immunodéficiences primaires. immunodéficiences primaires: traitement

Immunodéficience – une violation des fonctions de protection de l'organisme humain, en raison de l'affaiblissement de la réponse immunitaire à des agents pathogènes de nature différente. La science a décrit un certain nombre de conditions spécifiques de ce genre. Ce groupe de troubles caractérisés par une augmentation de la fréquence et bien sûr la pondération des maladies infectieuses. immunité des défaillances dans ce cas associé à un changement dans les caractéristiques qualitatives ou quantitatives de ses composants individuels.

propriétés immunité

Le système immunitaire joue un rôle essentiel dans le fonctionnement normal du corps, comme cela est destiné à détecter et détruire les antigènes qui peuvent ou peuvent pénétrer dans l'environnement externe (infectieuse), ou être une conséquence de cellules propres de la croissance tumorale (endogènes). La fonction de protection est principalement fournie par des facteurs congénitaux tels que la phagocytose et le système complémentaire. Pour la réponse adaptative de l'organisme RÉPOND acquis le système immunitaire , humorale et cellulaire. La communication se fait à travers l'ensemble du système de substances spéciales – cytokines.

En fonction de la cause, les troubles de l'immunité de l'État sont divisés en immunodéficiences primaires et secondaires.

Qu'est-ce qu'un déficit immunitaire primaire

immunodéficiences primaires (PID) – une violation de la réponse immunitaire due à des anomalies génétiques. Dans la plupart des cas, ils sont hérités et des anomalies congénitales. PID est le plus révélé à un âge précoce, mais parfois ils ne sont pas diagnostiqués jusqu'à l'adolescence ou même l'âge adulte.

PID – un groupe de maladies congénitales, une variété de manifestations cliniques. Classification internationale des maladies 36 comprend une enquête et suffisamment décrit les états d'immunodéficience primaire, mais ils sont selon la littérature médicale, il y a environ 80. Le fait que tous les gènes de la maladie ont été identifiés responsables.

Seule la composition de gène du chromosome X est caractérisé par au moins six différentes déficiences immunitaires, et donc la fréquence d'apparition de ces maladies chez les mâles est beaucoup plus élevé que celui des filles. Il y a une hypothèse que le développement de l'immunodéficience congénitale peut avoir une influence étiologique de l'infection intra-utérine, mais cette affirmation n'a pas encore été scientifiquement prouvé.

tableau clinique

Les manifestations cliniques de immunodéficiences primaires sont aussi diverses que se état, cependant, il y a une caractéristique commune – syndrome infectieux hypertrophique (bactérienne).

immunodéficiences primaires, ainsi que secondaire, manifestent une tendance à fréquenter les patients en rechute (récurrence) maladies d'étiologie infectieuse qui peuvent être causées par des pathogènes atypiques.

Cette maladie est le plus souvent exposée au système broncho-pulmonaire et ORL organes. Aussi souffrent souvent les muqueuses et téguments, qui peut se manifester septicémie et abcès. les bactéries pathogènes provoquent une bronchite et une sinusite. Les personnes ayant un déficit immunitaire, sont la calvitie précoce souvent observés et l'eczéma, et parfois des réactions allergiques. troubles fréquents et auto-immunes, et la propension à une tumeur maligne. déficit immunitaire chez les enfants est provoque presque toujours un retard de développement mental et physique.

Mécanisme de développement des immunodéficiences primaires

Classification des maladies selon le mécanisme de leur développement est le plus instructif dans l'étude de cas de déficits immunitaires. Les médecins divisent toute la nature immunitaire de la maladie en 4 groupes principaux:

– humorale ou des cellules B, qui comprennent le syndrome de Bruton (agammaglobulinémie pour être couplé au chromosome X) IgA à une carence ou IgG, l'excès d'IgM présentant une déficience totale d'immunoglobuline, l'immunodéficience variable simple, en tournant nouveau-né hypogammaglobulinémie et un certain nombre d'autres maladies associées à l'immunité humorale .

