syndrome de Pearson: symptômes et traitement

Le syndrome de Pearson – c'est une maladie génétique très rare qui se manifeste dans l'enfance, et dans la plupart des cas, conduit à une mort précoce.

Histoire de la découverte

Un autre nom pour le syndrome de Pearson – une anomalie congénitale anémie sidéroblastique avec une insuffisance pancréatique exocrine. La maladie porte le nom du chercheur qui a décrit en 1979 – N. A. Pirsona. Le syndrome a été reconnu par une longue observation de quatre enfants avec des symptômes similaires: ils ont observé une anémie sidéroblastique, qui ne répond pas au traitement standard, l'absence de la fonction pancréatique exocrine et la pathologie des cellules de moelle osseuse.

Dans un premier temps, les enfants ont mis un diagnostic différent – le syndrome Shvahmana (hypoplasie congénitale du pancréas). Mais après avoir examiné le sang et la moelle osseuse sont des différences évidentes ont été trouvés, ce qui a donné l'occasion de mettre en évidence le syndrome de Pearson en tant que catégorie distincte.

Les causes de la maladie

Les recherches sur les causes de la maladie a une dizaine d'années. Médecins généticiens ont pu trouver un défaut génétique qui conduit à la division et la duplication de l'ADN mitochondrial.

Bien que la maladie est la mutation génétique, habituellement apparaît spontanément, et le bébé patient est né à un des parents parfaitement sains. Parfois, il y a une relation entre la présence de la maladie des yeux chez la mère et le développement du syndrome de Pearson à son enfant.

les défauts d'ADN peuvent être révélés dans la moelle osseuse, le pancréas atsinotsitah, ainsi que les organes qui ne sont pas la cible principale de la maladie – les reins, le muscle cardiaque, les hépatocytes. D'autre part, certains patients en présence de tableau clinique typique et laboratoire et ne parvient pas à enregistrer les changements dans l'ADN mitochondrial.

Les enfants malades vont accumulation de fer dans le foie, la sclérose glomérulaire, la formation de kystes rénaux. Dans certains cas, il développe une fibrose du myocarde, ce qui conduit à une insuffisance cardiaque.

Le pancréas sécrète une quantité insuffisante de la lipase, l'amylase et du bicarbonate chez tous les patients atteints de la maladie Pearson. le syndrome d'atrophie manifeste tissu de la glande et sa fibrose subséquente.

méthodes de diagnostic

Avec un diagnostic de confiance ne peut les médecins de la génétique après avoir examiné l'ADN mitochondrial. Le rôle important joué par l'analyse habituelle du sang périphérique: identifier macrocytique anémie sévère, neutropénie et thrombocytopénie. Notable est l'absence de l'effet du traitement de l' anémie « cyanocobalamine » et les préparations martiales.

En raison de ponction de moelle osseuse peut voir la diminution du nombre total de cellules, la présence de vacuoles dans l'apparition des érythroblastes et sidéroblastes en couronne.

symptômes de la maladie

Dès les premiers jours de la vie de l'enfant est soupçonné le syndrome de Pearson. Les symptômes du début de la maladie chez les nourrissons sous forme d'anémie pernicieuse, et le diabète insulino-dépendant. Observé peau pâle, la somnolence, la léthargie, la diarrhée, des vomissements récurrents, l'enfant prend pas de poids. La nourriture est presque pas absorbé, caractérisé par stéatorrhée. Il y a des symptômes du diabète, une augmentation des taux de glucose dans le sang, et il y a une tendance à l'acidose. Peut-être que le développement de l'hépatique, rénale et l'insuffisance cardiaque.

Parfois, en plus de l'anémie, pancytopénie se produit (déficit non seulement érythrocytes mais aussi leucocytes et plaquettes), qui ont tendance à saigner et les infections de la partie de fixation.

Le traitement et le pronostic

Malheureusement, les médecins ne savent toujours pas comment gagner le syndrome de Pearson. Traitement de la non-spécifique et il ne fournit que des résultats à court terme.

L'anémie ne se prête pas à un traitement standard, et nécessitent des transfusions sanguines fréquentes. Pour améliorer les fonctions pancréatiques prescrites enzymes de réception, et pour la correction des anomalies métaboliques – traitement par perfusion. Dans de rares cas d'une greffe de moelle osseuse.

Le syndrome de Pearson a un mauvais pronostic: les enfants sont en retard dans le développement physique, la plupart meurent avant deux ans. Dans de rares cas, les patients vivent plus longtemps grâce à la thérapie d'entretien efficace, mais plus tard dans la maladie de la vie conduit à l'atrophie caractéristique musculaire du syndrome de Kearns-Sayre.

La gravité de la maladie dépend en grande partie du degré de lésions de l'ADN.