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maladie humaine héritable. Liste. Les maladies les plus courantes et dangereuses

Au début du 21e siècle, il y a plus de 6 mille. Sortes de maladies héréditaires. Maintenant, dans de nombreuses institutions dans le monde entier sont étudiées les maladies héréditaires de l' homme, dont la liste est énorme.


La population masculine a tous les défauts génétiques et plus sont moins susceptibles de concevoir un enfant en bonne santé. Bien que les raisons ne sont pas claires tous les modèles de malformations, mais nous pouvons supposer que dans les prochaines années 100-200, la science doit faire face à ces problèmes.

Qu'est-ce qu'une maladie génétique? classification

La génétique comme une science a commencé son voyage en 1900 avec l'étude. Les maladies génétiques sont celles qui sont liées aux variations de la structure génétique humaine. Les écarts peuvent se produire dans un gène ou quelques-uns.

maladies héréditaires:

  1. Autosomique dominante.
  2. Autosomique récessive.
  3. Lié avec le sol.
  4. maladies chromosomiques.

La probabilité de la maladie d'un enfant avec un écart autosomique dominante – 50%. Lorsqu'un autosomique récessive – 25%. Maladie, liée au sexe, sont ceux qui porte un chromosome X endommagé.

maladie Nasledstvennnye

Voici quelques exemples de maladies, selon la classification de vysheozvuchennoy. Ainsi, aux maladies dominantes récessive comprennent:

  • le syndrome de Marfan.
  • paralysie périodique.
  • Thalassémie.
  • La maladie de Albright.
  • . Otospongiose.

récessif:

  • Phénylcétonurie.
  • Ichtyose.
  • Autre.

maladies liées au sexe:

  • Hémophiles.
  • Dystrophie musculaire.
  • maladie Farben.

Aussi les maladies humaines héréditaires chromosomiques auditive. Liste des anomalies chromosomiques suivantes:

  • syndrome Shereshevskogo-Turner.
  • le syndrome de Klinefelter.
  • Le syndrome de cri du chat.
  • Le syndrome de Down.

Par maladies polygéniques comprennent:

  • Luxation de la hanche (congénitale).
  • Les malformations cardiaques.
  • La schizophrénie.
  • fentes labiales et palatines.

L'anomalie génétique la plus répandue – syndactylie. -À-dire la fusion des doigts. Syndactylie – une violation des plus inoffensifs et traités par la chirurgie. Cependant, cet écart est accompagnée d'autres syndromes plus graves.

Quelles maladies sont les plus dangereuses

Parmi ces maladies énumérées peuvent distinguer les plus dangereuses maladies héréditaires humaines. Je liste les compose des types d'anomalies, où la trisomie chromosomique se produit ou polysomes, qui est, quand au lieu d'une paire de chromosomes, on observe la présence de 3, 4, 5 ou plus. Chromosome 1 et se trouve au lieu 2. Tous ces écarts sont dus à la violation de la division cellulaire.

Le plus dangereux des troubles héréditaires de l'homme:

  • le syndrome d'Edwards.
  • amyotrophie spinale.
  • le syndrome de Patau.
  • La maladie de Canavan.
  • Hémophiles.
  • D'autres maladies.

En raison de ces violations, l'enfant vit un an ou deux. Dans certains cas, les écarts ne sont pas si graves et l'enfant peut vivre jusqu'à 7, 8 ou même 14 ans.

Le syndrome de Down

le syndrome de Down est héritée, si un ou les deux parents sont porteurs du chromosome défectueux. Plus précisément, le syndrome est associé à la trisomie 21 chromosomes (m. E. 21 chromosome 3 au lieu de 2). Les enfants atteints du syndrome de Down ont un strabisme, le pli dans le cou, la forme anormale des oreilles, des problèmes cardiaques et un retard mental. Mais pour la vie de l'anomalie chromosomique de danger nouveau-né ne peut pas être tenue.

Maintenant, les statistiques montrent que de 1 700-800 enfants nés avec ce syndrome. Les femmes qui veulent avoir un bébé après 35 plus susceptibles de donner naissance à ce bébé. Probabilité quelque part 1 à 375. Mais la femme, à la naissance du bébé reshivshayasya 45 a une probabilité de 1 à 30.

Akrokraniodisfalangiya

Type d'héritage d'anomalie – autosomique dominante. Le syndrome de la raison – une violation du chromosome 10. Dans la science, cette maladie est appelée akrokraniodisfalangiya si simple, le syndrome d'Apert. Caractérisé par les caractéristiques de la structure du corps, tels que:

  • brahikefaliya (violations de la largeur et de la longueur du crâne);
  • fusion coronaire des sutures crâniennes, l'hypertension ainsi observé (haute pression sanguine dans le crâne);
  • syndactylie;
  • front proéminent;
  • un retard mental souvent sur le fond d'un crâne qui comprime le cerveau et ne donne pas lieu à des cellules nerveuses.

De nos jours, les enfants atteints du syndrome d'Apert, la chirurgie est prescrit pour augmenter le crâne pour rétablir la pression artérielle. Un sous-développement mental traiter les stimulants.

Si une famille a un enfant avec un diagnostic du syndrome, la probabilité que les deux enfants naîtront avec la même déviation, très élevé.

Syndrome des poupées heureux et la maladie de Canavan – Van Bogart – Bertrand

Examiner les détails et ces maladies. Identifier le syndrome d'Angelman peut être quelque part dans les 3-7 ans. Les enfants sont des crampes, une mauvaise digestion, des problèmes de coordination des mouvements. La plupart d'entre eux strabisme et des problèmes avec les muscles du visage, ce qui explique pourquoi sur le visage sourire souvent. Le mouvement de l'enfant est très limité. Pour les médecins, il est clair d'aller lorsque l'enfant tente. Les parents dans la plupart des cas, ils ne savent pas ce qui se passe et plus encore avec ce qu'il est connecté. Un peu plus tard, notamment le fait qu'ils ne peuvent pas parler, juste essayer quelque chose mumble incompréhensible.

La raison pour laquelle l'enfant se manifeste le syndrome – c'est un problème dans le chromosome 15. Il répond à la maladie est extrêmement rare – 1 cas pour 15 mille naissances ..

D'autres maladies – la maladie de Canavan – caractérisé par le fait que l'enfant a un tonus musculaire faible, il a eu des problèmes à avaler la nourriture. La maladie est causée par des lésions du système nerveux central. La raison – la perte d'un seul gène dans le chromosome 17. Par conséquent, les cellules nerveuses du cerveau sont détruites à une vitesse progressive.

Les symptômes de la maladie peuvent être observés dans un âge de 3 mois. La maladie de Canavan se manifeste comme suit:

  1. Musculaire hypotonie.
  2. Macrocéphalie.
  3. Les crises surviennent dans les mois.
  4. L'enfant ne peut pas tenir sa tête droite.
  5. Au bout de 3 mois, l'augmentation des réflexes tendineux.
  6. De nombreux enfants deviennent aveugles à 2 ans.

Comme vous pouvez le voir, très divers troubles héréditaires de l'homme. Liste présentée qu'à titre d'exemple, est loin d'être complète.

Il convient de noter que si les deux parents ont une violation dans un seul et même gène, les chances d'avoir un enfant malade sont grands, mais si des anomalies dans différents gènes, nous ne pouvons pas avoir peur. On sait que dans 60% des cas, des anomalies chromosomiques chez le fœtus conduisant à une fausse couche. Pourtant, 40% de ces enfants sont nés et se battre pour leur vie.