chromosome supplémentaire chez l'homme. anomalies chromosomiques

Le corps humain – est un système complexe et multidimensionnel, qui fonctionne à des niveaux différents. Pour les organes et les cellules peuvent travailler dans le bon temps, dans les processus biochimiques spécifiques doivent impliquer certaines substances. Cela nécessite une base solide, qui est, la transmission correcte du code génétique. Il est matériel génétique propre contrôle le développement de l'embryon.

Cependant, les changements d'information génétiques se produisent parfois qui apparaissent dans les grandes associations ou se rapportent à des gènes individuels. De telles erreurs sont appelées mutations de gènes. Dans certains cas, ce problème est lié aux unités structurales de cellules, qui est à des chromosomes entiers. Par conséquent, dans ce cas, l'erreur est appelée mutation chromosomique.

Chaque cellule humaine contient normalement le même nombre de chromosomes. Ils sont unis par les mêmes gènes. L'ensemble de 23 paires de chromosomes, mais moins de 2 fois dans les cellules germinales. Cela est dû au fait que la fusion à la fécondation des cellules de sperme et d'ovules devrait représenter une combinaison complète de tous les gènes nécessaires. Leur répartition ne se produit pas au hasard, et strictement certain ordre, avec une séquence linéaire est exactement la même pour toutes les personnes.

Les mutations chromosomiques contribuent à un changement de leur nombre et de la structure. Ainsi, il peut y avoir chromosome supplémentaire ou, au contraire, ils nous manqueront. Ce déséquilibre peut provoquer un avortement ou de contribuer à l'apparition de troubles chromosomiques.

Types de chromosomes et leurs anomalies

Chromosome – un support de l'information génétique dans la cellule. Il représente la molécule d'ADN double dans un complexe avec histones. La formation se déroule dans les chromosomes de la prophase (pour le temps de la division cellulaire). Cependant, au cours de la métaphase plus faciles à étudier. Les chromosomes sont composés de deux chromatides qui est relié constriction primaire situé à l'équateur de la cellule. constriction primaire divise le chromosome 2 parcelles des longueurs identiques ou différentes.

Les types de chromosomes suivants:

• métacentrique – avec des bras de longueur égale;
• submétacentrique – avec des bras de longueur inégale;
• acrocentrique (tige) – une courte et l'autre longue épaules.

Sont relativement Anomalies grandes et petites. Les méthodes de recherche varient en fonction du réglage. Certains détectés avec un microscope n'est pas possible. Dans ce cas, utilisez une méthode de coloration différentielle, mais seulement quand la partie touchée est calculée en millions de nucléotides. Seulement en établissant la séquence nucléotidique peut détecter de petites mutations. Une plus grande violations entraînent un effet prononcé sur le corps humain.

En l'absence d'une anomalie chromosomique appelée monosomie. chromosome supplémentaire dans le corps – Trisomie.

maladies chromosomiques

maladies chromosomiques – maladies génétiques qui se produisent à la suite d'une anomalie chromosomique. Ils surviennent en raison de l'évolution du nombre de chromosomes ou de grands réarrangements

Lorsque le médicament était encore loin du niveau actuel de développement, on a cru qu'une personne a 48 chromosomes. Ce ne fut qu'en 1956 ils ont réussi à calculer correctement énumérer et identifier la relation entre la violation du nombre de chromosomes et certaines maladies héréditaires.

3 ans plus tard, le scientifique français J. Lejeune, il a été constaté que la violation du peuple de développement mental et la résistance à l' infection est directement liée à la mutation génomique. Il était sur un chromosome 21 supplémentaire. Elle est l' un des plus petits, mais il se concentre un grand nombre de gènes. chromosome supplémentaire a été observée chez 1 sur 1 000 nouveau-nés. Cette maladie chromosomique est de loin le plus étudié et connu sous le nom du syndrome de Down.

Toujours en 1959, il a été étudié et prouvé que la présence d'hommes chromosome X supplémentaire conduit à la maladie de Klinefelter dans laquelle une personne souffre d'un retard mental et de l'infertilité.

Cependant, en dépit du fait que les anomalies chromosomiques sont observées et étudiées depuis longtemps, même la médecine moderne ne peut pas traiter les maladies génétiques. Mais les méthodes de diagnostic plutôt modernisées telles mutations.

Les causes d'un chromosome supplémentaire

L'anomalie est la seule raison de l'émergence du chromosome 47 au lieu des 46. Les experts dans le domaine de la médecine a été prouvé que la cause principale d'un chromosome supplémentaire – l'âge de la future mère. Plus la grossesse, plus la probabilité de non-disjonction. Juste pour cette raison, les femmes sont invités à donner naissance à 35 ans. En cas de grossesse après le début de cet âge doit être projeté.

Les facteurs qui contribuent à l'émergence d'un chromosome supplémentaire, notamment le niveau des anomalies ont augmenté dans le monde entier, le degré de pollution de l'environnement, et plus encore.

On croit que le chromosome supplémentaire se produit si vous étiez dans un cas semblable genre. Il est juste un mythe: des études ont montré que les parents dont les enfants souffrent de maladies chromosomiques sont en parfaite santé caryotype.

Le diagnostic de la visite d'un enfant avec une anomalie chromosomique

La reconnaissance des violations des chromosomes, appelé dépistage aneuploïdie, identifie le manque d'embryons ou de l'excédent des chromosomes. Les femmes enceintes âgées de 35 ans devraient subir la procédure d'obtention d'un échantillon de liquide amniotique. Si nous trouvons une violation du caryotype, la future mère devra mettre fin à la grossesse, le bébé est né toute la vie va souffrir d'une maladie grave sans traitement efficace.

les chromosomes de violation a généralement une origine maternelle, devrait cependant examiner non seulement les cellules foetales, mais aussi des substances qui sont formées au cours de la maturation. Cette procédure est appelée le diagnostic des troubles génétiques du globule polaire.

