Les mutations chromosomiques: une brève description et classement

Très souvent dans les mutations chromosomiques appelées phénomène de la nature. Elle est associée à un changement dans la structure ou le nombre de chromosomes et conduire à la poursuite du développement d'une variété de défauts dans le corps. Des mutations de chromosomes sont divisés en structure (il y a un changement dans leur structure) et numérique (caractérisé par une modification du nombre de chromosomes dans le génome de la paire).

mutations chromosomiques. Cette maladie, qui est associée à la rupture et des parties de liaison ultérieurs de chromosomes, ce qui entraîne la modification du matériel génétique de départ. Ils peuvent être:

– équilibré – dans ce cas, il y a une pénurie ou d'excès de matériel génétique, de sorte que dans la plupart des cas, ils ne semblent pas. Mais il y a un énorme risque de transmission d'un ensemble asymétrique de matériel génétique dans l'élevage.

– déséquilibré – dans ce cas, l'enfant à naître a un certain nombre de pathologies graves.

Il y a des façons suivantes à des changements dans la structure des chromosomes:

• Suppressions – mutations chromosomiques qui sont associées à des fils de rupture chromosomique et la perte de sa part importante. Ces changements entraînent des conséquences graves, et dans certains cas mortels.
• Duplications – mutations qui sont associés à un doublement d'une région spécifique de l' ADN, sans pathologie grave.
• Translocation – est réalisée à la rupture de deux chromosomes adjacents. En conséquence, les deux chromosomes échangent leurs unités, la formation d'un nouvel ensemble de matériel génétique.
• Insetsii – caractérisé par la section de transfert de l' un à l' autre chromosome.
• Inversion – lorsqu'une mutation du chromosome forment un écart se produit dans deux endroits à la fois. Par la suite, la partie qui est située entre les discontinuités, est mis en rotation autour d'un axe, en changeant la séquence génétique.

mutations chromosomiques numériques. Comme déjà mentionné, ce type de mutations sont associées à un changement dans le nombre de chromosomes. Les types suivants:

• Trisomie – mutation chromosomique, qui est accompagné par l'apparition dans le pool génétique d'un chromosome supplémentaire. Cela se produit si, au cours de la division cellulaire, les chromosomes filles ne sont pas en désaccord. Ces changements provoquent des anomalies et phénotypiques. Certains trisomies entraînent la mort du fœtus dans les premiers stades de son développement. Les causes des mutations pas encore complètement élucidé.
• Monosomie – mutation chromosomique qui est caractérisée par la disparition d'un chromosome. Dans la plupart des cas, un tel organisme n'est pas viable, donc en train de mourir dans les premiers stades du développement embryonnaire.
• Poliplodiya – un phénomène très rare, qui est caractérisé par la présence dans la cellule triple, quadruple et parfois même jeu de chromosomes. Un organisme avec de tels handicaps ne sont pas en mesure de vivre – ou il meurt avant la naissance ou immédiatement après eux.
• changements numériques dans les chromosomes sexuels – un phénomène assez commun, qui est accompagnée d'une augmentation du nombre de chromosomes dans la dernière paire 23.

Les mutations chromosomiques: exemples

La médecine moderne connaît de nombreux cas d'enfants nés avec des malformations chromosomiques. Comme mentionné précédemment, certaines mutations chromosomiques provoquent aucune réaction visible sur la partie du corps, et certains sont tout simplement pas compatibles avec la survie. Mais il y a un assez bien connu des maladies génétiques, qui se posent précisément en raison de changements dans le matériel génétique.

Par exemple, le syndrome de Down – trisomie 21 est une paire de chromosomes. Une telle violation est accompagnée congénitale malformations du cœur et le système circulatoire, ainsi que les caractéristiques de l'apparence de la personne et un retard mental.

Patau Syndrome – trisomie 13 sur deux. Accompagné d'un tel développement osseux inapproprié de violation, les changements dans la forme du crâne, polydactyle sur les jambes ou les bras (six doigts), en violation des systèmes cardiovasculaire et nerveux.

syndrome de Turner – une paire de chromosomes de monosomie 23 (sexe), résultant en un fœtus ne reçoit qu'un seul chromosome X. Ces personnes de développement lent du système reproducteur, et faible expression des caractères sexuels secondaires.