Quelle est la pathologie appelée syndrome de Weber? Syndrome de Weber: causes, signes et traitement

Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie héréditaire appartenant au groupe des syndromes alternés. Il combine la défaite des nerfs crâniens du côté du foyer et la perturbation des fonctions sensorielles et motrices du côté opposé. Le syndrome de Weber est appelé syndrome neurologique, dans lequel la colonne vertébrale ou le noyau du nerf oculomotor est endommagé . Les manifestations caractéristiques de la maladie se reflètent sur le visage, du côté de la focalisation il y a ptosis, mydriase, strabisme, hémiplégie central contralatérale, paralysie des muscles du visage et de la langue.

Syndrome de Weber: signes

Le syndrome de Weber est une maladie qui apparaît sur les zones touchées de la peau de l'angiome, des angiomes des vaisseaux de l'œil, une conjonctive sont également observés; Peut-être le développement de la cataracte, le glaucome, ainsi que le détachement de la rétine.

Sur le cortex cérébral léger, des angiomes multiples se forment, qui se propagent également au visage et aux tissus adjacents, avec des symptômes neurologiques caractéristiques. Le plus souvent, la maladie affecte la zone de la mâchoire supérieure et le nerf trigéminaire oculaire. Les dommages à la coquille souple du cerveau peuvent être soit d'un seul côté, soit affecter les deux.

La zone affectée du visage est couverte de taches spécifiques de rouge, tandis qu'en plus du système nerveux, la maladie peut affecter les organes internes.

Le syndrome de Weber se caractérise par les manifestations suivantes:

• Dans les images de l'IRM ou CT, les manifestations de l'angiome leptoméningèle.
• Réactions convulsives.
• Retard du développement mental (idiot, oligophrénie).
• Augmentation de la pression intraoculaire.
• Déficit de vision.
• Hémiparésie.
• Gemiatrophy.
• Angiomes (la peau est couverte de taches vasculaires rouges).

Variétés du syndrome de Weber

Il existe plusieurs variétés principales. Ci-dessus est la maladie décrite – le syndrome de Weber. La photo montre comment une personne souffrant de cette pathologie ressemble. La maladie est divisée en:

• Le syndrome de Schirmer – le développement du glaucome précoce avec des manifestations d'angiome cutané et oculaire.
• Le syndrome de Milles est le développement de l'hémangiome de l'œil sans addition de glaucome précoce avec des manifestations d'angiome sur la peau et dans la zone des yeux.
• Le syndrome de Knud-Rrubbe est une manifestation de l'angiome de l'encéphalotrigeminal.
• Syndrome de Weber-Dumitri – manifestation d'épilepsie, convulsions, retard de développement, hémi-hypertrophie.
• Syndrome de Jahnke – angiomes de la peau, zones du cerveau.
• Syndrome de Loford – angiomes du globe oculaire sans augmentation.

Le syndrome de Weber: causes

La cause de la maladie est que pendant le développement du fœtus, deux feuillets germinaux sont endommagés : l' ectoderme et le mésoderme. Le développement de cette maladie chez les enfants est extrêmement sporadique. La maladie est transmise principalement par des allèles dominants, mais il existe également un héritage récessif.

La maladie peut se développer chez le fœtus si, pendant la grossesse, elle a été affectée. Ceux-ci incluent:

• Fumer pendant la grossesse, en particulier dans les premiers stades.
• Boire de l'alcool.
• Utilisation de drogues.
• Intoxication d'une femme enceinte d'étiologie différente.
• Utilisation incontrôlée de médicaments.
• Infections sexuelles acquises pendant la grossesse.
• Infections intra-utérines.
• Perturbation du métabolisme dans la future mère (hypothyroïdie).

Souvent, le développement de la maladie affecte uniquement l'hérédité. Le syndrome de Weber ne peut pas être infecté dans la vie quotidienne.

