Xeroderma pigmentosum: les causes, les symptômes, la description et les caractéristiques du traitement

Aujourd'hui, l'apparence d'une personne joue un rôle important. Mais, malheureusement, il arrive que parfois le corps ne parvient, et quelque chose dans le corps commence à fonctionner complètement comme il se doit. Il est cette question qui affecte l'apparence d'une personne est xeroderma pigmentosum. Quelle est cette maladie et tout aussi important sur la maladie – c'est et continuer.

terminologie

Dans un premier temps, nous devons comprendre ce qu'il est. Ainsi, xeroderma pigmentosum – une maladie de la peau, qui est héréditaire. Dans ce cas, la peau humaine est une hypersensibilité à la lumière du soleil. Dans le cadre de cela, l'état actuel du patient est souvent le médecin appelé précancéreuse. Si nous parlons en termes médicaux, cette pathologie – est une maladie autosomique ADN retsesivnoe lorsque les cellules elles-mêmes ne peuvent pas corriger les lacunes ou des ruptures dans les molécules.

Ce que vous devez savoir sur le diagnostic « xeroderma pigmentosum »? mode de transmission, comme il a été dit ci-dessus, retsesivny autosomique. Cependant, les scientifiques notent que peut-être autosomique dominante, mais aussi en partie liée aux chromosomes sexuels.

Quelques statistiques et caractéristiques

Si l'on parle de pays développés, xeroderma pigmentosum a trouvé une personne pour 1 million d'habitants. Cependant, en Chine, le chiffre est beaucoup plus élevé – 1 patient par 100 mille habitants. Les chercheurs soulignent également que cette forme de la maladie se caractérise principalement pour les gated communities, les groupes, les isolats dits, formés par une croyances particulières (par exemple, les communautés religieuses). En outre, ce problème est héréditaire et se transmet de parent à l'enfant. Les médecins disent que cette maladie est souvent se produit également dans le cas des mariages de parents consanguins.

L'apparition de la maladie

Qu'est-ce que xeroderma pigmentosum? Sur la peau d'une personne présente une pigmentation spéciale. Tout cela se passe en raison de l'exposition aux rayonnements ultraviolets sur la peau du patient. Mais si un travail sain enzymes spécifiques qui empêchent l'apparition de données taches, chez ces patients, ils ne sont pas actifs. La faute – mutations dans les protéines qui sont responsables de la récupération des tissus après un tel impact. les cellules mutées accumulent progressivement dans le corps, qui se traduit par un cancer de la peau. En plus de rayonnement ultraviolet, il convient de noter, la peau du patient est également très sensible aux rayonnements et radiologiques (ionisants).

A propos des types de maladies

Je voudrais également noter qu'il existe différents types de xeroderma pigmentosum. Un total de sept isolé, et ils diffèrent des lettres A, B, C, D, E, F, G. Chacun des types de données attribués à un gène mutant particulier. D'autant plus que ces différences sont encore à l'étude par les scientifiques. En outre affecter le type huitième – kserodermoid Jung pigmentosa. Cependant, je dois dire que, dans ce cas, le principal défaut et on ne sait pas.

symptomatologie

Je dois dire que, à la naissance de la peau xeroderma pigmentosum n'est pas diagnostiquée. Les bébés sont nés normaux, il n'y a pas de manifestations supplémentaires sur la peau. Les premiers symptômes commencent à se produire autour de la période de 3 mois – 3 ans, mais il est possible et plus tôt ou plus tard démarrer le processus, en fonction de la puissance du rayonnement ultraviolet. Les premiers symptômes qui se manifestent chez les enfants:

• larmoiement;
• photophobie;
• conjonctivite possible;
• la maladie peut se manifester Photodermatitis.

Sur le corps de l'enfant il y a des taches comme des taupes ou des taches de rousseur. Peu à peu, leur nombre augmente. Cela est dû au processus de troubles de la pigmentation. D'autres symptômes qui commencent à apparaître alors:

1. Télangiectasie, à savoir les vaisseaux de la peau se dilatent.
2. Il peut également être hyperkératose, lorsque les cellules se divisent très rapidement, et les processus de desquamation inhibés. Par conséquent, il peut se produire la peau actinique.
3. Augmente la sécheresse de la peau.

tableau clinique

Par maladies génétiques peau sont les maladies: xeroderma pigmentosum, mélasma progressive réticulaire, mélasma de pointe qui, en fait, est la même maladie. Le tableau clinique est divisé en trois types principaux:

