Syndrome « pebaldizm »: ce qu'il est, les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement

Une variété de troubles du métabolisme des pigments – syndrome rare « pebaldizm ». Gnozdnym caractérisée par une décoloration des cheveux sur la tête. Ce n'est pas un défaut cosmétique inoffensif, mais un symptôme d'un grand nombre de maladies graves.

Dans cet article, nous considérons en détail « pebaldizm ». Les causes, les symptômes, le diagnostic, le traitement, seront également décrits.

Causes de l'eau de Javel cheveux

Violation du métabolisme du pigment est une dépigmentation – perte de pigment, hyperpigmentation – coloration d'amplification.

Le pigment de la couleur des cheveux ont une valeur 2 – eumelinin, pheomelanin. Ils sont dans le cortex des cheveux. Eumélanine rend les cheveux pheomelanin noir et brun – jaune-rouge. La combinaison de ces pigments dans le numéro individuel et l'interaction avec l'air donne aux cheveux une certaine couleur. Couleur des cheveux est génétiquement programmé.

syndrome « pebaldizm » À quelle fréquence se produisent, quelle est cette maladie?

En violation des mélanocytes, les cheveux de synthèse de pigment, grisonnants avec l'âge se développe. Si la condition commence à un jeune âge – c'est la preuve d'une maladie génétique, ou des maladies graves.

Les maladies dans lesquelles l'échange souffre pigmentary

Pourquoi est-il un syndrome de « pebaldizm », quel est cet écart?

Les États suivants se développent en violation des mélanocytes:

• pebaldizm sous forme isolée;
• albinisme;
• pebaldizm associée à la maladie des yeux, des oreilles, de la peau, le système nerveux, le système musculo-squelettique.

tableau clinique

Comment se manifeste le syndrome de « pebaldizm », qu'est-ce que cela signifie?

La perte de pigment de cheveux sous la forme d'apparition d'une boucle blanche sur la tête peut se produire de la naissance à l'âge adulte.

Le plus tôt il y a une violation du métabolisme des pigments, les plus graves de la cause des conséquences plus lourdes.

boucle de décoloration isolées combinés avec une partie de décoloration sur votre front. Accompagné de l'apparition de foyers d'hyperpigmentation, assombrissement t. E. Gnozdnogo de la peau sur la surface avant de l'abdomen, des cuisses, des jambes, la poitrine, les dimensions d'armes de 1 mm à 6 cm.

La maladie qui se cache derrière pebaldizmom

Il y a un grand nombre de maladies et d'anomalies de développement, combinant ensemble avec les organes et systèmes de dommages graves pour les cheveux de blanchiment. la pathologie non diagnostiquée préservera la vie de l'enfant et les parents à fournir beaucoup d'ennuis.

syndrome de Waardenburg-Klein

La maladie est un modèle de transmission autosomique dominant, à savoir. E. La même chose se produit souvent chez les garçons et les filles. Le défaut génétique peut être héritée de l'autre parent.

En plus du blanchiment des mèches de cheveux sont observées manifestations générales et oculaires de la maladie.

Les symptômes oculaires de cette maladie:

• hypoplasie des cils;
• des zones d'ombre sur les sourcils internes;
• fente étroite de l'oeil;
• yeux de couleurs différentes;
• hypermétropie;
• yeux largement espacés.

Les symptômes courants peuvent être différents degrés de gravité:

• albinisme partiel;
• large pont nasal;
• petite taille;
• anomalies des dents;
• surdimutité ou de la perte auditive isolé;
• anomalies des organes internes;
• changer la taille du crâne.

Étant donné que tout d'abord la gravité de à dépister la maladie et ne se produit que pebaldizmom minimum pour exclure toute pathologie grave. C'est ce que Piébaldisme.

Le syndrome de Wolfe

heterochromia isolé, t. E. Une autre couleur des yeux se trouve principalement chez les animaux. Chez l'homme, la fréquence entre l'ensemble de la population est de 1%.

Célèbres personnes avec différentes couleur des yeux: Mila Kunis ( "Oz le grand et puissant", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), l' actrice britannique Dzheyn Seymur, le plus connu pour le film "Live and Let Die", Devid Boui – rock britannique chanteur, auteur-compositeur, producteur, ingénieur du son, artiste, acteur.

hétérochronie isolée est une maladie, et en association avec le syndrome de pebaldizmom appelé Wolfe, et conduit à une surdité à croissance rapide.

Pour différencier cette maladie devrait être avec rétinite pigmentaire – épithélium pigmentaire oeil de la dystrophie. Souvent mode de réalisation cours de cette maladie – rétinite pigmentaire sans pigment.

Maman et sa fille avec le syndrome de « pebaldizm »

La maladie est l'héritage récessif, les femmes liées chromosomiques. Une femme passe le gène à son fils, et il a une maladie. Filles de ces hommes sont en bonne santé, si elles ont une mère en bonne santé. Ce serait la seule manifestation de pebaldizm.