Diagnostic de la maladie

La maladie est diagnostiquée par des manifestations caractéristiques. Une partie du visage du patient est soumise à des changements angiomateux, une pression accrue des yeux avec une augmentation possible du globe oculaire, il existe des crises épileptiques. Si l'on soupçonne le syndrome de Weber, le diagnostic et le traitement sont effectués par plusieurs médecins: un ophtalmologiste, un neurologue, un épileptologue, un dermatologue.

Pour clarifier le diagnostic, un examen radiologique est nécessaire. Sur les images, vous pouvez voir la calcification du cortex cérébral. La tomodensitométrie donne une image encore plus complète des zones touchées. Dans les images prises avec l'IRM, vous pouvez identifier l'amincissement du cortex cérébral, la dégénérescence et l'atrophie de la matière blanche. Le diagnostic du matériel est également nécessaire pour exclure d'autres maladies, pas moins dangereuses, les maladies: les tumeurs cérébrales, les abcès des tissus mous du cerveau, les kystes.

Un rôle important dans l'établissement du diagnostic correct est joué par l'électroencéphalographie, car il permet de déterminer l'activité des impulsions bioélectriques dans le cerveau afin de diagnostiquer l'épilepsie à temps. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Weber ont des convulsions épileptiques. De plus, les mesures de la pression des yeux, de l'acuité visuelle, de l'ophtalmoscopie, de la balayage AV – pour la nomination d'un traitement ophtalmique.

Traitement du syndrome de Weber

Le syndrome de Weber n'a actuellement aucun traitement efficace et la thérapie vise à arrêter les symptômes et à améliorer la qualité de vie d'une personne. Le patient reçoit un traitement anticonvulsivant avec l'utilisation de divers médicaments:

• "Depakin".
• "Carbamazépine".
• "Keppra".
• Topiramate.
• Finlepsine.

Souvent, le patient ne répond pas au traitement des crises épileptiques, puis on peut prescrire le médecin traitant à plusieurs médicaments. Si la thérapie intensive ne l'aide pas, selon les indications du neurochirurgien, un traitement chirurgical peut être prescrit.

La pression accrue des yeux (glaucome) est traitée avec des gouttes spéciales qui réduisent la sécrétion du fluide de l'oeil. De tels médicaments incluent "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Cependant, cette thérapie conservatrice peut être extrêmement inefficace, puis la seule option reste un traitement chirurgical: le patient est une trabeckullectomie ou une trabeculotomie.

Conséquences et complications

Le syndrome de Weber est une maladie assez dangereuse. Dans le cas où le traitement conservateur ou chirurgical en cours n'a pas donné de résultats et que l'état du patient ne s'est pas amélioré, un pronostic plutôt défavorable est donné. Le syndrome épileptique incontrôlé peut entraîner une démence, une oligophrénie, une perte de vision et le risque d'AVC.

Prévention du développement de la maladie

Malgré le fait que la maladie est héréditaire, les mesures préventives effectuées par une femme enceinte réduiront considérablement le risque de développer la maladie. Ces activités comprennent:

• Abandon de mauvaises habitudes (surtout pendant la grossesse).
• Maintenir un style de vie sain et sain. Promenades fréquentes à l'air frais, sommeil sain.
• Correction de la puissance fractionnaire. Augmentation du régime des aliments riches en fibres. Ne mangez pas d'aliments semi-finis ou frits.
• Enregistrement en temps opportun pendant la grossesse et visite d'un médecin au moment fixé.
• Utilisation de drogues uniquement pour la prescription du médecin.

Le syndrome de Weber est une maladie rare et dangereuse qui affecte directement la qualité de la vie humaine. La confiance dans les médecins, le diagnostic en temps opportun et le passage d'un traitement prescrit peuvent changer les vies pour le mieux. Il est également important de ne pas laisser la maladie suivre son cours et de ne pas prendre de médicaments sans prescrire un médecin.