XY dysgénésie gonadique: caractéristiques des options de la maladie et de traitement

XY dysgénésie gonadique – il est tout à fait une maladie congénitale rare, dont le développement constitue une violation de la structure du chromosome Y (on parle de l'absence d'un gène spécifique ou d'une mutation d'isolement).

Les causes de la maladie

En règle générale, la cause immédiate de cette maladie est une mutation ponctuelle d'un certain gène, située dans le bras court du chromosome Y, ou la perte totale du gène. Ce chromosome est responsable de la synthèse des protéines, en prenant part au sexe du développement embryonnaire de type mâle. En conséquence, parce que les effets de l'hormone sexuelle mâle est absent, le fœtus est seulement une option – pour former le type femelle. En conséquence, l'enfant à naître a un phénotype féminin avec caryotype « XY ».

pathogénèse

Des mutations ou de l' absence du gène SRY conduit à la différenciation défectueuse des cellules de Sertoli, et en conséquence, à un mauvais développement des tubules séminifères.

En conséquence, malgré le « masculin » XY caryotype, les organes sexuels du fœtus sont formés et mis sur le type femelle.

manifestations cliniques

Jusqu'au début des signes de puberté syndrome Svayera semble presque pas exprimé. Il était seulement à mesure qu'ils grandissent filles commencent à montrer certaines caractéristiques:

• Le manque de poils et de la zone axillaire des organes génitaux externes.
• Le développement insuffisant, faible des glandes mammaires.
• Plus ou moins hypoplasie, l'utérus infantilisme.
• hypoplasie vaginale (moins fréquent).
• Softly caractères sexuels secondaires prononcés – « evnuhopodobny » ou le type de corps hermaphrodite.
• Hypotrophie ou une atrophie de la muqueuse des organes génitaux.
• Hypoplasie des organes génitaux externes (lèvres et clitoris).
• infantilisme génital.
• Dans certains cas, il y a une croissance excessive de l'organe actif et de ses parties: la mâchoire inférieure, la courroie d'épaule (conduisant à la formation de larges épaules) muscle.
• Le début de la puberté chez les filles avec le syndrome Svayera impossible en raison du manque d'oestrogène dans leur corps.
• stérilité complète.

diagnostic

Dans la plupart des cas , la maladie est diagnostiquée à l'âge de 15-16 ans, pendant la puberté, quand il devient clair que le patient n'a pas les caractéristiques sexuelles secondaires prononcée.

En même temps, les femmes qui ont une mutation, pour atteindre cet âge commencent à se tourner vers le gynécologue des plaintes de retard dans l'apparition des menstruations.

Parfois, le diagnostic est effectué à la suite de la dysplasie et tumeur maligne gonades sous-développées.

Le diagnostic de « syndrome de swyer » repose sur les facteurs suivants:

• L'examen physique du patient.
• L'examen échographique.
• Hystérosalpingographie.

Cependant, la confirmation du diagnostic est possible que par l'étude de la chromatine sexuelle, qui détecte la présence du caryotype mâle avec un phénotype féminin.

Options de traitement

Le traitement du syndrome Svayera réalisé dans plusieurs directions.

1. Principalement produit spaying – en raison de la forte probabilité de leur conversion en tumeurs malignes.
2. Après ovariectomie attribué un traitement substitutif avec des agents hormonaux. Cela contribue au développement des caractères sexuels secondaires.
3. Lorsque l'utérus est bien développé, il y a une possibilité de grossesse et un bébé en bonne santé (grossesse se produit à la suite de la fécondation in vitro).

La maladie doit être distingué d'un syndrome similaire par son nom Svayera-James-MacLeod. Cette condition, ainsi que des manifestations similaires lymphangioleiomyomatosis, une pathologie affectant le tissu pulmonaire. XY dysgénésie gonadique et lymphangioleiomyomatosis – différentes maladies.