syndrome de Treacher-Collins: symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Treacher-Collins affecte le développement de l'os et d'autres tissus du visage. Les signes et les symptômes de cette maladie peuvent varier considérablement, de presque imperceptible à sévère. La plupart des victimes ont des os du visage sous-développés, en particulier, pommettes saillantes, et une mâchoire très petit et le menton (chez les nourrissons). Certaines personnes atteintes du syndrome de Treacher-Collins nés avec un trou dans la bouche, qui est appelée « fente palatine ». Dans les cas graves, le sous-développement des os du visage peut limiter les voies respiratoires affectées, ce qui provoque une maladie potentiellement mortelle.

Souvent, les personnes atteintes de cette maladie des yeux sont inclinées vers le bas, les cils rares, il y a un défaut des paupières inférieures, appelé coloboma. Cela provoque des troubles ophtalmiques supplémentaires qui peuvent conduire à la perte de vision. De plus, il peut y avoir des oreilles petites ou de forme inhabituelle ou leur absence. La perte auditive se produit dans environ la moitié des cas. Il résulte de défauts dans les trois petits os de l'oreille moyenne, qui transmettent son canal auditif ou sous-développé. La présence du syndrome de Treacher Collins n'affecte pas l'intelligence: en règle générale, il est normal.

Des mutations dans les gènes qui provoquent le syndrome de Treacher-Collins?

La cause la plus fréquente: mutations dans les gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. mutation du gène TCOF1 – la cause de 81-93% de tous les cas. POLR1C et POLR1D – 2% des cas supplémentaires. Chez les individus sans une mutation spécifique d'une cause génétique de la maladie est inconnue.
Les gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D jouent un rôle important dans le développement précoce des os et d'autres tissus du visage. Ils sont impliqués dans la production de molécules appelées ARN ribosomique (ARNr), cousin chimique sœurs ADN. ARN ribosomal permet de collecter des blocs de protéines (acides aminés) dans les nouvelles protéines qui sont nécessaires pour le fonctionnement normal, et la survie des cellules. Les mutations de gènes TCOF1, POLR1C, ou la production de coupe POLR1D ARNr. Les chercheurs croient que la réduction du montant de l'ARNr peut conduire à l'auto-destruction des cellules spécifiques impliquées dans le développement des os du visage et des tissus. la mort cellulaire anormale peut conduire à certains problèmes avec le développement des visages des personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins.

Comme le syndrome de Treacher-Collins hérité?

Si la maladie se produit en raison de mutations génétiques ou TCOF1 POLR1D, on croit qu'il est – une maladie autosomique dominante. Environ 60% des cas sont causés par de nouvelles mutations dans le gène et se produit chez les personnes sans antécédents de violence. Dans d'autres cas, le syndrome est hérité par un gène muté de leurs parents.

Lorsque la maladie est causée par des mutations dans le gène POLR1C, on croit qu'il est – un mode autosomique récessif. Les parents d'une personne ayant un trouble autosomique récessive ont une copie du gène muté, mais ils ne sont généralement pas montré des signes et des symptômes de la maladie.

traitement du syndrome

Le traitement dépend de la gravité de la maladie, mais peut inclure:

• Le conseil génétique – pour un individu ou d'une famille, selon que la maladie est héréditaire ou non;
• prothèses auditives – dans le cas de surdité de conduction;
• les soins dentaires, y compris orthodontique visant à corriger malocclusion;
• cours d'orthophonie pour améliorer les compétences de communication. Les orthophonistes travaillent aussi avec des gens qui ont du mal à avaler la nourriture ou des boissons;
• Les techniques chirurgicales qui aideront à améliorer l'apparence et la qualité de vie.