La maladie de Pick

La maladie de Peak est diagnostiquée déjà dans les premières semaines de la vie d'un enfant. La maladie est caractérisée par une forte perte de poids et un gonflement croissant de l'abdomen. Ces symptômes sont basés sur une augmentation du foie et de la rate. La maladie de Nyman-Pick provoque une augmentation des ganglions lymphatiques et le jaunissement de la peau, dans certains cas, la leucocytose et l'hypercholestérolémie sont observés. La mort du patient résulte de l'épuisement croissant et de la diarrhée. À l'autopsie, on trouve un foie obèse, une rate, des ganglions lymphatiques agrandis. La maladie du pic provoque une coloration des glandes surrénales et de tous les organes internes d'une couleur jaune vif. Ceci est dû au dépôt de phosphatides dans les tissus des cellules. Les lipides peuvent être déposés dans les fibres du cœur, les cellules du système nerveux, les muscles squelettiques, l'épithélium et les organes de la sécrétion interne.

La maladie de Pick a à sa base une violation du métabolisme des lipides et des phosphatides. La maladie est congénitale et familiale, les garçons
Et les filles souffrent aussi souvent. La maladie de Niemann-Pick est le plus souvent observée
Parmi les juifs ashkénazes, dans d'autres cas, la maladie survient
Ratio de 1: 100 000 nouveau-nés.

La maladie est accompagnée de lésions sévères du système nerveux, un retard général dans le développement. Pour la première fois, la maladie de Pick a été décrite en 1922, jusqu'à présent, environ 100 cas de maladie ont été décrits. Causes
Les pathologies sont inconnues, mais l'un des facteurs défavorables est le
La parenté des parents de l'enfant.

La manifestation clinique de la maladie arrive à l'enfance, le plus souvent dans la première moitié de la vie du nouveau-né. Cependant, il existe des descriptions dispersées des signes cliniques de la maladie chez les enfants et même le jeune âge. Peu à peu, le patient développe une ascite, les ganglions lymphatiques augmentent de manière significative. Les couvertures de peau sont brillantes et cireuses, il y a des zones pigmentées.

Aux stades initiaux de la maladie, il existe des troubles moteurs: les signes pyramidaux, les réflexes tendineux et le tonus musculaire accrus,
Paresis of extremities. Dans les étapes ultérieures, la maladie de Pick se caractérise par
L'hypotonie des muscles et l'absence de réflexes tendineux. À l'enfant rapidement
La surdité, la cécité et l'idiotisme se développent. Sur le fond, on trouve souvent
Atrophie du nerf optique et taches dans la zone maculaire. Avec des études anatomiques pathologiques, j'établis souvent une leucopénie et une anémie hypochromique.

Le pronostic pour la vie est défavorable – la maladie se caractérise par un cours malin. La plupart des patients meurent au cours des deux premières années de vie. La cause du décès est l'insuffisance cardiopulmonaire et les infections intercurrentes.

Il n'existe actuellement aucune méthode efficace pour traiter la maladie de Niman-Pick. Pour le traitement des préparations hormonales, des enzymes, des extraits de foie, des transfusions sanguines sont utilisés. Cependant, toutes ces méthodes de positif
Les résultats ne donnent pas, ainsi que la splénectomie. Afin de prévenir la maladie,
Les parents qui ont un enfant atteint de la maladie de Pick sont invités à s'abstenir
Proclamation supplémentaire.

Le type d'héritage de cette maladie n'a pas encore été établi, car les patients meurent dans la petite enfance. La maladie est vraisemblablement transmise par un type autosomique récessif. Cela entraîne une accumulation dans les tissus et les organes de la sphingomyéline, tandis que la peau de l'enfant acquiert une teinte brun-jaune. Avec différentes versions du cours de la maladie, le système nerveux est affecté à divers degrés. Il y a une diminution des plaquettes, de l'anémie, du ramollissement du tissu osseux. Les enfants atteints de cette maladie, qui n'ont pas de lésions importantes du système nerveux, ont un pronostic plus favorable pour la vie.