Causes et symptômes du syndrome de Down

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21 – un trouble génétique conduisant à une altération cognitive. La pathologie se produit au milieu de l'un des huit enfants en bas âge. Les symptômes du syndrome de Down se manifestent dans le retard de développement, qui peut être légère ou modérée, formant les traits caractéristiques du visage, un faible tonus musculaire. Souffrant d'une pathologie personnes ont souvent des maladies gastro – intestinales, les maladies cardiaques et d' autres problèmes.

Les causes du syndrome de Down

Nom de la pathologie est donnée en l'honneur de Langdon Down – le médecin qui a décrit le désordre en 1866. Le médecin a pu appeler les symptômes fondamentaux, mais la raison pour laquelle il n'a pas réussi à identifier correctement la pathologie. Cela est arrivé seulement en 1959, quand les scientifiques ont constaté que le syndrome de Down est d'origine génétique. Chaque cellule humaine comprend 23 paires de chromosomes portant des gènes nécessaire pour le développement normal de l'organisme. 23 chromosomes sont hérités par l'ovule de la mère et une paire d'entre eux font 23 chromosomes hérités par le sperme de son père. Mais il arrive qu'un enfant d'un parent hérite des chromosomes supplémentaires. Quand il obtient de sa mère au lieu d'un chromosome 21 sont deux au total (y compris 21 e chromosome obtenu du père), ils deviennent trois. Cela provoque le syndrome de Down.

Les symptômes du syndrome de Down

La manifestation de la maladie peut varier de légère à sévère, mais la plupart des personnes atteintes de pathologie ont des caractéristiques externes explicites. Ainsi, les signes extérieurs du syndrome de Down comprennent:

• visage aplati, petite bouche, les petites oreilles, un cou court, les yeux bridés ;
• mains larges et trop courts avec des doigts courts;
• ciel en arc de cercle, les dents tordues, un nez plat;
• la courbure de la poitrine , et d' autres.

la déficience cognitive

Les enfants atteints de ce trouble ont la communication avec facultés affaiblies. Cela se manifeste dans le fait qu'ils sont une formation à peine donnés. Et ce problème persiste pour la vie. Il est pas encore tout à fait clair ce exactement comment le chromosome supplémentaire peut affecter 21th le développement cognitif. Par la taille du cerveau humain avec le syndrome de Down est pratiquement le même que le cerveau d'une personne en bonne santé. Mais la structure des différentes zones – le cervelet et l'hippocampe – légèrement modifié. Cela est particulièrement évident par rapport à l'hippocampe, qui est responsable de la mémoire.

Les maladies cardiaques et les maladies gastro – intestinales

Les signes ci-dessus du syndrome de Down dans environ la moitié des enfants sont également accompagnés par des malformations cardiaques congénitales. Dans certains cas, afin de corriger les défauts nécessitent une intervention chirurgicale immédiatement après la naissance. De plus, les enfants atteints de ce trouble se caractérise par de nombreuses maladies gastro – intestinales, les fistules trachéo particulièrement fréquents et atrésie de l' œsophage.

d' autres violations

Les enfants atteints de pathologie sensibles aux maladies telles que:

• hypothyroïdie;
• spasmes infantiles, des crises;
• otite moyenne;
• déficiences visuelles et auditives;
• instabilité de la colonne vertébrale au niveau du cou;
• l'obésité;
• hyperréactivité et le trouble déficitaire de l'attention;
• la dépression.

Le traitement du syndrome de Down

À ce jour, la méthode pour guérir la maladie n'existe pas. Il ne peut effectuer des troubles associés à la thérapie, comme les maladies cardiaques ou d'une maladie gastro-intestinale. Mais la qualité de vie des enfants atteints de ces troubles peut encore être améliorée. A cet effet, diverses méthodes, y compris l'orthophonie, la physiothérapie, l'ergothérapie.