Le syndrome de Down: symptômes pendant la grossesse, les causes

Chaque enfant, quels que soient les problèmes qui peuvent survenir, d'être aimé et apprécié par leurs parents. Dans cet article, je veux parler de la façon dont la grossesse se déroule l'enfant avec le syndrome de Down et quelles sont les difficultés que vous pouvez rencontrer.

Quelques mots sur la maladie

La maladie a son nom en l'honneur du médecin qui l'a examiné – Dzhon Lengdon vers le bas. Medic a commencé son travail en 1882 lointaine, les résultats ont été publiés en 4 ans. Que pouvons-nous dire au sujet de la maladie? Ainsi, il est une pathologie qui a la nature chromosomique: il y a un échec dans le processus de division cellulaire. Les scientifiques ont montré que les enfants nés avec le syndrome de Down, il y a un chromosome supplémentaire, 47e (chez les personnes en bonne santé, chaque cellule a 46 chromosomes, qui portent l'information génétique importante). Si nous disons simplement, les personnes atteintes de ce diagnostic sont considérés comme un retard mental (mais ne sont donc pas être appelés selon les normes morales et éthiques).

réalités

Informations clés sur la maladie:

1. Le syndrome de Down pendant la grossesse affecte également les garçons et les filles.
2. Statistiques: 1100 enfants en bonne santé nés 1 bébé avec ce syndrome.
3. 21 mars – Journée de solidarité avec les personnes qui ont le syndrome de Down. Il est intéressant de noter que la date n'a pas été choisie par hasard. Après tout, la cause de la maladie – la trisomie du chromosome 21 (le numéro 21, le numéro de série du mois – 3).
4. Les personnes atteintes de ce diagnostic peuvent vivre jusqu'à 60 ans. Et grâce au savoir-faire moderne en mesure de passer toute une vie pleine normale (ils savent lire, écrire, participer à la vie publique).
5. La maladie n'a pas de frontières ou les groupes à risque. Un tel enfant peut naître d'une femme, quel que soit le niveau d'éducation, situation sociale, la couleur ou l'état de santé.

raisons

Nous considérons encore le thème: « le syndrome de Down: symptômes pendant la grossesse. » Quelles raisons peuvent contribuer à cette maladie? Ainsi, comme cela a été dit plus haut, il est responsable de tous les chromosomes 47e supplémentaire. Tous les processus qui conduisent à l'apparition d'un syndrome de se produire au moment de la formation du fœtus intra-utérine pendant la division cellulaire. experts modernes disent qu'il est aléatoire des mutations chromosomiques, qui ne dépendent pas de facteurs externes.

groupes à risque et les statistiques

Le risque de syndrome de Down pendant la grossesse varie pour les différents groupes de femmes:

1. 20-25 ans. Le risque de ce symptôme chez un enfant est égal à 1/1562.
2. 25-35. Le risque augmente: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Plus de 45 ans. Le risque autant que possible est grande. Dans ce cas, les 19 bébés un bébé est né avec le syndrome de Down.

Quant à papa, voici les résultats médicaux ne sont pas aussi claires. Cependant, la plupart des experts disent qu'une grande occasion de concevoir un « enfant soleil » est disponible pour les pères âgés de plus de 42 ans.

essais

Les scientifiques modernes ont inventé des tests spéciaux, à travers lequel vous pouvez éliminer le risque du syndrome de Down pendant la grossesse. Dans ce cas, la femme devra répondre aux questions suivantes:

1. Âge.
2. Ethnicité.
3. Les mauvaises habitudes (tabagisme).
4. de poids corporel.
5. La présence du diabète sucré.
6. Le nombre de grossesses.
7. Conception: est la procédure de fécondation in vitro a été utilisé.

Cependant, il vaut la peine de dire que grâce à un seul programme de test pour éliminer le risque de la maladie du bébé ce syndrome ne peut pas être à cent pour cent. Pour ce faire, utiliser les fonds supplémentaires.

Comment puis-je savoir?

Nous continuons la discussion sur le thème: « le syndrome de Down: symptômes pendant la grossesse. » Comme nous l'avons mentionné plus haut, cette pathologie a un caractère génétique. Par conséquent, vous pouvez apprendre à ce sujet à un moment où le bébé est dans le processus de développement du fœtus. Quel type de recherche dans ce cas sera pertinent?

1. États-Unis. Pour la première fois doit être effectuée dans la période allant de 11 à 13 semaines. Dans un tel cas sera étudié kid nucale qui permettra de dire que, s'il y a la pathologie de l'enfant (à l'échographie peut être vu fois en excès ou de l'épaisseur admissible de la zone du cou est plus de 3 mm)
2. L'analyse du sang de la mère. Pour ce faire , devra passer le sang d'une veine. S'il y a une anomalie chez le fœtus, la mère serait élevé les niveaux de β-hCG de la sous-unité (il sera plus de 2 Mohm).
3. L'analyse du plasma. Le risque d'avoir un syndrome futur enfant peut être le cas si le composant PAPP-A MoM inférieur à 0,5.