– T cellules immunodéficiences primaires, souvent appelés combinés, étant donné que les premiers troubles toujours brisés et l' immunité humorale, par exemple hypoplasie (syndrome de Di George) ou dysplasie (T-lymphopénie) thymus.

– les déficits immunitaires provoquées par des défauts dans la phagocytose.

– Les immunodéficiences causées par des troubles du système du complément.

susceptibilité à l'infection

Étant donné que la cause de l'immunodéficience peut constituer une violation des différentes unités
le système immunitaire, et l'exposition à des agents infectieux ne sont pas les mêmes pour chaque cas. Par exemple, lorsque les maladies humorale le patient est sujette à des infections qui sont causées par les streptocoques, les staphylocoques, Haemophilus influenzae. Ainsi, ces micro-organismes présentent souvent une résistance aux antibiotiques. Lorsque les formes de déficit immunitaire combiné peuvent être attachés à des virus de bactéries, comme l'herpès ou les champignons qui sont principalement représentés candidose. forme phagocytaire se caractérise principalement par le même staphylocoques et des bactéries Gram-négatives.

La prévalence des immunodéficiences primaires

Immunodéficiences, hérité, – toute une maladie rare humaine. La fréquence de ces troubles immunitaires doit être évaluée par rapport à chaque maladie particulière en raison de leur prévalence varie.

En moyenne, seulement un sur cinquante mille nouveau-nés souffriront l'immunodéficience héréditaire congénitale. La maladie la plus fréquente dans ce groupe est le manque d'IgA. immunodéficience congénitale de ce type se trouve au milieu de l'un des milliers de nouveau-nés. Et 70% de tous les cas de déficit en IgA sont un échec total de cette composante. En même temps, une maladie humaine plus rare de la nature immunitaire, héritée, peut être distribué dans le rapport de 1: 1.000.000.

Si l'on considère l'incidence des maladies PID en fonction du mécanisme, il est composé situation très intéressante. immunodéficiences primaires de cellules B, ou ils sont plus communément appelés, une violation de l'anticorps, plus fréquents que d'autres et représentent 50-60% de tous les cas. Dans le même temps, des cellules T et la forme phagocytaire diagnostiqués chez 10-30% des patients chacun. Considéré comme les maladies les plus rares du système immunitaire provoquées par des défauts dans le complément – 1-6%.

Il convient également de noter que la fréquence des PID de données d'occurrence sont très différentes dans les différents pays, qui peuvent être associés à une prédisposition génétique d'un groupe national à des mutations d'ADN spécifiques.

diagnostic de déficit immunitaire

immunodéficience primaire chez les enfants est le plus souvent déterminé par l'inopportune, parce que
le fait qu'un tel diagnostic au niveau du pédiatre du district est difficile.

Cela se traduit généralement par un retard dans le début du traitement et un mauvais pronostic du traitement. Si le médecin en fonction de l'image clinique de la maladie et les résultats des tests généraux suggère état d'immunodéficience, la première chose qu'il doit faire – pour envoyer l'enfant chez le médecin-immunologiste.
En Europe, il y a l'Association des immunologistes, qui traite de l'étude et le développement de méthodes de traitement de ces maladies, qui porte le nom de l'EDI (Société européenne pour les immunodéficiences). Ils sont créés et mis à jour en permanence les maladies PID de base de données et approuvé algorithme de diagnostic pour un diagnostic suffisamment rapide.

Commencez le diagnostic en recueillant les antécédents médicaux. Une attention particulière devrait être accordée à l'aspect généalogique, comme la plupart des déficits immunitaires congénitaux sont héréditaires. Ensuite, après un examen physique et d'obtenir des données de recherche clinique générale mis le diagnostic préliminaire. À l'avenir, pour confirmer ou infirmer le médecin de l'hypothèse, le patient doit se soumettre à un examen approfondi par des spécialistes tels que le généticien et immunologiste. Seulement après que toutes les manipulations ci-dessus, nous pouvons parler de la production du diagnostic final.

recherche en laboratoire

Si au cours du diagnostic est suspecté du syndrome d'immunodéficience primaire, les tests de laboratoire suivants sont nécessaires pour:

– la mise en place de la numération globulaire complète (l'accent sur le nombre de lymphocytes);

– la détermination des immunoglobulines de sérum;

– calcul quantitatif de B et T lymphocytes.

