syndrome de Waardenburg: symptômes, causes, type d'héritage

L'un des groupes de maladies sont des anomalies congénitales. Dans la plupart des cas, il est impossible de les empêcher. A propos de ces états reconnus après la naissance d'un bébé. Les maladies génétiques sont caractérisées par différentes manifestations. Dans la plupart des cas, il est des défauts des organes internes et externes des anomalies. L'une des anomalies congénitales est le syndrome de Waardenburg. Il a les caractéristiques qui le distinguent des autres anomalies génétiques. Ceux-ci comprennent: la perte auditive, les yeux de couleurs différentes, l'aspect spécifique des patients. Il exige un examen par plusieurs spécialistes pour le diagnostic de cette maladie.

Qu'est-ce que le syndrome de Waardenburg?

La maladie est un pas des défauts génétiques rares. L'incidence moyenne de la maladie est de 1 sur 4000 nouveau-nés. syndrome de Waardenburg est suspectée à un âge précoce, comme ses principales manifestations est l'aspect remarquable et inhabituelle perte auditive infantile. La maladie a été décrite dans le milieu du XXe siècle. J'ai découvert ce ophtalmologue pathologie génétique de la France Waardenburg. Il a étudié un groupe d'enfants qui ont été observés des caractéristiques telles que le profil grec, la couleur des yeux lumineux (dans certains cas – différents) et de la surdité. De plus, le syndrome a de nombreuses autres manifestations, dont la combinaison peut varier.

La maladie est diagnostiquée chez les filles et les garçons. L'incidence de la maladie est non liée au sexe et l'origine ethnique. Le risque de développer cette maladie augmente fortement en présence d'une anomalie génétique chez une personne des membres de la famille. À l'heure actuelle, il existe plusieurs types de syndrome de Waardenburg. La base des changements génétiques mis classification.

Les causes du développement de la maladie

L'une des maladies congénitales relativement récemment découvert considérés comme le syndrome de Waardenburg. type d'héritage d'états pathologiques – autosomique dominante. Cela implique un risque élevé de transmission de gènes défectueux des parents aux enfants. Possibilité d'hériter de la maladie est de 50%. La raison de l'évolution de la maladie sont considérés comme des mutations dans certains gènes. L'un d'eux est responsable de la formation des mélanocytes – cellules pigmentaires. Mutations de ce gène sont responsables d'une couleur des yeux inhabituel et getehromiyu (différents iris de coloration).

Parfois, la maladie n'est pas associée à des antécédents familiaux. Dans de tels cas, il est impossible de dire, pour une raison quelconque, tout ajustement génétique. Ils sont connus pour se produire in utero. Les facteurs de risque comprennent des maladies infectieuses survenant au cours de la grossesse. En outre, la raison peut être contrainte de choc, une intoxication médicamenteuse, les mauvaises habitudes et ainsi de suite. D.

Variétés de l'état pathologique

Distinguer 4 types de syndrome de Waardenburg. Ils sont classés en fonction du type et de la nature de l'hérédité des troubles génétiques. le premier type de maladie survient le plus souvent. Elle est caractérisée par un gène MITF de mutation et de Pax3, située dans le second chromosome. Type d'héritage – autosomique dominante. gène Pax3 responsable de la production du facteur de transcription qui contrôle à son tour la migration des cellules de la crête neurale.

Le second type de syndrome de Waardenburg est observée chez 20 à 25% des cas. gènes pathologiques sont situés dans le chromosome 3 et 8. La première – est impliqué dans la formation de cellules de pigment. Deuxièmement – responsable des facteurs de codage activation de la transcription des protéines.

Le troisième type de maladie est un gène Pax3 de perturbation. Ce type de maladie est différente gravité. Contrairement au premier type, gène muté n'est pas hétéro- et homozygotes. Parfois, cela a marqué une mutation non-sens.

Le quatrième type de la maladie est caractérisée par une transmission autosomique récessive. Le risque de transmission de la maladie est de 25%. Le gène défectueux est situé dans le chromosome 13. Il est impliqué dans la formation de l'endothéline-B protéines.

syndrome de Waardenburg: symptômes

Distinguer petits et grands critères de pathologie. Tout d'abord trouvé dans la majorité des cas. Ceux-ci comprennent:

1. Hétérochromie. Les personnes atteintes de différentes couleur des yeux, environ 1% de la population mondiale. Hétérochromie pas toujours associée à des syndromes pathologiques.
2. Le déplacement du coin interne de l'œil. Un tel phénomène est appelé « telekant ».
3. couleur bleu vif de l'iris.
4. La touffe de présence de cheveux gris.
5. pont nasal large.
6. Prononcés perte auditive dans certains cas – surdité.
7. Les petites proportions de la partie médiane du crâne du visage.
8. La combinaison de ces symptômes de la maladie de Hirschsprung. Cette pathologie est caractérisée par une zone d'innervation intestinale altérée.

Pour les petits critères peuvent inclure une variété de symptômes. Parmi eux contractures des doigts, la séparation de la colonne vertébrale, syndactylie, modifications de la peau (présence d'un grand nombre de moles, leucoderme). Souvent marqué hypoplasie des ailes du nez et en réduisant le front. face à une telle configuration est appelée « profil grec. » Certains patients présentent des défauts tels que « fente palatine » ou « fente labiale ».

Diagnostic des anomalies congénitales

Les personnes atteintes de différentes couleur des yeux sont rares, mais ce symptôme n'est pas toujours indicative d'une maladie génétique. Si une telle indication est associée à une perte auditive et les caractéristiques de l'extérieur, la présence du syndrome de Waardenburg est probable. Pour confirmer le diagnostic, ont besoin de conseils d'experts. L'inspection obligatoire otolaryngologist, ophtalmologiste, dermatologue. Il est important de connaître l'histoire familiale. Pour confirmer le diagnostic effectué des recherches génétiques. Une fois défini s'il y a le syndrome de Waardenburg. le niveau d'intelligence chez les patients – normal. Ceci est différent de la maladie sur de nombreux autres troubles héréditaires.

Traitement du syndrome de Waardenburg

Comme avec d'autres maladies chromosomiques traitement etiotrop syndrome de Waardenburg n'existe pas. Les actions des médecins visant à éliminer les symptômes de la maladie. Dirigé pour empêcher la surdité implantation cochléaire de l' appareil. Si la pathologie associée à la maladie de Hirschsprung, nécessiter une intervention chirurgicale sur l'intestin. Dans certains cas, prescrire la physiothérapie. Parfois, il y a la chirurgie plastique sur son visage.

La prévention du syndrome génétique

La probabilité que le syndrome de Waardenburg se développe chez un enfant avec la maladie l'un des parents est très élevé. Par conséquent, pendant la grossesse effectué des tests génétiques du fœtus. Il est nécessaire dans le cas de l'histoire familiale.

Si cette maladie chez les parents n'a pas été observée, ne peut pas empêcher le développement de la maladie. Pour la prévention des troubles génétiques est conseillé d'éviter le stress et d'autres facteurs qui ont des effets tératogènes. Le pronostic pour la vie dans cet état est favorable.