Le syndrome de Down

Les scientifiques ont décrit mongolisme est vers le bas. chromosome supplémentaire, les gènes de la maladie en la présence est nécessaire pour développer, a été largement étudié. Lorsque mongolisme se produit sur le chromosome 21 trisomie. C'est une personne malade au lieu des 46 se 47 chromosomes. La principale caractéristique – le retard dans le développement.

Les enfants qui ont la présence d'un chromosome supplémentaire est observée, qui éprouvent des difficultés graves du matériel d'apprentissage dans les écoles, ils ont donc besoin d'une autre méthode d'apprentissage. En plus du mental, il y a un écart, et le développement physique, à savoir: les yeux bridés, le visage plat, de larges lèvres, langue plat, membres écourté ou prolongé et les pieds, une grande foule de la peau dans la région du cou. L'espérance de vie est en moyenne de 50 ans.

Le syndrome de Patau

Elle concerne également le syndrome de Patau trisomie, dans lequel il y a trois copies du chromosome 13. Une caractéristique distinctive est la perturbation du système nerveux central ou de son sous-développement. Les patients sont observés malformations multiples, y compris d' éventuelles maladies congénitales du cœur. Plus de 90% des personnes atteintes du syndrome de Patau meurent durant la première année de vie.

syndrome d'Edwards

Cette anomalie, comme les précédents, fait référence à la trisomie. Dans ce cas, nous parlons du chromosome 18. Edwards syndrome se caractérise par divers troubles. En fait, les patients montrent une déformation osseuse, la forme modifiée du crâne, des problèmes avec le système respiratoire et cardiovasculaire. L'espérance de vie est généralement d'environ 3 mois, mais certains bébés survivent jusqu'à un an.

Maladies endocriniennes avec des anomalies chromosomiques

En plus de ces syndromes, les anomalies chromosomiques, il y a d'autres où il y a aussi l'anomalie numérique et structurelle. Ces maladies comprennent:

1. Triploïdes – un trouble chromosomique rare où leur nombre modal est 69. La grossesse se termine généralement fausse couche précoce, mais la survie de l'enfant ne vit pas plus de 5 mois, il y a beaucoup de malformations congénitales.
2. le syndrome de Wolf-Hirschhorn – est également l'un des rares anomalies chromosomiques, qui se développe en raison de la suppression de l'extrémité distale du bras court du chromosome. Une zone critique de ce trouble est de 16,3 sur le chromosome 4p. Les symptômes typiques – problèmes dans le développement, un retard de croissance, les crises et les traits du visage typiques
3. syndrome de Prader-Willi – la maladie est très rare. Lorsque ces chromosomes anormaux 7 gènes ou parties de 15 chromosome paternel ne fonctionne pas, ou supprimé. Tags: scoliose, strabisme, a retardé le développement physique et intellectuel, la fatigue.

Comment élever un enfant avec un trouble chromosomique?

Pour élever un enfant avec une maladie chromosomique congénitale n'est pas facile. Afin de vous faciliter la vie, certaines règles doivent être respectées. Tout d'abord, il faut surmonter immédiatement le désespoir et la peur. Deuxièmement, ne pas besoin de passer du temps à chercher le coupable, il n'existe pas. En troisième lieu, il est important de décider du type d'assistance nécessaire à l'enfant et sa famille, puis de se tourner vers des spécialistes pour une assistance médicale, psychologique et éducatif.

Dans la première année du diagnostic de la vie est extrêmement important, car la fonction de moteur est développé dans cette période. Avec l'aide des professionnels de l'enfant à acquérir rapidement des compétences motrices. Il est nécessaire d'examiner objectivement le bébé dans la pathologie de la vue et de l'ouïe. En outre, l'enfant doit être vu par un pédiatre, endocrinologue et neuropsychiatre.

Les parents sont invités à entrer dans une association afin de gagner de précieux conseils pratiques des personnes qui ont réussi à surmonter cette situation et sont prêts à partager.

Médias chromosome généralement convivial, le rendant facile à soulever, et lui comme son mieux pour obtenir l'approbation d'un adulte. Le niveau de développement de bébé spécial dépendra de la façon dont il sera difficile d'enseigner les compétences de base. Les enfants malades, mais en retard les autres, mais ils nécessitent beaucoup d'attention. Il est toujours nécessaire d'encourager l'indépendance de l'enfant. Autodidacte à être par exemple, et le résultat ne sera pas attendre longtemps.

Les enfants souffrant de troubles chromosomiques sont doués de talents qui est décrit. Il pourrait être des leçons de musique ou dessin. Il est important de développer votre bébé, jouer à des jeux actifs et développement des habiletés motrices, la lecture, et habitué au régime et de précision. Si l'enfant d'exprimer toute mon affection, les soins, l'attention et l'affection, il répondra en nature.

Y at-il un remède?

À ce jour, la maladie ne peut pas être guéri chromosome; Chaque méthode proposée est expérimentale, mais leur efficacité clinique n'a pas été prouvée. Faire des progrès dans le développement de la socialisation et l'acquisition de compétences aide une assistance médicale et éducative systématique.

L'enfant malade doit en tout temps être vu par des spécialistes en médecine est venu au niveau auquel est en mesure de fournir l'équipement nécessaire et les différents types de traitement. Les enseignants appliquent également des approches modernes dans l'enseignement et la réadaptation de l'enfant.