Comment la maladie de Von Hippel-Lindau?

La maladie, qui sera examinée plus loin dans l'article, généralement attribué au groupe de troubles génétiques complexes. Sa principale caractéristique est la formation de tumeurs multiples dans le corps dérivé des tissus de divers organes. Quel genre de corps sera davantage touché, cela dépend, comme en témoigne le syndrome von Hippel-Lindau.

Cependant, le cas connu impliquant huit patients, issus de la même famille que le seul symptôme était la maladie polykystique des reins. Le diagnostic dans ce cas a été fixé en utilisant l'identification du défaut génétique (mutation).

la maladie de von Hippel-Lindau est liée à la maladie rare, et la fréquence de son occurrence – un cas pour 36.000 naissances.

Le mécanisme de développement de la maladie

La base de von Hippel Lindau est la nature héréditaire caractérisée par un trouble généralisé la prolifération excessive de tissu capillaire et l'apparence à la suite d'un grand nombre de tumeurs néoplasiques.

La maladie est transmise à la génération suivante d'un mode autosomique dominant, à savoir en présence d'un gène codant pour une pathologie, l'un des parents, la probabilité de la progéniture de morbidité est de 50%.

Les résultats de défaut (mutation) dans la suppression du gène, qui est un suppresseur de la croissance tumorale.

Manifestations – processus de cancer

Les principales manifestations du syndrome de von Hippel Lindau – tumeurs hypophysaires, le cervelet, la moelle épinière, de la rétine, les organes internes. Liste des néoplasmes possibles:

• Hémangioblastome – ont la localisation dans le cervelet et de la rétine; provenant de tissus nerveux. néoplasmes du système nerveux central ont une fréquence d'apparition de la maladie chez les patients atteints de von Hippel-Lindau au moins 60%. L'âge moyen des patients qui ont trouvé ce type de tumeurs du système nerveux central, âgé de 42 ans.
• Angioma – un néoplasme d'origine vasculaire, avec une localisation dans la moelle épinière.
• Kystes. Cette tumeur ayant à l'intérieur une cavité remplie de liquide. De tels éléments peuvent être formés dans le foie, les reins, les testicules et le pancréas. Plus précisément, les kystes rénaux et pancréatiques se trouvent dans 33-54% des cas.
• Phéochromocytome – tumeur dérivée des cellules de la médullosurrénale. Incidence – environ 7% des patients. L'âge moyen des patients atteints de phéochromocytome – environ 25 ans.

• carcinome des cellules. En particulier, l'âge moyen des cas de cette tumeur – 43 ans.
• Chez les hommes avec la maladie de Von Hippel-Lindau peut se développer néoplasmes nature bénigne dans les testicules (par exemple, cystadénome papillaire).
• Les femmes ont trouvé une lésion tumorale des ligaments utérins.

Les critères selon lesquels le diagnostic est

Le diagnostic de « maladie de von Hippel-Lindau » peut être fourni en cas de détection d'au moins l'un des présentés dans la liste suivante des symptômes. Mais il est possible que si vous avez des antécédents d'au moins un des membres de la famille du système nerveux central du patient hemangioblastoma, hemangioblastoma rétine, formations kystiques rénales ou adénocarcinomes:

• hemangioblastoma ayant localisation dans les tissus du cervelet, ainsi que dans d'autres parties du système nerveux central;
• hémangioblastomes de la moelle épinière;
• hemangioblastoma avec localisation dans la moelle osseuse;
• hemangioblastoma sur la rétine;
• des dommages de tissu rénal kystique;
• adénocarcinome rénal;
• kystes pancréatiques;
• tsistadenokartsinoma;
• phéochromocytome;
• adénome épididyme.

Il convient de noter que la profession médicale dont les membres sont engagés dans le problème du syndrome de von Hippel-Lindau – neurologie, ophtalmologie, urologie, médecine interne.

CNS hemangioblastoma

Les symptômes les plus fréquemment rapportés syndrome von Hippel-Lindau hemangioblastoma est le développement du cervelet, la moelle épinière ou la rétine. Est-ce sur la tumeur du cervelet a les symptômes suivants:

• nature Expander Maux de tête.
• Nausées, vomissements.
• L'incertitude dans la marche, en raison de troubles de la coordination.
• Vertiges.
• Troubles de la conscience (caractéristique des stades ultérieurs de la maladie).

Lorsque la localisation de hemangioblastoma dans la moelle épinière, les principaux symptômes cliniques sont une diminution de la sensibilité, la parésie et la paralysie, troubles de la miction et le processus de défécation. Le syndrome de la douleur est parfois apparaître.

Ce type de tumeur appartient à une lente et progressive. Un plus d'information pour la méthode de diagnostic et de contrôle de l'inspection est reconnu, l'imagerie par résonance magnétique (IRM), contraste amélioré partie de l'échantillon.

Le seul moyen efficace pour traiter un cervelet hemangioblastoma aujourd'hui est l'ablation chirurgicale. L'utilisation des rayonnements et des méthodes médicales de résultats positifs probants ne sont pas représentés.

