Le syndrome de Rett chez les enfants: les causes, les symptômes, les signes, le traitement. Ce qui est caractéristique du syndrome de Rett?

Syndrome de Rett – est un type de maladie dégénérative progressive caractérisée par SNC. Ceci est une pathologie rare génétiquement déterminée qui se développe principalement chez les filles à un âge précoce. Il peut être attribué à un groupe de santé mentale et les troubles mentaux, parce que la maladie affecte les parties vitales du corps: le fonctionnement du cerveau, le développement normal du système musculo-squelettique, le système nerveux central. À l'heure actuelle, les médecins ne peuvent pas offrir un traitement adéquat de la maladie, comme la nature de son origine réside dans le niveau moléculaire et cellulaire.

Ce qui distingue cette pathologie de l'autisme bien connu? Quels sont les symptômes typiques? Est-il possible de guérir la maladie avec l'aide de médicaments? Les réponses à ces questions et beaucoup d'autres questions se trouvent à cet article.

quelques statistiques

Syndrome de Rett – une anomalie génétique de la nature, qui est censé avoir un caractère héréditaire. Afin d'étudier plus précisément les causes de la maladie, les scientifiques ont depuis plusieurs années mené une analyse territoriale de la propagation de la maladie, qui a réussi à identifier une incidence particulière du syndrome chez les enfants d'une région peu peuplée. Ces « poches » ont été observées en Norvège, en Hongrie et en Italie.

La maladie a commencé à explorer activement seulement au cours des 15 dernières années. À l'heure actuelle, la vraie nature de cette maladie reste non diagnostiquée jusqu'à la fin. Les scientifiques du monde entier continuent d'étudier cette question, l'objectif principal qui est considérée comme un marqueur biologique de la recherche universelle. Selon eux, il était celui qui plus tard va créer une des méthodes nouvelles et efficaces de traitement non seulement de ce syndrome, mais beaucoup d'autres maladies nature génétique similaire.

Selon les statistiques, 10-15 mille enfants sont nés il n'y a qu'un enfant de sexe féminin avec un tel diagnostic. Le syndrome de Rett chez les garçons est extrêmement rare et est incompatible avec la vie.

L'histoire de la maladie

En 1954, le célèbre pédiatre autrichien Andreas Rett découvert ce symptômes de la maladie. Lors de l'examen des deux filles avec un médecin du spectre des troubles mentaux évidents signes remarqué non caractéristique de la démence: tordre les mains, compression et doigts de préhension durables se frottant les mains comme si l'enfant les laver sous l'eau. De tels mouvements sont répétés avec une certaine périodicité et accompagne donc instable par l'état émotionnel, le démarrage d'une immersion totale et se terminant par l'apparition soudaine de cris. Par la suite, le pédiatre a pris l'étude de ces deux cas, et a trouvé un tableau clinique similaire dans d'autres histoires, ce qui lui a permis d'identifier la pathologie dans une unité distincte.

En 1966, le spécialiste a diagnostiqué un syndrome ont encore 31 filles, et publié plus tard, les résultats des années de recherche dans plusieurs publications en langue allemande. Cependant, à cette époque, une nouvelle pathologie n'a pas bénéficié d'une large publicité, mais après 20 ans, il a été reconnu au niveau international et a été appelé « syndrome de Rett » en l'honneur du découvreur.

Depuis lors, les scientifiques du monde entier ont commencé à étudier la maladie active et son étiologie.

Les principales raisons

Une fois la pathologie réalisée dans une maladie à part, les experts ont commencé à mettre en avant diverses théories sur les causes de son développement. Dans un premier temps supposé que la maladie est différente nature génétique, qui est à blâmer la mutation du gène. De cette nature des écarts en raison de la présence d'un grand nombre de liens de sang dans la lignée humaine.

D'autre part, il a été suggéré des anomalies chromosomiques comme les causes principales de la maladie. Nous parlons de la présence de la partie cassante du bras court du chromosome X. Les scientifiques suggèrent que c'est la région responsable de la formation de la pathologie.

Des recherches ultérieures sur le sujet ont montré que les patients ayant un tel diagnostic est en fait il y a des violations dans les chromosomes. Il est ce facteur est la principale cause de troubles mentaux, est encore inconnue.

La seule chose qui a réussi à établir exactement cet âge des patients. Selon les médecins, les troubles primaires du cerveau proviennent de la naissance de l'enfant, et la quatrième année de sa vie, le développement s'arrête complètement. De plus, ces enfants ne peuvent pas se développer pleinement et dans un sens physique.

