enfant syndrome mitochondrial

maladie mitochondriale, et en particulier le syndrome mitochondrial, qui peut se manifester du système nerveux central, le cœur et les anomalies des muscles squelettiques, sont l'une des parties de neuropédiatrie les plus importantes.

Mitochondrie – quel est-il?

Combien de gens se souviennent de cours de l' école de la biologie, une mitochondrie est l' un des organites cellulaires dont la fonction principale est l' éducation dans le processus de respiration cellulaire molécules d'ATP. En outre, il se produit l'oxydation des acides gras a lieu le cycle de l'acide tricarboxylique et bien d'autres processus. Des études menées à la fin du XXe siècle, a révélé l'mitochondrial aussi dans les processus cruciaux tels que la sensibilité aux médicaments, sénescence cellulaire, l'apoptose (mort programmée des cellules). En conséquence, la violation de leurs fonctions conduit à un manque d'énergie, et en conséquence, les dommages et la mort cellulaire. Ces violations se produisent Vividly dans les cellules du système nerveux et les muscles squelettiques.

Mitohondriologiya

Des études génétiques ont déterminé que les mitochondries ont leur propre génome, autre que le génome du noyau cellulaire et des irrégularités dans son fonctionnement est le plus souvent associée à des mutations qui s'y produisent. Tout cela a permis d'attribuer domaine scientifique qui étudie la maladie associée à un dysfonctionnement des mitochondries – tsitopatii mitochondrial. Ils peuvent être soit sporadique ou congénitale, héritée du côté de sa mère.

symptomatologie

Mitochondriale syndrome peut se manifester dans divers systèmes humains, mais les manifestations les plus marquées préparé des symptômes neurologiques. Cela est dû au fait que le tissu nerveux les plus durement touchés par l'hypoxie. caractéristiques permettant le syndrome mitochondrial de lésion suspecte dans les muscles squelettiques sont hypotonie, l' insuffisance de supporter adéquatement l' effort physique, divers oftalmoparez myopathie (paralysie des muscles oculaires), ptosis. A partir du système nerveux peut être AVC manifestations, convulsions, troubles pyramidal, un trouble mental. En règle générale, le syndrome mitochondrial chez un enfant se manifeste toujours un retard de développement ou une perte de compétences déjà acquises, troubles psychomoteurs. À partir du système endocrinien, il est possible que le développement du diabète, des troubles de la glande thyroïde et du pancréas, un retard de croissance, la puberté. lésions cardiaques peuvent se développer dans le contexte de pathologies d'autres organes, et l'isolement. Le syndrome mitochondrial dans ce cas est représenté cardiomyopathie.

diagnostic

la maladie mitochondriale est le plus souvent dans la période néonatale ou dans les premières années de la vie d'un enfant. Selon des études étrangères, cette pathologie est diagnostiquée chez un nouveau – né de 5000. Pour le diagnostic de la poursuite d'une clinique complète, génétique, instrumentaux, des tests biochimiques et moléculaires. À ce jour, il y a un certain nombre de méthodes pour identifier cette pathologie.

1. Électromyographie – avec des résultats normaux sur un fond de faiblesse musculaire prononcée, le patient nous permet de soupçonner une pathologie mitochondriale.
2. L'acidose lactique accompagne souvent la maladie mitochondriale. Bien sûr, que sa présence est insuffisante pour le diagnostic, mais la mesure de l'acide lactique dans le sang après l'exercice peut être très instructif.
3. Des biopsies de muscles squelettiques biopsie et étude histochimique obtenus est le plus instructif.
4. De bons résultats montrent l'utilisation simultanée de la lumière et la microscopie électronique des muscles squelettiques.

encéphalopathie mitochondriale (syndrome de Leigh)

L'une des maladies infantiles les plus fréquentes associées à des altérations génétiques des mitochondries est une maladie Leigh, d'abord décrit en 1951. Les premiers symptômes apparaissent entre les âges de un à trois ans, mais il peut y avoir une manifestation plus tôt – le premier mois de la vie, ou, au contraire, au bout de sept ans. Les premières manifestations sont à retarder le développement, la diminution du poids corporel, perte d'appétit, vomissements retransmission. Au fil du temps, se joint à des symptômes neurologiques – une violation du tonus musculaire (hypotonie, dystonie, hypertonie), convulsions, perte de coordination.

La maladie affecte les organes de la vision: développer une atrophie du nerf optique, la dégénérescence de la rétine, des troubles du mouvement des yeux. Dans la plupart des enfants que la maladie progresse lentement, les signes croissants de troubles pyramidaux semblent troubles de la déglutition, la fonction respiratoire.

L'un des enfants souffrant de cette pathologie, est devenu Pougatchev Yefim, le syndrome mitochondrial, qui a été diagnostiqué en 2014. Sa mère, Helen, demande de l'aide de toutes les personnes concernées.

enfant syndrome mitochondrial

Prévisions, malheureusement, le plus souvent décevant à ce jour. Cela est dû à un diagnostic tardif de la maladie, le manque d'informations détaillées sur la pathogenèse, l'état déplorable des patients associés à la participation multisystémique, et l'absence d'un seul critère pour évaluer l'efficacité du traitement.

Ainsi, le traitement de ces maladies est encore au stade de développement. En règle générale, il est réduit à un traitement symptomatique.