1. Inflammatoire. Sur la peau exposée apparaissent des taches comme des taches de rousseur. Peu à peu, il y a des échelles, semblables à lentigo.
2. étape Giperkeraticheskaya. Sur la peau sont formées en alternance des îlots de groupes de taches de rousseur, des flocons, des éléments de type lentigo. Tout rappelle l'image de la dermatite de rayonnement chronique. Parfois, il peut y avoir l'éducation verruqueuse. Tous ces changements atrophiques graduellement, diminuent le nez hryaschik, les oreilles, les orifices naturels peuvent être déformés. En outre, à ce stade, il est possible la calvitie, la perte des cils. La cornée peut devenir trouble, il y a photophobie et larmoiement.
3. Lors de la dernière étape du problème du cancer va à l'étranger. Sur la peau, il y a deux tumeurs bénignes et malignes.

caractéristiques neurologiques

Environ une personne sur cinq patients ayant reçu un diagnostic d'anomalies neurologiques sont observées. Peut-être un retard mental, aréflexie (pas de réflexions). Il est également important de noter que le xeroderma pigmentosum souvent lourde de ces maladies:

• Le syndrome de Reed, en ralentissant la croissance du squelette, le crâne est réduit, il y a un retard de développement physique et mental.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone lorsque des irrégularités dans le système nerveux central se manifeste avec des manifestations cutanées.

Les causes de la maladie

Ce que vous devez savoir au sujet d'un tel problème que xeroderma pigmentosum? Causes, symptômes de la maladie? Si les manifestations de la maladie tout clair, alors il est temps de savoir ce qui déclenche exactement son apparence. Comme il est devenu clair, il est une mutation génétique particulière, lorsque le coupable est un gène autosomique qui est passé de ses parents. De plus dans les cellules des patients dépourvus de l'enzyme UV-endonucléase peut être une carence en ARN polymérase. Les chercheurs disent aussi que la cause de la pathologie peut être une augmentation de l'environnement humain porphyrines enzymes naturelles spéciales, qui nuisent à la peau.

diagnostic

La pertinence de xeroderma pigmentosum pour aujourd'hui est assez élevé. Après tout, de plus en plus de gens essaient d'aller au soleil plus souvent, il n'a pas peur de l'exposition aux rayons UV. Et il est faux. Même si un homme et ne menace pas la maladie, la peau est préférable d'exposer le moins possible au rayonnement solaire actif. Comment est-il possible de détecter cette maladie?

• examen de la peau à l'aide d'un monochromateur, un outil spécial, qui détermine le niveau de sensibilité de la peau.
• L'étape suivante – une biopsie. Dans ce cas, les particules sont étudiées des tumeurs sur la peau du patient.
• Des échantillons de tissus ont été prélevés au cours de la histologiquement de biopsie étudiée.

problèmes de traitement

Si un patient diagnostiqué avec le traitement « xeroderma pigmentosum » du patient – ce qui est très important. Par exemple, une personne devrait suivre strictement les instructions du médecin:

• Vous devez consulter un dermatologue.
• Dans les premiers stades activement utilisé antipaludéens (par exemple, « delagil » ou « Rezohin ») qui réduisent la sensibilité de la peau à la lumière.
• Il est obligatoire de vitamine pour soutenir le corps. Dans un tel cas, il est nécessaire de prendre de l'acide nicotinique (vitamine PP), le rétinol (vitamine A it), ainsi que des vitamines du groupe B. complexes
• Si les flocons squameuses de la peau sont formées, elles doivent être traitées onguents qui y sont basés corticostéroïdes.
• S'il y a des verrues sur la peau, vous devez appliquer la pommade avec cytostatiques, la tâche principale – pour empêcher la division cellulaire.
• De temps en temps, les patients doivent boire antihistaminiques, autrement dit, les agents anti-allergiques, par exemple, « Tavegil » ou « Suprastin » ou agents de désensibilisation qui atténuent les réactions allergiques.
• Avec un effet actif sur la peau du patient, par exemple, en été, le patient est prescrit des crèmes ou sprays UV de protection.
• S'il y a une menace pour la formation de tumeurs, le patient doit être enregistré non seulement dans l'oncologue, mais aussi inspecté périodiquement un groupe d'autres spécialistes: un dermatologue, un ophtalmologiste et un neurologue.
• Néoplasmes de la peau, même verruqueuse, à l'ablation chirurgicale.