Les premiers signes de syndrome de Rett

Au cours des premiers mois de la vie, le nouveau-né semble en parfaite santé, les médecins en général aucun soupçon de tout acte répréhensible. Circonférence de la tête est également dans les paramètres normatifs. La seule chose qui peut indiquer une maladie, c'est un flaccidité musculaire mineur et les symptômes de l'hypotension. Ce dernier comprend à basse température, la pâleur de la peau et empreintes de transpiration excessive.

Environ 4-5 mois pour devenir des signes visibles du retard dans le développement de certaines habiletés motrices (ramper, rouler sur le dos). Plus tard, les enfants atteints du syndrome de Rett éprouvent des difficultés à asseoir et de se.

Syndrome de Rett: symptômes

Par ailleurs, il est nécessaire de se concentrer sur les principaux symptômes, qui a diagnostiqué la maladie. Dans la pratique médicale, il y a des cas où le diagnostic incorrect en raison d'une mauvaise interprétation soulevés du signe de la maladie, qui entraîne la mort rapide. Ce qui est caractéristique du syndrome de Rett?

• mouvements spécifiques de la main. Chez les enfants avec ce diagnostic disparaissent progressivement des compétences tenant dans ses mains des objets. Dans ce cas, il y a des mouvements répétitifs, caractérisé par le brassage continu des doigts ou des claquements au niveau de la poitrine. Un enfant peut mordre la main ou les frapper vous-même dans différentes parties du corps.
• Le développement mental. La maladie est caractérisée par un retard mental et le manque d'activité cognitive, ce qui est typique pour les nouveau-nés. Certains bébés acquièrent des compétences primaires de parler et la perception des autres, mais finalement les perdre complètement.
• microcéphalie sévère. En raison d'une diminution de la taille du cerveau tête progressivement arrête la croissance.
• Saisies. La caractéristique du syndrome de Rett sont considérés comme des crises d'épilepsie.
• Développer une scoliose. Des anomalies dans le segment rachidien apparaissent tôt ou tard chez tous les enfants avec ce diagnostic. La raison de la courbure du dos est dystonie.

stade du syndrome du développement

Progresse, la maladie est quatre étapes principales, dont chacune présente un tableau clinique caractéristique.

• Etape №1. L'écart initial dans le développement de l'enfant dit l'âge de quatre mois à deux ans. Chez les patients présentant un retard de croissance de la tête, il y a une faiblesse musculaire, la léthargie et le manque d'intérêt pour le monde qui l'entoure.
• Etape №2. Si le bébé a appris à marcher jusqu'à un an ou prononcer quelques mots, toutes ces compétences sont généralement absents d'un à deux ans. A ce stade, il y a une manipulation spécifique des mains, des problèmes respiratoires, des troubles de la coordination normale. Certains enfants ont des crises. Traitement symptomatique du syndrome de Rett à ce stade ne sont pas concluantes.
• Etape №3. Entre trois à neuf ans, il est stable. La troisième étape se caractérise retard mental, des troubles extrapyramidaux lors de son remplacement tics « stupeur » et l' engourdissement.
• Étape №4. A ce stade de la maladie est généralement vu des dommages irréversibles au système nerveux autonome et la colonne vertébrale. À l'âge de dix patients peuvent diminuer la fréquence des crises, mais complètement compétence abîme de Voyage indépendant. Dans cet état, les enfants peuvent rester pendant des décennies. En dépit des écarts importants dans le développement physique, les patients ont la puberté complète.

Tous les symptômes ci-dessus peuvent déterminer à quel stade il est le syndrome de Rett. Les symptômes de la maladie varient en fonction de la vitesse de progression de la maladie et certaines caractéristiques individuelles du corps.

Comment reconnaître la pathologie?

Le diagnostic de la maladie est déterminée par un tableau clinique observé. Lorsque le soupçon de ces enfants de la maladie sont généralement envoyés aux tests matériels. Il comprend état de test du cerveau par la mesure de son activité CT bioélectrique par EEG et l'échographie.

La maladie, en particulier dans les premiers stades de développement, est souvent confondue avec l'autisme. Cependant, il y a un certain nombre de différences qui distinguent ces deux pathologies complètement différentes.

