La maladie de Wilson: causes, symptômes, traitements et diagnostics

la maladie de Wilson (dégénérescence hépatolenticulaire, le syndrome de Wilson – Konovalov) – une maladie génétique rare qui est associée à une déficience du métabolisme du cuivre dans le corps et est accompagné par le foie et le système nerveux central.

Pour la première fois ces symptômes ont été enregistrés en 1883. Les manifestations de la maladie sont semblables aux symptômes de la sclérose en plaques, donc au moment où la maladie a été appelée « psevdosklerozom ». Etude approfondie de ce problème engagé anglais neurologue Samuel Wilson, qui en 1912 a décrit la clinique maladie presque complètement.

La maladie de Wilson: Causes

Comme mentionné précédemment, cette maladie est génétique et est transmise du parent à l'enfant d'une manière autosomique récessive. Violation du métabolisme du cuivre en raison d'une mutation d'un gène situé dans le bras long du treizième chromosome. Il est ce gène code pour une forme spécifique de la protéine ATPase de, qui est responsable du transport du cuivre et de son incorporation dans la céruloplasmine.

Les raisons de ces mutations ne sont pas encore pleinement compris. Nous ne pouvons dire que la maladie de Wilson est diagnostiqué le plus souvent parmi les nations où les mariages communs entre proches parents. De plus, ce syndrome est plus souvent diagnostiqué chez les hommes et les garçons, dont l'âge varie de 15 à 25 ans.

La maladie de Wilson: les principaux symptômes

La maladie peut se manifester de différentes manières. En conséquence du cuivre métabolique accumule dans le corps humain, affectant ainsi les noyaux du foie et lenticulaires diencéphale.

Chez les patients, la maladie peut se manifester soit du foie ou des symptômes neurologiques. Parfois, il y a aussi la douleur dans les articulations, fièvre élevée et des douleurs musculaires. L'accumulation de cuivre au fil du temps l'absence de traitement peut conduire à une cirrhose. Dans certains cas, le premier manifeste des symptômes neurologiques – changements dans le comportement et l'état émotionnel, ainsi que des tremblements. Malheureusement, bien souvent les symptômes de la maladie sont considérées comme des manifestations de l'adolescence.

cuivre accumule dans le sans traitement corps menant à d'innombrables troubles, notamment le diabète, les anévrismes, l'athérosclérose et le rachitisme.

La maladie de Wilson – Konovalova: Diagnostic

Le diagnostic de cette maladie doit nécessairement inclure la chimie du sang. Au cours des essais en laboratoire d'un échantillon de sang accorder une attention particulière au niveau du cuivre: le sang, il ponizhet que toutes les molécules de soluté accumulent dans les tissus. Parfois , il est nécessaire et la biopsie du foie. Dans les échantillons d'étude des tissus du foie pour déterminer la quantité accrue de cuivre.

Il y a un autre point important de diagnostic. Lorsqu'on regarde aux yeux des patients sur la cornée peut voir les anneaux brunâtres – c'est un symptôme de la soi-disant Kaiser – Fleischer.

La maladie de Wilson – Konovalova: traitement

À ce jour, le seul traitement efficace est kuprenil, sur la base duquel est fait tous les médicaments existants. Cette substance permet de réduire les niveaux de cuivre dans le corps et prend plus. Débarrassez-vous de la maladie ne peut pas être pour toujours. Mais cette thérapie permet aux patients de mener une vie active normale,.

Malheureusement, si la maladie de Wilson est détectée trop tard, les dégâts au corps, en particulier le tissu nerveux déjà irréversible. Il est temps donc important de diagnostiquer la maladie et commencer le traitement.