Porphyrie aiguë intermittente: symptômes, diagnostic, traitement

Les maladies génétiques sont les plus complexes et difficiles, parce que pour se débarrasser complètement d'entre eux est impossible. Une telle maladie est porphyrie aiguë intermittente. Ceci est causé par une maladie héréditaire dans laquelle le nombre de porphyrines dans le sang augmente. Ce type de pathologie est considéré comme l'un des plus populaires parmi tous les types de porphyrie génétique.

Au cours de la maladie il y a une accumulation de substances toxiques dans les organes humains. La plupart des pathologies souvent diagnostiqué du sexe plus juste. Et il peut être déclenché par la grossesse et l'accouchement.

symptomatologie de la maladie

Si un patient développe porphyrie aiguë intermittente, les symptômes comprennent:

• Certains engourdissement de la peau.
• Polynévrite (multiple de lésions nerveuses).
• Rash.
• Rougeur et gonflement de la peau.
• Et des cloques sur Pigmentation les zones de la peau qui sont normalement ouverts.
• Microkystes (réduction de la capacité de la vessie, où a noté une violation persistante de ses fonctions).
• Psychoses.
• changements pathologiques organiques dans le foie qui affectent sa fonctionnalité.
• L'anémie.
• Coma.
• La douleur dans l'abdomen, et il est très fort. ils sont accompagnés par des nausées et des vomissements plus.
• La destruction de la plaque de l'ongle.
• Augmenter la pression.
• troubles de la miction.
• Confusion, anxiété, hallucinations.
• Paralysie des muscles respiratoires.

Il convient de noter que les premiers symptômes observés chez les patients âgés de 20 à 40 ans sous la forme d'attaques. De plus, ils peuvent être souvent répétées ou se produire qu'une seule fois dans une vie. Si la maladie d'attaque se développe, il peut apparaître une violation de la part du tronc cérébral, nerf crânien (oculomoteurs et du visage), NS végétatifs.

Les symptômes de la porphyrie se manifestent pas tous les transporteurs. Par exemple, 80% d'entre eux ne pourrait jamais ignorer le problème. Une caractéristique des attaques de la maladie est que sous toutes ses formes dans l'urine du patient change de couleur et devient rose, brun ou rouge.

Les formes aiguës de porphyrie sont rares. La symptomatologie de la maladie est exprimé différemment.

diagnostic de pathologie

Dans le cas de maladies telles que la porphyrie aiguë intermittente, le diagnostic doit être prudent. Couramment utilisé des tests de laboratoire d'urine et de sang, ce qui devrait révéler le montant de porphobilinogène, les niveaux porphyrine dans le plasma. Si au moins un échantillon était anormal, le patient peut se voir attribuer un examen complémentaire.

Par exemple, il est important de faire une radiographie de la cavité abdominale, ce qui aide à identifier iléus. De plus, il y a des critères diagnostiques pour aider à diagnostiquer le plus précisément possible:

1. Au cours de l'attaque: l'urine est très rapidement éliminé PBG et ALA.
2. Dans le dépistage du degré d'activité désaminase de réduction peut être faite au cours de la remise.

Dans les deux cas, le diagnostic différentiel devrait être de traitement des maladies était vraiment efficace. Si l'examen a été fait correctement, et le traitement était inefficace et le patient attend la mort (60% des cas).

Il est également important que les tests ont passé tous les membres de la famille du patient. Cela vous aidera à l'avenir pour prévenir le développement de la porphyrie dans la descendance.

Comment est la maladie?

Le mécanisme de développement de la pathologie est assez simple. Heme – partie non-protéine de l'hémoglobine – sous l'influence de certains facteurs capables de transformer une substance hautement toxique. Il, à son tour, érode le tissu sous la peau.

Par conséquent, la couverture commence à devenir brun, éclaircie. Au fil du temps, la peau du patient est couvert de plaies et les ulcères, surtout si elle est exposée à la lumière du soleil. Le fait que la lumière ultraviolette provoque des dommages et des tissus aussi délicates.

Le développement, le processus de la maladie affecte non seulement l'épiderme. De plus touchés et les tissus cartilagineux du nez, des oreilles. Bien entendu, il les déforme. C'est la porphyrie aiguë intermittente apporte non seulement la souffrance physique, mais aussi mentale comme un homme ne peut pas regarder son visage défiguré dans le miroir.

Les causes de

Porphyrie aiguë intermittente – la maladie est complexe et difficile. Les raisons de son développement sont les suivants:

1. La prédisposition génétique: la pathologie est héréditaire.
2. Trop vitesse de la peroxydation des lipides.
3. une maladie du foie. Cela est particulièrement vrai de l'hépatite.
4. intoxication chimique forte ou des sels de métaux lourds.
5. cellules Sidérose Kupffer.
6. Beaucoup de fer dans le sang.
7. L'utilisation prolongée de médicaments lourds: barbituriques, les hormones.
8. L'alcoolisme chronique.

Quels facteurs peuvent augmenter le risque de maladie?

