Syndrome de Hurler: causes, traitement et photos

La mucopolisaccharidose est un nom commun pour un certain nombre de maladies rares qui sont de nature génétique. La pathologie se développe en raison du manque de corps de certaines enzymes qui contribuent à dégrader les graisses et les glucides en molécules simples. Cet article a examiné la mucopolysaccharidose de type 1 – le syndrome de Hurler.

Causes

La maladie est héréditaire d'une manière autosomique récessive. Il se développe à cause d'anomalies dans l'échange de mucopolysaccharides.

Pathogenèse

La mucopolisaccharidose se réfère à ce qu'on appelle les maladies d'accumulation lysosomale. En raison de la carence en enzymes lysosomales, le catabolisme des glycosaminoglycanes est gêné. Ils s'accumulent dans les tissus et les organes, perturbant le fonctionnement du corps et de ses systèmes. Tout d'abord, le squelette est détruit et le développement physique retardé.

Signes et symptômes externes de la maladie

Les symptômes de la maladie se manifestent sous forme de défauts dans les tissus osseux, conjonctifs et cartilagineux. Le principal symptôme est le retard de croissance. Ce symptôme peut être trouvé plus tôt que le reste, généralement à la fin de la première année de vie, il devient clair que l'enfant est en retard dans la croissance.

En outre, la mucopolysaccharidose peut être supposée en voyant des caractéristiques grossières. Chez les patients avec une grande langue, hypertelosyrum (trop grande distance entre les organes de la paire, dans ce cas entre les yeux), les oreilles déformées, le front pend, les dents sont tordues.

Les symptômes de la mucopolysaccharidose comprennent les déformations de la poitrine, la cyphose prononcée de la colonne vertébrale thoracolombaire. Lors de la réalisation des rayons X, il est possible de détecter une ossification prématurée de la suture occipital-pariétale sans casser les noyaux d'ossification.

Dans la plupart des cas, la maladie accompagne la limitation de la mobilité articulaire, de la hernie abdominale, de l'hépatosplénomégalie (agrandissement du foie et de la rate en raison de processus pathologiques résultant de la maladie).

Du côté de la neurologie, le retard moteur et l'hypotension musculaire sont notés. En outre, avec la mucopolysaccharidose, il y a un affaiblissement de l'audition et une diminution de l'intelligence, jusqu'à une démence sévère. À la suite de lésions systémiques progressives du squelette, les organes internes sont également soumis à des perturbations à des degrés divers.

Types de mucopolysaccharidose

Il existe plusieurs types de maladies qui diffèrent dans la gravité des changements osseux et des troubles mentaux:

• I – syndrome de Hurler.
• II – Syndrome de Gunther (Hunter).
• III – le syndrome de Sanfilippo.
• IV – Syndrome de Morkio.
• VI – syndrome de Maroto-Lamy.
• VII – Syndrome de Slia.

La division des pratiques médicales de différents pays peut différer. Dans le type V, le syndrome de Scheye est habituellement isolé. Dans la communauté américaine, les patients atteints de mucopolysaridosis sont divisés par la gravité des symptômes du premier type et distinguent trois phénotypes: le syndrome de Hurler, le syndrome de Scheye et l'intermédiaire entre eux le syndrome de Hurler-Scheye (le plus sévère d'entre eux, le Chelier le plus simple).

Syndrome de Hurler

Ce formulaire est plus commun que d'autres et a été décrit plus tôt que d'autres syndromes. En outre, le tableau clinique est le plus vif et le plus typique de toutes sortes de mucopolysaccharidose.

Le syndrome de Hurler se développe à la suite d'hérédité autosomique récessive. Ce type de maladie se caractérise par des progrès très rapides. Malgré le fait que la mucopolysaccharidose du premier type soit similaire à la seconde (Gunther, ou Hunter), c'est une maladie plus compliquée. Pour la première fois, cette forme a été décrite en 1919 par Gertrude Hurler (donc le nom correct est le syndrome de Hurler, et non Hurler). La fréquence de l'apparition est un cas pour 20 à 25 000 personnes et, dans la plupart des cas, les parents de l'enfant malade sont en relation de sang. Par conséquent, si un diagnostic est fait du "syndrome de Hurler", les raisons doivent être recherchées au niveau génétique. Les symptômes apparaissent presque immédiatement après la naissance et, d'ici l'an ou deux, le tableau clinique a déjà été pleinement exprimé.

Le syndrome de Hurler est une manifestation classique de la maladie. À mesure que la maladie se développe, la croissance ralentit, il y a une opacité visible de la cornée, les vaisseaux du nez sont submergés par le sang. Avec cette forme de maladie, une extension de la selle turque, un raccourcissement et une expansion des os longs, une hypoplasie et une acuité des vertèbres de la région lombaire (les prétendues vertèbres du poisson), des déformations de la colonne vertébrale peuvent être observées sous cette forme (les patients souffrent de cyphose et de lordose de la région thoracolombaire de la colonne vertébrale). Les pathologies du système cardiovasculaire commencent – les artères coronaires sont bouchées, les valves, le myocarde, le changement d'endocardium, le cœur grandit de taille.

Il y a de l'hydrocéphalie, dont la cause est les dépôts de mucopolysaccharides dans les méninges. Les foyers de démyélinisation sont déterminés. Les mucopolysaccharides sont également déposés dans le foie, la rate, l'épithélium des tubules rénaux; Retina, sclérotique, cornée de l'œil; Cellules nerveuses, cartilage.

