syndrome de Di Dzhordzhi: Causes, traitement

Les maladies du système immunitaire ont commencé à étudier récemment, que cette science est l'un des plus jeunes en médecine. Cependant, en raison du développement rapide d'aujourd'hui, il y a beaucoup de découvertes dans ce domaine. Maladies du système de corps de défense appelé l'immunodéficience, qui sont divisés en des lésions primaires et secondaires. Des exemples de telles pathologies Di Dzhordzhi est un syndrome dans lequel il y a une déficience congénitale de T-lymphocytes. En plus de l'absence de mécanismes de protection, la maladie se manifeste par de multiples anomalies des organes et systèmes sont déjà perceptibles dans la période néonatale, et dans certains cas – in utero.

mécanismes de développement de la maladie

le syndrome de Di Dzhordzhi est caractérisée par une hypoplasie complète ou partielle du thymus (thymus). Cet organe est situé dans la cavité thoracique chez les enfants et est nécessaire pour la formation de la réponse immunitaire cellulaire. A la puberté, le thymus commence à se rétrécir en taille et se transformer en tissu adipeux. Ce processus est normal et non une pathologie. Le syndrome Di Dzhordzhi il vient à l'absence congénitale de l'organe ou de l'absence de son développement (hypoplasie). En raison de ces cellules immunitaires sont défectueux et ne pas effectuer leurs fonctions. En outre, lorsque la maladie est souvent un manque de glandes parathyroïdes, sont responsables du métabolisme du calcium et du phosphore. Le mécanisme de développement d'anomalies de divers systèmes associés à un retard de croissance intra-utérin, survenant au début de la grossesse.

Le syndrome Di Dzhordzhi: provoque la pathologie

À l'heure actuelle, il n'y a pas d'explication claire des raisons pour lesquelles il n'y a aplasie de la glande du thymus. Dans la plupart des cas, cette maladie se produit dans le défaut génétique sur le chromosome 22, qui est la perte d'un de ses sites. On croit qu'une telle violation est due à l'hérédité, cependant, cette théorie n'a pas été prouvée. En outre, un défaut dans le chromosome 22 n'est pas observée chez tous les patients, mais seulement dans 80% des cas. Les raisons du syndrome Di Dzhordzhi est également associée à une altération du fœtus du fœtus résultant de pathologies disponibles à la mère. Ceux-ci comprennent reportées pendant la grossesse, les maladies infectieuses (rubéole, la rougeole, l'herpès), le diabète, les lésions cérébrales, etc. D'autres causes du syndrome Di Dzhordzhi – .. Est abus de substances (alcool, drogues), et l'exposition aux produits chimiques in utero développement.

Les manifestations cliniques de aplasie thymique

La maladie se manifeste déjà dans les premiers jours de la vie du bébé, car en plus de déficience du système immunitaire se manifeste par de multiples malformations. Les plus graves sont les maladies cardiaques, certains d'entre eux ne sont pas compatibles avec la vie (tétralogie de Fallot). Des anomalies du développement peuvent affecter tout système d'organes, mais plus souvent le syndrome de Di Dzhordzhi se manifeste par les symptômes suivants:

1. personne avec facultés affaiblies: réduction des os du crâne et de la mâchoire, les yeux écartés, hypoplasie des oreilles, le palais « gothique », « fente labiale », et ainsi de suite ..
2. Anomalies des voies respiratoires et de l'oesophage.
3. Malformations du système nerveux – atrophie du cortex cérébral et le cervelet. A la suite de ces violations observé troubles de la marche, la parésie et la paralysie, des changements sensoriels. La manifestation principale des anomalies du système nerveux central est considéré comme un retard mental, qui devient perceptible dans les premières années de la vie d'un enfant.
4. Malformations de la sténose des voies digestives et atrésie.
5. fractures pathologiques, ce qui augmente le nombre de doigts ou des orteils.
6. Les anomalies du corps optique: strabisme, troubles vasculaires rétiniennes.
7. Malformations du système urinaire.

