syndrome de Menkes: description et diagnostic

le syndrome de Menkes, qui est aussi appelé les cheveux bouclés de la maladie – une maladie rare et très grave maladie génétique. Elle affecte les jeunes garçons et, malheureusement, ne peut pas être traitée.

Les causes de la maladie

Le syndrome de Menkes est le résultat du gène de mauvaise ATR7A de fonctionnement. En conséquence du corps d'anomalie n'absorbe pas le cuivre, qui est déposé dans les reins, et tous les autres organismes connaissent un grave stress hydrique, subissant la destruction rapide. tous, souffrent d'abord de coeur, le cerveau, les os, les artères et les cheveux. La maladie est héréditaire et est très rare. Le risque est d'environ 1 à 50-100000000 et est distribué principalement chez les hommes. Dans le syndrome des enfants des femmes n'a pratiquement pas lieu.

Les premiers symptômes du syndrome de Menkes

Un enfant né avec cette maladie, regarde et se sent tout à fait normal dans les premières semaines de vie. Il était seulement le troisième mois des symptômes apparaissent, ce qui indique que le bébé se développe le syndrome de Menkes:

• Les cheveux bouclés sur place est tombé dans un petit enfant. Ils sont très rares et lumineux. En regardant de plus près, il est évident que les cheveux est très fragile et étroitement liés. Ils ont l'air confus. Entremêlées comme les cheveux et les sourcils.
• La peau est une pâleur naturelle.
• Visage de bébé assez grasse.
• Pont du nez est plat.
• température basse.
• Nourrir le bébé devient problématique. Appétit est pratiquement inexistante. En outre, il existe des variations dans les habitudes de l'intestin.
• Kid passif, endormi et léthargique, son visage montre presque aucune émotion. Il y a tous les signes d'apathie.
• Bébé tourmentant souvent des crampes.
• Enfant un retard marqué sur leurs pairs et de ne plus faire encore ce qui a déjà réussi à apprendre.

diagnostic du syndrome

Il convient de noter que de nombreuses maladies rares est difficile à diagnostiquer. L'une des raisons – une mauvaise prise de conscience des médecins des enfants. Dans le cas du pédiatre syndrome Menkes peut alerter un type de cheveux d'enfant hors du commun. symptômes révélateurs sont des crampes, qui apparaissent régulièrement chez l'enfant.

La plupart des symptômes ci-dessus se produisent dans d'autres maladies beaucoup moins dangereuses. Par conséquent, pour les trouver dans la panique de votre enfant n'est pas nécessaire. Mais il est nécessaire de l'examiner. Les principaux types de diagnostic du syndrome de Menkes est un test sanguin pour les niveaux de la présence en elle de cuivre et les rayons X des os, qui peuvent montrer leurs changements caractéristiques.

la prévention des maladies

Malheureusement, les méthodes de prévention du syndrome de la médecine Menkes n'a pas encore inventé. Au risque – les bébés de sexe masculin qui ont eu des parents avec la maladie. Déterminer la maladie à un stade précoce du développement embryonnaire, et plus il est presque impossible d'éviter. Bien sûr, certaines femmes se posent la question de savoir s'il est possible de planifier la grossesse avec le syndrome de Menkes dans la famille de son mari? La réponse à cela ne peut donner un bon généticien, qui analysera les avantages et les inconvénients, diagnostiquent, dessiner un « arbre génétique » et alors seulement annoncer le degré de risque. Il est conseillé de prendre une décision sur la descendance de planification qu'après consultation avec des experts.

Traitement de la maladie de cheveux bouclés

Malheureusement, le syndrome de Menkes est une maladie incurable. Prévisions à très difficile. La maladie progresse rapidement, ce qui provoque des changements irréversibles dans le corps. En plus de retard mental, qui est presque toujours accompagnée d'un syndrome, inhibe le développement du système nerveux, la fonction cardiaque altérée, les changements de la structure osseuse.

La vie avec le syndrome de Menkes est courte. La plupart des enfants meurent au bout de deux à trois ans après la naissance. Souvent, il arrive soudainement – sur le fond de la stabilité générale – de la pneumonie, les infections ou la rupture des vaisseaux sanguins.

Bien que les traitements en tant que tels la médecine ne sait pas, il existe des méthodes pour faciliter l'état du patient. Ceci est une alimentation artificielle de cuivre du corps, qui est administré par voie intraveineuse. Cette thérapie est entrave quelque peu le développement de la maladie et élimine en partie les symptômes. Mais seul sujet au début rapide de son – à savoir, dès les premiers jours ou semaines à la plupart de la vie (jusqu'à ce qu'il soit des changements irréversibles dans le cerveau). Ce qui, hélas, est presque impossible – en fait l'image symptomatique apparaît quelques mois à trois. Dans d'autres cas, les médecins peuvent offrir une thérapie de soutien uniquement.

Très rarement, mais il arrive que le syndrome Menkes se produit sous une forme légère. Ce type de maladie est appelée le syndrome de la corne occipitale et se caractérise par la destruction du tissu conjonctif. Les patients avec ce diagnostic ne sont pas en retard dans le développement mental, mais le résultat final est encore lamentable. La maladie ne commence à se développer beaucoup plus tard: environ dix ans.