Il faut dire que cette étude est appelée « test de dépistage combiné » (ou le premier test de dépistage). Uniquement en combinaison peut produire des résultats qui sont corrects à 86%.

recherches supplémentaires

Ainsi, le syndrome de Down, les symptômes de la grossesse. États-Unis – comme méthode de recherche – pour décision un diagnostic précis est tout simplement pas assez. Si la première projection montre que le bébé a le cidre, la future mère au médecin peut conseiller d'aller une autre étude (il aura besoin dans le cas où la dame va décider d'avoir un avortement). Il transcervical amnioscopie. Au cours de cette procédure, choriales échantillons villosités sont prises, qui ira au laboratoire pour le traitement complet. Les résultats dans ce cas est 100% correct. Un point important: cette procédure peut être dangereuse pour la vie d'un enfant, afin de prendre une décision, les parents devraient réfléchir à ce sujet. Les médecins contraindre une femme à cette étude ne peut pas.

deuxième criblage

Nous sommes en train d'étudier davantage le thème: « le syndrome de Down: symptômes pendant la grossesse. » Si important au moment de porter le bébé sera aussi une deuxième projection. Il est tenu au deuxième trimestre, entre les 16e et 18e semaines de grossesse. Les symptômes du syndrome à l'étude de la mère de sang:

1. HCG MoM 2 ci-dessus.
2. taux d'AFP en dessous de 0,5 MoM.
3. estriol libre – moins de 0,5 MoM.
4. Inhibine A – 2 MoM.

Il sera également important diagnostic échographique:

1. Le calibre des fruits plus petits que la normale.
2. Shortening ou l'absence de l'os nasal chez un enfant.
3. Le raccourcissement des os du fémur et de l'humérus.
4. La taille de l'enfant de la mâchoire supérieure sera inférieure à la normale.
5. Ce sera une artère au lieu de deux dans le cordon ombilical de l'enfant.
6. La vessie du fœtus sera augmentée.
7. L'enfant de la fréquence cardiaque souvent rapide observée.
8. La femme peut être la pénurie d'eau. Ou le liquide amniotique peut être complètement absent.

interruption de grossesse

Ce que vous devez savoir les femmes qui envisagent le thème: « le syndrome de Down: les symptômes de la grossesse » Ainsi, la baisse de l'avortement d'un ne peut pas. Cela devrait être bon de se rappeler. Le médecin ne peut que conseiller ce qui suit:

1. L'interruption de grossesse et se débarrasser du fœtus à la pathologie.
2. Donner naissance, peu importe quoi, l'enfant ayant des besoins spéciaux (dans ce cas besoin non seulement plus de puissance, mais aussi un moyen).

Décider sur la façon dont les événements se développeront davantage, sont exclusivement les parents de l'enfant.

A propos de la mère

Ainsi, le syndrome de Down. Les signes de la grossesse, pour ainsi dire, à peu près tout ce qui identifie avec cette maladie, sont présents. Pourquoi me sentirai-je pendant la gestation de la spéciale du bébé au sujet de la future maman? Rien d'inhabituel. Sur l'état extérieur et la santé de la femme est absolument aucun impact. -à-dire tout ce qui se passe avec d'autres enceintes qui va se passer avec ma mère, l'enfant à naître est une pathologie. Alors qu'un seul de leur apparence ou de la présence de certains symptômes d'une femme ne peut pas dire de savoir si ses écarts de bébé.

probabilité

Considérant en outre cette pathologie comme le syndrome de Down. Pendant la grossesse, surtout si vous mettez un diagnostic précis, de nombreux parents sont intéressés: si un enfant est né avec une pathologie, est-il possible d'avoir un deuxième bébé sans écart? Il y a deux options:

1. Si un enfant est le triplement typique du chromosome 21, la probabilité d'une grossesse ultérieure avec la même pathologie – 1%.
2. Si elle est héritée de la mère ou la forme de translocation de papa, la probabilité est plus élevée. Cependant, les chiffres exacts ont pas de médecins.

Oh bébé

Peut-être pas tout le monde sait que les enfants atteints de ce trouble est appelé « les enfants solaires. » Pour ces personnes, il y a un retard mental (peut varier de légère à des formes plus complexes). Mais ce n'est pas une phrase. Merci aux programmes de formation modernes et scientifiques de développement, ces enfants peuvent mener une vie tout à fait normal. Si cela est fait correctement, l'enfant non seulement peut, mais aussi tout à fait en mesure d'apprendre à écrire, lire. Ces enfants, comme tout le monde, comme pour « sortir », de marcher, de regarder quelque chose de nouveau, belle et lumineuse. Dans les grandes villes, il existe des centres spéciaux où les enfants ayant un tel diagnostic, sont engagés. Il y a même des écoles pour les patients atteints du syndrome de Down. Sans aucun doute, la personne avec le diagnostic parfois ne peut pas faire sans aide, il est nécessaire de se rappeler que. Par conséquent, si le fœtus se trouve le syndrome de Down pendant la grossesse, les parents doivent peser soigneusement les avantages et les inconvénients de prendre la bonne décision.