Si la mère est en bonne santé sur le plan clinique, mais est porteur du gène, l'enfant sera malade.

Pour diagnostiquer la maladie à l'aide ophtalmoscopie, qui identifie les taches de pigmentation comme fond mitée.

Gipomelanoz Ito

La maladie se développe dès la naissance. Les enfants souffrent des deux sexes avec une fréquence égale. Non prouvé la transmission héréditaire des parents aux enfants, mais la maladie est toujours associée à des malformations congénitales des organes internes.

Le diagnostic est fait cliniquement sur la base des symptômes suivants:

• apparaissent sur la peau des parties amélanotiques bizarres en boucles de forme, flocons de neige;
• Sur le palmaire, les surfaces plantaires et des muqueuses tels changements ne se produisent pas;
• dans la région temporale de la station de cheveux décolorés – pebaldizm;
• les zones de dépigmentation d'âge deviennent moins visibles;
• des dommages au système nerveux a toujours manifesté un retard mental, des troubles convulsifs, une diminution du tonus musculaire;
• la pathologie de l'œil strabisme manifeste des degrés divers de gravité;
• scoliose accompagnée, les extrémités de déformation de la poitrine dans 25% des cas;
• avec une fréquence de 10% associée à des anomalies cardiaques.

Pour différencier cette maladie de la condition nécessaire appelé pigment urinaire. Ils ont des symptômes cliniques similaires, mais récemment hérité.

incontinence pigmentaire

Est un syndrome rare est transmis « pebaldizm »?

La maladie est transmise de la mère à la fille. En fonction de la gravité du tableau clinique se manifeste par les symptômes suivants:

• Une éruption cutanée sous la forme de longues bandes qui, après séchage et élimination des croûtes quittent la pigmentation des portions. Éruptions ont un parcours vallonné avec l'apparition périodique de nouvelles cellules de la peau. perdre de ces enfants de la maturation des parcelles pigment et devenir pâle.
• Dysplasies et configuration des dents, des ongles, dépigmentation des cheveux comme l'alopécie et la calvitie.
• Les troubles neurologiques se manifestent un retard de développement psycho-parole, augmentation de la pression intracrânienne, des convulsions, une faiblesse dans les bras et les jambes.
• Affections oculaires sont strabisme instable et manifeste, nystagmus, la cataracte, diminution de la vision, la cécité.

syndrome Gristselli

Ceci est un groupe de maladies qui peuvent se produire sous trois formes, la principale similitude est la présence de taches décolorées de cheveux sur la tête. Les affichages suivants sont disponibles:

• Les troubles neurologiques avec hypopigmentation.
• Le type le plus dangereux de la maladie dans laquelle le syndrome de « pebaldizm » couplé avec hématopoïèse avec facultés affaiblies. Les manifestations cliniques: fièvre modérée, le paranormal et le traitement. la fièvre de l'intensité augmente progressivement, se joint hypertrophie du foie, la rate, la réduction des erythrocytes, des leucocytes, des plaquettes, du fibrinogène dans le sang. Ce dernier est impliqué dans les processus du système nerveux.
• dépigmentation de la peau et les cheveux de gravité variable, qui procède ensuite jusqu'à sans destruction de cellules sanguines et le système nerveux. Pour le diagnostic rapide de cette maladie dangereuse devrait consulter un dermatologue hématologue, la génétique. Assurez-vous de prendre en compte l'existence d'une famille de divers troubles du métabolisme des pigments, l'analyse pour exclure des mutations du gène.

Urgence et risque de maladie en raison de la fréquence élevée combinant avec le syndrome de Down, Edwards, Turner.

Identifier dépigmentation de la peau et les cheveux peuvent être à la naissance, mais d'établir la présence du syndrome de Turner peut être en tant que personne de grandir que si marquée stature courte lymphostase, les maladies cardiaques, l'hypertension artérielle, les glandes mammaires sous-développés, position basse du mamelon, la substitution des organes génitaux internes conjonctifs tissu. Intelligence chez ces patients ne souffre pas presque, l'humeur de fond est presque toujours élevé, il y a une euphorie positive, ce qui explique une bonne adaptation sociale de ces patients.

conclusion

Chez l'homme, le gène de la pigmentation normale de la peau est toujours dominante par rapport au gène responsable de la violation du métabolisme des pigments.

Le sens de base des problèmes de pigmentation est qu'ils sont des marqueurs dangereux de la maladie chromosomique, malformations congénitales multiples.

Toute violation du métabolisme du pigment de la peau, les muqueuses, les cheveux doivent consulter un spécialiste. Nous avons considéré le syndrome de « pebaldizm ». Qu'est-ce, il est devenu clair.