Porphyrie (ce qu'il est – vous savez déjà) peut être déclenchée par:

• Un régime strict. Elle, aussi, est un lourd fardeau sur le foie, qui est obligé de travailler plus que d'habitude.
• Le stress.
• Réception d'un grand nombre de médicaments.
• Un contact fréquent avec des produits chimiques dangereux.
• Les changements hormonaux dus à la grossesse ou les menstruations chez les femmes.
• pathologies infectieuses complexes telles que l'hépatite C.
• Une consommation excessive d'alcool.

À la pathologie n'est pas inquiet au sujet maintes et maintes fois, il vous suffit d'éliminer tous les facteurs énumérés ci-dessus, ainsi qu'un mode de vie sain.

perspective

Si le patient est diagnostiqué avec la porphyrie aiguë intermittente, le pronostic dépend du degré des terminaisons nerveuses. un traitement en temps opportun initiée élimine les symptômes dans les 2-4 jours.

Si le patient a développé une neuropathie motrice sévère, il peut y avoir aucun symptôme à disparaître pendant des mois et des années. Plus une personne devient, moins sensible aux facteurs qui causent la maladie. Il a réduit la fréquence des attaques.

Caractéristiques de traitement

Si le patient est diagnostiqué avec la porphyrie aiguë intermittente, le traitement doit produire un hématologue et un endocrinologue. Bien sûr, le traitement doit être intégrée. Il comprend:

• Plasmaphérèse (nettoyage du sang des toxines à l'aide d'un équipement spécial).
• Protection contre les rayons du soleil.
• La splénectomie (ablation de la rate).
• Utiliser des médicaments analgésiques.
• L'utilisation de médicaments pour abaisser la tension artérielle.
• Utilisation d'une solution de glucose pour perfusion.
• и "Рибоксин". L'utilisation de ces médicaments ainsi denozinmonofosfat et « Riboksin ».
• En utilisant les outils qui contribuent à l'élimination de la peau de porphyrines dans l'urine.

Porphyrie (ce qui est ce – décrit ci-dessus) nécessite une approche intégrée du traitement. Est schéma thérapeutique pourrait être:

1. Pour commencer, le patient doit être admis à l'hôpital. Ici, il est nécessaire de surveiller en permanence le rythme cardiaque, la pression artérielle et d'autres signes vitaux.
2. Il est important d'exclure absolument tous les facteurs qui déclenchent l'aggravation de la maladie.
3. Si la cause exacte de l'état pathologique n'a pas encore été déterminé, le patient peut faire une infusion de glucose. Cependant, ce traitement aide que si porphyrie n'est pas une forte attaque.
4. Il est également important de commencer rapidement le traitement des patients à l'aide héminique. Une amélioration dans ce cas, peut venir après 2-4 traitements.
5. L'élimination des symptômes est également une partie importante du processus de traitement. Il est nécessaire de suivre le régime de l'eau que le patient ne se produit pas de déshydratation. Pour la douleur besoin paracétamol et des analgésiques narcotiques (prescription du médecin). Pour le traitement des troubles cardiaques et des problèmes avec la pression artérielle peut être utilisé bêta-bloquants. Avec l'infection doit être traitée par la pénicilline ou les céphalosporines.

classement général

La porphyrie aiguë intermittente est ce type:

1. Pathologie causée par un déficit en déshydratase.
2. Coproporphyrie Héréditaire.
3. porphyrie panachées.

Qu'est-ce que les médicaments ne peuvent pas manger?

La porphyrie aiguë intermittente peut se produire en raison des effets de certains médicaments. Par conséquent, il est nécessaire de savoir lequel d'entre eux ne doivent pas être pris pour ne pas provoquer une attaque.

Donc, si une personne a été porphyrie aiguë intermittente, interdit la liste des médicaments est nécessaire de connaître par cœur:

• Ce sont des médicaments très dangereux, "dapsone", "danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazépine", "méprobamate", "Novobiocin" "Chloroquine."
• "Clonazépam" potentiellement dangereux "kétamine", "Clonidine", "Nortriptyline", "Rifampicine" "théophylline" "Strattera", "spironolactone".

la prévention des maladies

Malheureusement, les médecins ne peuvent pas offrir maintenant une série de mesures préventives qui pourraient empêcher la maladie. Cependant, quelques conseils peuvent être effectuées pour le soutien global du corps:

1. Il est préférable de renoncer à fumer et de boire.
2. Il est important de manger ces aliments, dans le cadre qui contiennent des quantités importantes de vitamines, en particulier du groupe B
3. Protégez votre peau des rayons du soleil: des lunettes, des vêtements verrouillés, des chapeaux ou casquettes Entrer dans la rue requise!
4. Il est préférable d'éviter tous ces facteurs qui peuvent déclencher une poussée.
5. Il est important de consulter un diététiste, donc il a aidé à choisir le meilleur régime.

Il y a quelques recommandations utiles de médecins que le patient doit toujours se conformer. Par exemple, s'il faut toujours un bracelet, qui sera écrit, que l'homme est la maladie.

C'est toutes les fonctionnalités fournies par la pathologie. Rester en bonne santé!