syndrome d'Aicardi: description, le diagnostic, la prévalence.

Aicardi syndrome – une rare maladie héréditaire, qui manifeste l'absence du corps calleux, des crises d' épilepsie et des changements dans le fond. En outre, les patients ont retardé le développement mental et physique et une violation de la structure des os du visage du crâne.

histoire

Dans les années 60 du XXe siècle neurologue français Zhan Aykardi décrit des dizaines de cas de cette maladie. Il y a des références antérieures à eux dans la littérature médicale, mais ils ont été appelés manifestations d'infection congénitale. Sept ans après la première publication de la communauté médicale a mis en place une nouvelle unité nosologique – le syndrome d'Aicardi.

Mais l'étude de la maladie a continué, le nombre de symptômes, et même élargi, de nouvelles branches ont émergé. Par exemple, le syndrome d'Aicardi-Hauterivien qui se manifeste avec l'encéphalopathie calcification et leucodystrophie des noyaux gris centraux.

prévalence

Depuis ses neurologues de reconnaissance officielle du syndrome d'Aicardi ont rencontré environ cinq cents fois. La plupart des patients ont vécu au Japon et d'autres pays d'Asie. Selon les chercheurs suisses, l'incidence de la maladie – 15 cas pour cent mille enfants. Malheureusement, les statistiques risquent de sous-estimer l'importance de donner, comme la majorité des patients reste inexplorée.

La maladie se développe chez les filles. Et les médecins pensent qu'il est la cause de la plupart des cas de retard de développement psycho-physiologique et des spasmes infantiles.

génétique

syndrome Aicardi – une maladie liée au sexe, le gène défectueux est situé sur le chromosome X. trois cas enregistrés où les garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont des symptômes similaires. Pour les enfants de sexe masculin avec un génotype normal maladie XY est fatale.

Tous les cas de l'apparition de cette maladie sont le résultat de mutations sporadiques. Autrement dit, avant la proposante familiale n'a pas été trouvé des cas de syndrome d'Aicardi. Le transfert du gène défectueux de la mère à la fille est peu probable. Le risque est né le deuxième enfant avec cette maladie est très faible et est inférieure à un pour cent.

Si l'on applique les lois de Mendel, que le couple déjà avoir un fils avec cette maladie, vous avez les options suivantes:

• garçon mort-né;
• fille en bonne santé (33%);
• garçon en bonne santé (33%);
• fille malade (33%).

Les causes de la maladie sont actuellement inconnues, la recherche est en cours.

anatomie pathologique

Les scientifiques et les médecins utilisent différentes méthodes pour définir le syndrome d'Aicardi. Photo par imagerie par résonance magnétique du cerveau – l'un des plus commun, mais de considérer le tableau d'ensemble est possible que lors de l'autopsie. Au cours de l'étude du cerveau peut détecter de multiples anomalies du développement du tube neural:

• absence totale ou partielle du corps calleux;
• modification de la position du cortex cérébral;
• position anormale de convolutions;
• kystes avec un contenu séreuse.

L'examen microscopique révèle des irrégularités dans la structure cellulaire des zones touchées. Dans le fond présente également les changements de caractéristiques telles que l'amincissement du tissu, réduction du nombre de vaisseaux sanguins et des pigments, mais les cônes de croissance et les tiges.

clinique

Comment peut regarder des enfants atteints du syndrome d'Aicardi? Les symptômes ne sont pas assez spécifiques au début, parce que les enfants nés à terme, vaginale et semblent en bonne santé. Jusqu'à trois mois les nourrissons ne présentent aucun symptôme clinique, alors il y a des crises. Elles sont présentées sous forme de série retropulsivnyh symétriques spasmes cloniques-toniques des membres. Dans la plupart des cas, cela est encore joindre les spasmes infantiles muscles fléchisseurs. Dans de rares cas, la maladie se produit dans les débuts du premier mois de vie. Les crises d' épilepsie ne sont pas des médicaments rognées.

Dans l'état neurologique de ces enfants, une diminution de la taille du crâne, une diminution du tonus musculaire, mais il est des réflexes à sens unique désinhibition ou, au contraire, parésie et la paralysie. De plus, la moitié des patients ont des anomalies du squelette: agénésie ou absence de côtes vertébrales. Cela conduit à d'importants changements de posture de la scoliose.

diagnostic

À l'heure actuelle, il n'y a pas de tests fiables qui peuvent aider à identifier le syndrome d'Aicardi. Le diagnostic génétique prénatal sur la scène n'est pas possible, comme le gène responsable du développement de cette maladie n'a pas encore été révélé.

Neurologue peut nommer une étude qui permettra d'identifier les symptômes spécifiques. Ceux-ci comprennent:

• inspection;
• ophtalmoscopie;
• électroencéphalographie;
• imagerie par résonance magnétique;
• Rayons X de la colonne vertébrale.

Cela vous permet de détecter l'absence du corps calleux et la rupture de la symétrie des hémisphères cérébraux, la présence de kystes.