qui est plus susceptible d'aggraver la neurofibromatose. remèdes populaires traitement inacceptable.

Aujourd'hui, nous savons qu'un grand nombre de cas de cette maladie, qui se produit à la suite d'autres maladies. Voilà pourquoi il est si important de ne pas laisser sans surveillance un problème.

complications possibles

Comme nous l'avons indiqué plus haut, ne devrait pas être laissé sans surveillance neurofibromatose enfants. Le traitement doit être rapide et qualifié. Dans le cas contraire, une très forte probabilité de problèmes graves affectant la santé intellectuelle et physique du jeune patient, sa qualité de vie. Les experts identifient les complications possibles suivantes:

• Hypertension.
• (Saisies observées dans 40% des cas chez les enfants d'un premier type de maladie).
• Surdité.
• Troubles de la parole.
• Scoliose.
• une déficience visuelle.
• Retardé le développement sexuel.

Neurofibromatose chez les enfants, dont les symptômes ont été décrits ci-dessus, nécessite une surveillance médicale permanente obligatoire, la prévention des complications. votre médecin peut recommander des mesures de réadaptation si nécessaire.

La perte de l'audition dans le deuxième type de neurofibromatose est considéré comme une indication pour la fixation d'un implant spécial auditif. Le dispositif transmet en continu des signaux audio au cerveau permet à l'enfant de percevoir les sons et reconnaître la parole.

prévention

Malheureusement, les médecins ne peuvent pas fournir actuellement une prévention efficace de la maladie. La chose est que, finalement, ses causes n'ont pas été étudiées. Les experts recommandent que de surveiller en permanence la santé de l'enfant, l'a conduit régulièrement à des examens médicaux.

Quand faut-il alerter neurofibromatose

Chez les enfants, les symptômes apparaissent d'abord sous la forme de taches brun clair sur la peau. Si votre enfant présente ces symptômes, il est important de consulter un spécialiste pour écarter ce diagnostic il.

Si neurofibromatose a déjà été confirmé, vous devez constamment surveiller l'état du petit patient, la formation de tumeurs. Lorsque la dernière augmentation est également recommandé de demander de l'aide qualifiée.

La chose la plus importante dans ce domaine – pour détecter la maladie le plus tôt possible. Selon les statistiques, environ 60% des enfants atteints de ce diagnostic ont des signes relativement bénins de la maladie. De plus, beaucoup ne nécessitent pas de traitement spécial.

Ainsi, il devient clair que l'avance ne pas avoir peur de ces maladies comme la neurofibromatose chez les enfants. Photos de jeunes patients ont clairement démontré que cette pathologie peut vivre. Bien sûr, les enfants avec des formes plus graves de la maladie sont souvent des complications surviennent. Cependant, avec l'aide constante et le soutien dont ils peuvent conduire très productif, et surtout, une vie heureuse.