Après hemangioblastoma de suppression microchirurgie, en règle générale, il ne se reproduise pas, mais peut apparaître dans d'autres tumeurs. Dans le traitement chirurgical de la tumeur est nécessaire de prendre en compte la pluralité, qui est caractéristique de la maladie de Von Hippel-Lindau.

angiomatose de la rétine

Pour la localisation ophtalmique de la caractéristique du processus pathologique est triade caractéristiques:

• la disponibilité des angiomes;
• vasodilatation dans le fond;
• la présence de sous-rétinien exsudation (accumulation de liquide – inflammation du produit – sous la cornée), ce qui peut provoquer le développement du décollement de la rétine exsudative à un stade avancé de la maladie.

Pour les premières étapes de la maladie diminuent généralement la pigmentation dans le fond, l'augmentation de la tortuosité des vaisseaux sanguins. Lorsque vous appuyez sur le globe oculaire et est marquée pulsation des artères et des veines.

Dans les étapes ultérieures de la vasodilatation et le progrès de la tortuosité vasculaire, la formation des anévrismes et angiomes, un glomérules rond look distinctif – c'est un signe spécifique de la maladie de Von Hippel-Lindau.

phéochromocytome

Si elle affecte les glandes surrénales, la maladie de von Hippel-Lindau est une forme manifeste de phéochromocytome. Cette néoplasme se produisant des substances de la médullosurrénale est généralement bénigne dans la nature. Dans la plupart des cas diagnostiqués à l'âge d'environ 30 ans et se caractérise par un à deux faces, les éléments et la capacité à migrer vers les tissus adjacents.

Phéochromocytome manifeste les caractéristiques suivantes:

• Résistant au traitement anti-hypertenseur, l'hypertension artérielle.
• Associée à la pression artérielle cranialgia.
• peau pâle.
• Tendance à l'hyperhidrose.
• Tachycardie.

Cancer de la défaite du pancréas

variables du pancréas de la pathologie cancéreuse: Les tumeurs peuvent être la nature bénigne ou maligne. Structure selon l'une soit des kystes ou tumeur neuroendocrine.

Divers processus de cancer affectant le pancréas, se trouvent dans la moitié des patients atteints de la maladie de Von Hippel-Lindau. Les symptômes associés à, en général avec la fonction pancréatique altérée.

L'âge moyen des patients au moment de la détection des tumeurs de 33-35 ans. Dans le cas du processus malin processus métastatique est dirigé vers le foie.

tumeur du sac endolymphatique

En pleine évolution avec le syndrome nommé, le processus oncologique a toujours bénigne et est présenté comme suit:

• Troubles de l'audition, jusqu'à une perte totale de l'ouïe.
• Vertiges.
• violations Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Parésie des muscles du visage.

diagnostic

Le diagnostic préliminaire est effectuée sur la base d'un examen général et ophtalmologiques du patient, Anamnèse, y compris la famille héréditaire.

Très instructif est l'étude du sang, afin d'identifier sa teneur en glucose et catécholamines.

La visualisation de tumeurs devrait être réalisée en utilisant l'imagerie par résonance magnétique (IRM).

La source d'informations précieuses pour la détection précoce de la maladie oculaire est angiographie fluorescente. Cette technique de diagnostic facilite l'identification des premières manifestations de la maladie dans le sang qui sont fundus pas enregistrées au cours ophtalmoscopie (tels que télangiectasie, les vaisseaux nouvellement formés). Dans le cas de la progression du processus pathologique, cette technique révèle un vaisseau alimentant la tumeur beaucoup plus tôt que ophtalmoscopie.

Procéder à un examen complet comprend les procédures de diagnostic suivantes:

1. Ordinateur et la tomographie par résonance magnétique. Grâce à l'utilisation de ces techniques a considérablement augmenté le nombre de cas diagnostiqués dans les premiers stades de la maladie. Et dans ce cas, ils sont souvent difficiles à traiter.
2. L'imagerie par ultrasons.
3. Angiographie est une source d'informations objectives sur ce qui se passe de quel organe la tumeur.
4. Pneumoencéphalographie.

Il est important de savoir qu'en cas de détection d'une tumeur dans l'un des corps, il est nécessaire de mener un examen complet d'exclure d'autres domaines de la pathologie.

traitement

Des approches communes pour le traitement du syndrome de von Hippel-Lindau avec les principes de la thérapie du cancer. Le traitement doit être intégré et combiné des techniques chirurgicales et rayonnement. Chacun d'eux est utilisé en stricte conformité avec les indications, contre-indications et les caractéristiques du patient particulier de tumeur.

Les médicaments utilisés principalement en tant que thérapie symptomatique pour la correction de certaines fonctions des organes individuels et l'état général du patient.

perspective

Avec un diagnostic précoce et le traitement correctement sélectionné, la progression de la maladie, ainsi que ses effets négatifs sur le corps incapable de contrôler. Exigence obligatoire – le diagnostic et le début du traitement dans les premiers stades.

Cependant, dans certains cas, malgré les efforts déployés, le pronostic reste mauvais pour le patient en raison du risque élevé de complications.