La maladie peut se manifester seuls ou combinés les uns avec les autres. Dans certains cas, il n'y a pas d'anomalies du développement, et le syndrome de Di Dzhordzhi est une lacune dans les mécanismes immunitaires. La carence en lymphocytes T se manifeste une tendance pour les infections bactériennes et virales, les processus tumoraux. Dans cette maladie, résultant d'une immunodéficience, sont difficiles à antibactériennes et un traitement anti-inflammatoire. glandes parathyroïdes aplasie manifestées par les États convulsifs.

Les critères diagnostiques de la maladie

Le diagnostic est fait avec une combinaison des symptômes suivants: forte sensibilité aux maladies infectieuses, des anomalies du développement et des crises. Les essais in vitro peuvent remarquer la diminution du nombre de lymphocytes et une diminution du taux de calcium. Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire de réaliser des études de statut immunitaire. Dans ce cas, il y a les changements suivants: l'absence de réponse à la vaccination et des tests négatifs pour l'hypersensibilité et la transformation lymphoblastique. Nombre de lymphocytes B est pas modifiée. Dans l'étude des structures de l'immunité cellulaire observé leur réduction, diminution de l'activité. Le thorax des États-Unis a révélé l'absence ou la diminution des glandes parathyroïdes et du thymus. La structure de la recherche d'ADN permet d'en apprendre davantage sur les changements du chromosome 22.

traitement de la maladie du syndrome de Di George

Le traitement pathologie dépend du degré de violation. En l'absence complète de thymus montré la transplantation d' organes. Le traitement chirurgical est nécessaire dans une grave malformation des organes et systèmes. Dans sans complications de la maladie et l'absence d'anomalies graves prescrits un traitement d'entretien. Les médicaments de base sont immunostimulants. Tout au long de la vie, il est nécessaire de reconstituer la carence en calcium dans le corps. Les maladies infectieuses Administrer un traitement symptomatique: les antibiotiques, les médicaments anti-viraux. En plus des médicaments, afin d'éviter l'hypothermie, le stress et d'autres facteurs défavorables.

Les conséquences de l'aplasie thymique

Le syndrome Di Dzhordzhi est dangereux car il implique beaucoup de complications. Les patients atteints de ce trouble sensible aux processus de tumeur, infection grave. Le syndrome est une conséquence fréquente du développement des maladies auto-immunes. Cela est dû au fait que le corps perçoit les patients propres cellules pour les agents étrangers, et commence à se battre contre eux. Il en résulte des maladies telles que le lupus érythémateux systémique, la dermatomyosite, l'arthrite rhumatoïde. Les complications suivantes peuvent se produire dans des anomalies graves du développement: retard mental, paralysie des membres, la cécité. Lorsque les troubles convulsifs peuvent développer une insuffisance respiratoire due à une asphyxie.

Le pronostic du syndrome Di Dzhordzhi

Lorsqu'il est combiné déficit immunitaire et les défauts visibles du crâne du visage est exposé le diagnostic: le syndrome de Di Dzhordzhi. Photos de personnes souffrant de cette maladie peut être vu dans la littérature médicale spéciale. Avec cette combinaison de ces symptômes pronostic de la vie est généralement défavorable que des anomalies du développement suggèrent forme sévère de la maladie. En règle générale, les enfants atteints du syndrome de Di Dzhordzhi, ne vivent pas à l'âge de 10 ans en raison de maladies infectieuses graves qui se produisent ou le cancer. Dans le cas du flux pulmonaire, aucune malformation et de la thérapie de remplacement de prévision adéquate peut être bénéfique.

Le syndrome de prévention Di Dzhordzhi

La prévention spécifique de cette maladie n'existe pas. Afin de prévenir les violations du développement embryonnaire du fœtus, la future mère doit de limiter les facteurs de stress, abandonner les mauvaises habitudes, mais aussi pour prévenir l'infection des maladies bactériennes et virales. des anomalies du développement peuvent être détectées lors d'une échographie prévue, qui est réalisée dans chaque trimestre de la grossesse.