Des études supplémentaires

En plus des tests de laboratoire et de diagnostic, qui ont déjà été mentionnés ci – dessus, les tests individuels supplémentaires seront affectés dans chaque cas. Il y a un groupe à risque, qui ont besoin d'être testés pour l'infection à VIH, ou des anomalies génétiques. De plus, le médecin fournit la possibilité que la présente immunodéficience humaine 3 ou 4 espèces, en vertu de laquelle insistera sur une étude détaillée du patient par indicateur phagocytose performance du test tetrazolinovym composition composante bleue et la vérification du système du complément.

traitement PID

Il est évident que le traitement nécessaire dépendra principalement de la maladie immunitaire, mais, malheureusement, la forme congénitale ne peut être éliminé complètement, ce qui ne peut être dit au sujet de l'immunodéficience acquise. Sur la base des évolutions médicales actuelles, les scientifiques tentent de trouver un moyen d'éliminer la cause au niveau génétique. Jusqu'à présent, leurs efforts n'ont pas été couronnés de succès, on peut dire que le déficit immunitaire – une maladie incurable. Tenir compte des principes de la thérapie appliquée.

thérapie de remplacement

Le traitement de la déficience immunitaire habituellement réduite à un traitement de remplacement. Comme mentionné précédemment, le corps du patient est incapable de produire certains composants du système immunitaire, ou nettement inférieur à la qualité requise. La thérapie à ce serait une réception de médicaments anticorps ou immunoglobulines, les produits naturels sont brisés. Le plus souvent, les médicaments sont administrés par voie intraveineuse, mais parfois il est possible, et la voie sous-cutanée, pour faciliter la vie du patient, qui dans ce cas ne pas se rendre à nouveau l'établissement médical.

principe de substitution permet souvent aux patients de mener une vie presque normale: pour apprendre, travailler et jouer. Bien sûr, une maladie du système immunitaire est affaibli, les facteurs humorale et cellulaire et le besoin constant pour l'introduction de médicaments onéreux ne sera pas permettre au patient de se détendre complètement, mais il est encore mieux que de vivre dans une chambre de pression.

Traitement symptomatique et la prévention

Compte tenu du fait que tout petit pour une infection bactérienne ou virale humaine en bonne santé pour le groupe de patients de la maladie d'immunodéficience primaire peut être fatale, il est nécessaire de faire de la prévention avec compétence. Voici venir en médicaments anti-bactérienne de jeu, antifongiques et antivirales. taux directeur de le faire est sur des mesures préventives, parce que le système immunitaire affaibli ne peut pas se permettre de fournir un traitement de qualité.

En outre, il convient de rappeler que ces patients sont sujets à des allergiques, auto-immunes, et, pire encore, aux Etats tumorales. Tout cela sans surveillance médicale complète ne peut pas permettre à une personne de mener une vie pleine.

transplantation

Lorsque les experts décident que le patient ne reste pas d'autre choix que de la chirurgie, peut effectuer une greffe de moelle osseuse. Cette procédure est associée à de multiples risques pour la vie et la santé du patient et dans la pratique, même en cas d'un résultat positif ne peut pas toujours résoudre tous les problèmes de souffrir d'un trouble immunitaire. Dans la réalisation d'une telle opération, le système entier est remplacé par le destinataire hématopoïèse telles que fournies par le donateur.

immunodéficiences primaires sont le problème le plus difficile de la médecine moderne, qui, malheureusement, n'a pas résolu complètement. mauvais pronostic pour les maladies de ce genre prévaut encore, et il est regrettable doublement, compte tenu du fait qu'ils souffrent la plupart des enfants. Néanmoins, de nombreuses formes de déficience immunitaire est compatible avec une vie pleine si elles sont un diagnostic précoce et l'utilisation d'un traitement adéquat.