La maladie de Marfan: les principaux symptômes et les causes de

Une forme de maladies chroniques est la maladie de Marfan. Son essence consiste à les attaquer génétiques reliant les tissus humains, qui sont responsables de maintenir une structure cellulaire stable. Ils attachent les uns aux autres vaisseaux, organes internes, les muscles.

Dans le cadre du syndrome de Marfan est compris comme une violation de la mutation du bilan en raison fibrilina naturel, à savoir, le principal corps matériel « de construction ». Modification de la constitution génétique contribue au développement de certaines pathologies des organes internes, la plupart souffrent souvent du système cardio – vasculaire, est sujette à changement dans le tissu osseux, tombe souvent la vision.

Il est triste d'admettre, mais la maladie de Marfan est actuellement incurable fait référence. Malheureusement, les scientifiques ne pouvaient pas toujours trouver les moyens de se débarrasser de cette maladie pour la vie. Cependant, il est pas si mal, et renoncer , en tout cas ne peut pas, parce que les médecins sont en mesure de mener à bien le traitement symptomatique. Il est déjà un progrès considérable compte tenu du fait qu'il ya 20 ans, les personnes atteintes de cette maladie ne vivent pas plus de quarante ans. Désormais, les patients peuvent attendre presque une vie pleine, bien sûr, à condition que le diagnostic a été fait à temps, et a commencé un traitement à un stade précoce de la maladie.

Jusqu'à présent, dans les laboratoires ont testé une variété de médicaments pour lutter contre la maladie. On croit qu'il va bientôt devenir un grand agent adjoint des inhibiteurs à base. Et puis, peut-être, la maladie de Marfan n'est pas un diagnostic si terrible pour beaucoup de gens, et finalement passer dans la catégorie des pathologies pouvant être traitées rapidement.

génotype Mutation est très rare. En règle générale, la maladie de Marfan est transférée des parents aux enfants. Encouragé par le fait que dans la pratique mondiale, il est extrêmement rare: un cas de cinq mille. Mais si les parents souffrent de ce syndrome, alors cinquante pour cent de chances d'être transmis à l'enfant. Seulement 25% des enfants ne sont pas la maladie de Marfan de leurs parents, et à la suite de mutations du sperme ou ovule. Les symptômes peuvent se manifester très clairement, et les patients ont les mêmes caractéristiques, mais parfois le tableau clinique est tellement floue que les symptômes LIBELLER assez difficile.

Syndrome de Marfan: Les symptômes

est considérée comme une caractéristique de la maladie trop élevée la hauteur du patient. La vérité est pas toujours évident, selon le cas. Faites également attention à la taille et la forme des doigts et des orteils, ils sont tendus naturellement, sont très longues et minces. Si nous parlons de la physique de la personne malade, il est disproportionné, comme les bras et les jambes sont trop longues par rapport au corps. Comme mentionné plus haut, de nombreux patients ont des traits du visage semblables. Ceci est exprimé dans le crâne anormalement élevé mauvaise croissance direction des dents, les yeux enfoncés. De plus, les patients souvent marqués scoliose, pieds à plat, une déformation de la poitrine, des problèmes cardiaques et les vaisseaux sanguins.

Un tel diagnostic est la maladie de Marfan, ne signifie pas la fin de la vie. Il ne faut pas renoncer à son développement et à adhérer au repos au lit comme un patient profondément malade. Rappelez-vous que cette maladie peut être, et même la nécessité de mener une vie active. Par exemple, en même temps que tous les jeux de société, faire des exercices physiques, marcher sur l'air frais, aller nager. Bien sûr, il peut y avoir diverses complications, mais ils sont bien contrôlés par les médicaments.

Principale viennent régulièrement au rendez-vous avec le médecin, dès qu'il peut raisonnablement évaluer l'état général de la personne et de réagir rapidement à tout changement de celle-ci. Ne pas abandonner, combattre et ne pas fermer les yeux sur les problèmes existants, et vous réussirez. Profitez de tous les jours, de sorte qu'aucun problème ne pouvait pas vous distraire de la principale dans la vie.