syndrome de Klippel-Trenaunay: photo, symptômes, traitement

Plus de maladies pluralité formées période embryonnaire. Par conséquent, l'impact sur leur développement ne peut pas toujours. Après tout, la plupart de ces anomalies sont diagnostiqués seulement après la naissance de l'enfant. Et un peu plus tard. Pour l'une des maladies génétiques devrait inclure la maladie de Klippel-Trenaunay. Le syndrome a été découvert au début du 20ème siècle. Cela est attribué à l'émergence d'une science de la génétique. Souvent, les mâles sensibles de la maladie. Cependant, il se trouve également dans la population féminine. Pathologie attribuée à des troubles vasculaires congénitales.

syndrome, Klippel-Trenaunay Variante

Klippel-Trenaunay syndrome est considéré comme un défaut génétique rare. Prédire le développement de cette pathologie est presque impossible, parce que le défaut est rare et il n'est pas diagnostiqué pendant la grossesse. Cependant, dans certains cas, la maladie peut être suspectée de Klippel-Trenaunay. Le syndrome se réfère à une maladie héréditaire. Par conséquent, l'analyse génétique devrait être soumise aux femmes enceintes dans une famille où des cas de cette maladie ont eu lieu. Un autre nom pour la maladie – hemangiectasia hypertrophique. Le tableau clinique du syndrome de Klippel-Trenaunay comprend trois principaux symptômes:

1. les veines variqueuses.
2. L'apparition de taches de vieillesse sur la peau.
3. Modification de la largeur et de la longueur du membre affecté.

Dans certains cas d'hypertrophie du tissu osseux et mous a été observée. Souvent pathologie caractérisée par une évolution progressive. Le pronostic dépend de la gravité des changements vasculaires. Bien que la cause de la maladie ne peut pas être éliminé, des mesures thérapeutiques pour aider à améliorer la qualité de vie du patient. Les personnes souffrant de cette maladie est affectée d'un handicap.

Les causes du syndrome de Klippel-Trenaunay

Pour une raison quelconque, il y a une maladie Klippel-Trenaunay? Le syndrome se développe en raison d'un défaut génétique. Cette anomalie est transmise dans un type de transmission autosomique dominante. Cela signifie que s'il y a un tel défaut génétique dans l'un des parents, il y a une possibilité du syndrome chez un enfant est de 50%. En outre, la maladie peut être transmise par une génération, qui est – de grands-parents. Dans ce cas, la probabilité est de 25%.

Comme toutes les anomalies génétiques, des malformations vasculaires se développent pendant le signet de tissu fœtal. Cela pourrait affecter les effets néfastes. Ceux-ci comprennent des facteurs tels que:

1. inconfort psychologique dans les premières semaines de la grossesse.
2. Les maladies infectieuses. D'une grande importance sont des lésions virales chroniques du corps.
3. L'utilisation de médicaments ayant des propriétés tératogènes.
4. médicaments d'admission peu avant la conception et pendant la grossesse.
5. Le tabagisme et l'alcoolisme.
6. La pollution atmosphérique par les substances toxiques, les radiations.

Tous ces facteurs peuvent provoquer des changements dans le corps des femmes et l'enfant à naître. Ils sont particulièrement dangereux dans les premiers stades de la grossesse. Après diverses anomalies peuvent être générés dans cette période.

Mécanisme de la maladie

Pourquoi il y a des changements vasculaires dans la maladie de Klippel-Trenaunay? Le syndrome se manifeste des signes de troubles veineux. Le mécanisme de développement de la pathologie en bloquant l'écoulement du sang dans les extrémités inférieures. Cela est dû au fait que la lumière veineuse est réduit, il y a une compression du vaisseau de branche artérielle, muscle hypertrophié, tissu embryonnaire résiduel. En raison de violations de l'écoulement de sang, il est l'hypertension. Vienne est progressivement aminci, exposé à des dommages. En outre, perturbé le fonctionnement du dispositif de soupape. En raison de membre stase du sang commence à l'hypertrophie. En raison de la stagnation a souffert fonction trophique. Par conséquent, les tissus exposés à une ischémie. perturbation prolongée de l'approvisionnement en sang conduit à plaques. l'hypertrophie des tissus mous se produit une hyperémie et l'œdème. Dans certains cas, sont sujets à changement et les os. Par conséquent, étourdis par un membre peut non seulement augmenter la largeur, mais aussi rallonger.

Klippel Trenaunay à un syndrome: symptômes

Dans les manifestations du syndrome de Klippel-Trenaunay inclure des changements non seulement de la part du système veineux, mais d'autres défauts. En dépit du fait que l'anomalie congénitale, les premiers symptômes peuvent apparaître à l'adolescence ou l'âge adulte. Ainsi, les manifestations cliniques comprennent les infractions suivantes:

1. Dilatation des veines superficielles des jambes. Elle se manifeste vrillage pathologique et la douleur le long du vaisseau visible à l'œil nu. Dans la plupart des cas des varices situées sur la surface extérieure des jambes.
2. L'augmentation du montant du membre. Souvent accompagné d'événements inflammatoires. En raison de la stase du sang jambe affectée peut être très différent du membre sain. Il est souvent la peau hyperémie, épaississement.
3. Allongement des membres. Hypertrophie peut les pieds et les mains.
4. L'apparition de naevus pigmentaire sur la peau. D'une autre manière, ces formations sont appelées « taches de vin ».

En outre, avec la progression de la maladie apparaissent trophiques. les défauts ulcéreuses peuvent se produire dans les zones touchées, qui ne guérissent pas pendant longtemps. Parmi d'autres anomalies de développement dans cette pathologie, il y a polydactylie, la présence de doigts ou des orteils interconnectés fusionnés.

Comment diagnostiquer la maladie Klippel-Trenaunay?

Le diagnostic du syndrome de Klippel-Trenaunay est souvent basée sur les manifestations cliniques. Les symptômes de la maladie apparaissent progressivement. Le premier signe peut être l'apparition de « taches de vin » ou veines. Si ces symptômes sont associés à une hypertrophie du membre exposé diagnostic: syndrome de Klippel-Trenaunay. Photos de personnes souffrant de cette maladie sont semblables les uns aux autres. Ils peuvent être vus dans la littérature consacrée à des pathologies génétiques rares. Par conséquent, la plupart du diagnostic est pas difficile.

En plus des données cliniques, réalisées phlébographie, ultrasonographie des membres inférieurs, les rayons X.

Klippel Trenaunay à un syndrome: traitement de la maladie

l'opération est considérée comme un événement médical important. Le volume d'intervention est déterminé par le degré de lésion vasculaire. Pour étendre la lumière du stenting de la veine est réalisée. Quand une grande surface de destruction produit navire de dérivation – il remplacer par un site d'implantation.

Pour lutter contre skleroteropiya nommés variqueux, coagulation laser des veines. Les patients souffrant de cette maladie doivent porter des sous-vêtements de compression.

syndrome, Klippel-Trenaunay Prévention

syndrome de Klippel-Trenaunay chez les nourrissons est rarement diagnostiquée. Souvent, il est détecté dans les premiers mois ou années de vie. Pour prévenir la maladie, il est nécessaire de se protéger contre les effets nocifs pendant la grossesse. Une autre mesure préventive est considérée comme un examen génétique du fœtus en présence de cas de maladie dans la famille.