Au cours des premiers mois de la vie, les enfants autistes déjà des signes caractéristiques de la maladie qui ne peut être dit au sujet du syndrome de Rett. Lorsque le trouble autistique, les enfants ont souvent recours à diverses manipulations avec les objets environnants, et ont une grâce particulière. Le syndrome de Rett est le plus souvent vu dans la rigidité des enfants dans ses mouvements en raison de troubles moteurs et musculaires. De plus, elle est accompagnée de crises d'épilepsie prolongées, ralentissement de la croissance de la tête et des difficultés respiratoires. Ainsi, la conduite en temps opportun diagnostic différentiel déterminer avec précision la forme de base de la maladie, ainsi que des mesures de traitement et de réadaptation appropriés.

traitement médicamenteux

Les méthodes modernes de traitement d'une maladie, est malheureusement limitée. Un domaine clé de la thérapie – l'assouplissement des manifestations symptomatiques de la maladie et de soulager la condition des jeunes patients à l'aide de médicaments. Quels médicaments sont prescrits aux enfants avec un diagnostic de « syndrome de Rett »? Le traitement comprend généralement:

1. anticonvulsivants de réception de blocage d' épilepsie.
2. L'utilisation de « Mélatonine » pour la régulation du mode biologique de jour / nuit.
3. L'utilisation de médicaments pour améliorer la circulation sanguine et la stimulation du cerveau.

Si les crises se reproduisent avec une grande fréquence, l'efficacité des anticonvulsivants peut être faible. En règle générale, les enfants atteints de cette maladie prescrit « carbamazépine ». Cet outil est classé comme anticonvulsivants forts.

En parallèle, le plus souvent prescrit « lamotrigine ». Cela signifie apparu relativement récemment en pharmacologie. Il empêche la pénétration du sel monosodique dans le système nerveux central. Les scientifiques ont trouvé une teneur accrue de la substance dans le liquide céphalorachidien des patients avec le diagnostic de « syndrome de Rett ». Les raisons de ce phénomène sont encore inconnus.

thérapies traditionnelles

En plus du traitement médicamenteux, les médecins recommandent un régime alimentaire spécial. Il est fait sur une base individuelle pour un gain de poids. L'alimentation doit être riche en fibres, vitamines et produits nutritionnels. Cela nécessite une alimentation fréquente (tous les trois heures). De tels aliments contribue à la stabilisation des patients.

Le traitement comprend également un massage et des exercices spéciaux. Ces séances d'activité physique contribuent au développement des membres de l'enfant, augmenter la flexibilité des différentes parties du corps, ainsi que de stimuler le tonus musculaire.

Les experts notent que la musique a un effet bénéfique sur les enfants atteints de cette maladie. Il apaise non seulement, mais stimule également l'intérêt dans le monde autour d'eux.

Le syndrome de Rett aujourd'hui les enfants sont traités dans des centres spécialisés de réadaptation. Ils sont disponibles dans presque toutes les grandes villes. Ici, les jeunes patients s'adapter au monde qui les entoure d'organiser des classes d'éducation spéciale.

prévisions

Pour affecter le traitement nécessaire, les scientifiques du monde entier continuent d'explorer activement le syndrome de Rett. spécialistes prévues dans cette question par l'affirmative. À l'heure actuelle, le développement de cellules souches spéciales, au moyen duquel peut être plus tard à surmonter cette terrible maladie. De plus, cette « médecine » a déjà été testé avec succès sur des souris de laboratoire.

Dans cet article, on nous a dit que le syndrome de Rett est. Photos des enfants handicapés se trouvent dans des ouvrages de référence médicaux spécialisés. C'est une maladie très rare, qui est principalement diagnostiquée chez les filles. Si l' on compare avec un retard mental, ce syndrome dans les premiers mois de la vie ne se manifeste pas par des signes extérieurs. En six mois, il y a des problèmes avec le développement psychomoteur, enfant perd toutes les compétences et absolument ne répond pas aux phénomènes environnants et des objets. Avec le tableau clinique se aggrave au fil du temps. Malheureusement, cette maladie ne peut être gagnée définitivement. La médecine moderne offre une variété de médicaments pour réduire les symptômes de la maladie. En outre, un impact bénéfique sur la physiothérapie de la santé de l'enfant (exercices, massages), la formation dans les centres spécialisés de réadaptation et les hôpitaux.

Nous espérons que toutes les informations fournies dans cet article sur le sujet serait pour vous d'être réellement utile. Rester en bonne santé!