Les enfants sont déjà nés avec une apparence caractéristique: ils ont des caractéristiques très singulières et rudes, à cause de quoi l'autre nom mukopolisaharoidozov – gargoilizm (du mot «gargouille» – une figure fantastique avec des traits inhabituels), y compris le soi-disant et le syndrome de Hurler. Les photos montrant les patients illustrent la distorsion bizarre des caractéristiques de l'enfant. Dans ces enfants, le crâne est changé – il prend la forme de la quille du bateau, ce qu'on appelle la scaphocéphalie, le nez enfoncé, les lèvres épaisses, la langue étendue, le front escarpé, le cou court et l'expression faciale caractéristique. Extérieurement, cela vous rappelle vraiment comment les gargouilles mythologiques sont représentées.

Ils ont également une cage thoracique raccourcie, des côtes inférieures dépassent, il existe des signes de cytosose, les articulations (surtout les doigts et les coudes) sont inactives, il peut y avoir des hernies inguinales et ombilicales. Les ongles peuvent prendre la forme de lunettes de montre, les cheveux deviennent raides et secs, les voix bas et les husky. Probabilité de surdité ou même de surdité. Les patients souffrent souvent d'une carie dentaire, ce qui provoque le syndrome de Hurler.

Les symptômes incluent la pathologie du système respiratoire. En raison de cela, l'enfant respire sa bouche, il a des adénoïdes, il est sujet à des infections virales. Au fil du temps, il a développé des problèmes spécifiques de mucopolysaccharidose avec le foie et la rate (par conséquent, l'estomac a été agrandi), la démence.

La croissance reste le nain. En raison d'un physique erroné et d'une déformation de la colonne vertébrale, les patients se promènent sur leurs jambes demi-courbées, sur les pointes.

Le syndrome de Hurler est de nature progressive maligne, de sorte que l'invalidité des patients est extrêmement rapide. Beaucoup ne vivent pas jusqu'à 10 ans.

Diagnostic

Le patient doit mener des études cliniques, radiologiques, biochimiques, généalogiques et génétiques moléculaires. Le diagnostic est basé sur des manifestations cliniques de la maladie, basées sur les rayons X et l'analyse d'urine, qui détermine l'activité des enzymes et l'excrétion des glycosaminoglycanes.

Traitement de la mucopolysaccharidose

Si le patient est diagnostiqué avec le «syndrome de Hurler», le traitement est censé être plus symptomatique. Le patient est observé de manière exhaustive chez l'orthopédiste, le chirurgien, le pédiatre, l'otolaryngologue, le neurochirurgien, l'ophtalmologiste et le neurologiste. Le patient subit une correction orthopédique des troubles musculo-squelettiques, élimine les hernies, traite les maladies virales fréquentes chez ces patients, les troubles auditifs, l'otite, la sinusite. En outre, le système cardiovasculaire est également en cours d'observation.

Utilisé des médicaments hormonaux qui améliorent temporairement l'état du patient:

• Glucocorticoïdes,
• Corticotropine
• Thyroidine.

En outre, le patient est présenté comme une vitamine A, le dextran 70, qui améliore temporairement l'état du patient. Une amélioration à court terme entraîne une transfusion de préparations plasma sanguines.

Dans le cas du syndrome de Gurler, un traitement physiothérapeutique peut être prescrit au patient: l'électrophorèse de la lidase sur la zone articulaire affectée, la ponction laser, la magnétothérapie, les applications de paraffine. Il est également recommandé que les patients soient engagés dans la thérapie physique, dont les exercices affectent les articulations et la colonne vertébrale. De bons résultats donnent souvent un massage.

Étant donné que les patients atteints du syndrome de Gurler sont sensibles aux maladies respiratoires, il faut désinfecter rapidement les foyers d'infections dans la bouche et le nasopharynx.

Pour le traitement de la mucopolysaccharidose de type 1, des interventions chirurgicales sont souvent effectuées: transplantation cornéenne et correction de défauts cardiaques valvulaires et troubles nerveux. Dans la pratique internationale, en plus du traitement symptomatique avec des médicaments, une physiothérapie ou des interventions chirurgicales, on utilise une thérapie par enzyme de substitution, ainsi que la transplantation de cellules souches.

Si nécessaire, le patient subit une dissection hernienne, un élimination des adénoïdes, des opérations antiglaukomateuses, une trachéotomie, une prothèse articulaire de la hanche, une dérivation à l'hydrocéphalie, etc.

Prévisions

Le pronostic est défavorable pour le syndrome de Hurler et pour d'autres formes qui ont une mucopolysaccharidose. Le syndrome de Hurler est le plus désespéré. Les changements dans le squelette augmentent chaque année, de sorte que les organes et les systèmes sont soumis à des violations plus importantes. Si un enfant ne meurt pas de pneumonie à un âge précoce, d'ici l'âge de 7 à 12 ans, il est déjà handicapé physiquement et mentalement. Jusqu'à ce que l'âge de la jeunesse soit en couple.

Prévention

Il est impossible d'éviter cette maladie. Mais vous pouvez le trouver au plus tôt – avec un diagnostic prénatal. À cette fin, une analyse des cellules amniotiques pour déficience enzymatique est effectuée (dans le cas d'une grossesse positive, l'avortement est recommandé).

En raison du diagnostic précoce et du traitement opportun de la compression développée de la moelle épinière, des dommages irréversibles aux nerfs peuvent être évités. Pour la prophylaxie, une consultation génétique médicale est obligatoire.

Prognose du traitement

Malgré les difficultés de traitement du syndrome de Gurler, la transplantation de moelle osseuse a été utilisée dans de nombreux pays développés au cours des 20 dernières années, ce qui améliore considérablement la qualité de vie des patients. Depuis plus de 10 ans, des médicaments de substitution ont été utilisés pour traiter toutes les manifestations de mucopolysaccharidose non neurologique.