La maladie de Bruton: Étiologie, les causes, les symptômes et les caractéristiques de traitement

maladie génétique – est une maladie congénitale rare qui est difficile à prévoir à l'avance. Ils se produisent même à un moment où il y a une formation de l'embryon. Le plus souvent, ils sont passés des parents, mais il ne se produit pas toujours. Dans certains cas, les violations se produisent dans les gènes eux-mêmes. L'une de ces pathologies est considérée comme agammaglobulinémie liée à l'X. Il se réfère à un déficit immunitaire primaire. La maladie a récemment ouvert ses portes au milieu du 20e siècle. Par conséquent, on ne comprend pas entièrement par les médecins. Il se produit très rarement, que chez les garçons.

La maladie de Bruton: l'histoire de

Cette pathologie liée à des anomalies chromosomiques liées au chromosome X transmis au niveau génétique. la maladie de Bruton est caractérisée par des anomalies de l' immunité humorale. Le principal symptôme est la sensibilité aux processus infectieux. La première mention des comptes pour 1952 de cette pathologie. A cette époque, le scientifique américain Bruton a étudié l'histoire de l'enfant d'être malade plus de 10 fois en 4 ans. Parmi les processus infectieux ont rencontré ce garçon septicémie, la pneumonie, la méningite, une inflammation des voies respiratoires supérieures. Lors de l'examen des enfants, on a constaté que les anticorps dirigés contre ces maladies sont absents. En d'autres termes, après une réponse immunitaire n'a pas été observée infections.

Plus tard, à la fin du 20ème siècle, lié à l'X agammaglobulinemia médecins examinés à nouveau. En 1993, les médecins ont pu identifier le gène défectueux qui cause un déficit immunitaire.

Causes de agammaglobulinémie liée au chromosome X

Agammaglobulinémie (maladie de Bruton) est souvent héréditaire. Le défaut est considéré comme un caractère récessif, de sorte que la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie est de 25%. Les porteurs du gène mutant sont des femmes. Cela est dû au fait que le défaut est localisé sur le chromosome X. Néanmoins, la maladie est transmise uniquement au sexe masculin. La raison principale est l'agammaglobulinémie protéine défectueuse, une partie du gène codant pour la tyrosine kinase. De plus, la maladie de Bruton peut être idiopathique. Cela signifie que la cause de son apparition reste incertaine. Parmi les facteurs de risque qui affectent le code génétique de l'enfant, allouent:

1. L'abus d'alcool et de drogues pendant la grossesse.
2. souche psycho-émotionnelle.
3. L'exposition aux rayonnements ionisants.
4. irritants chimiques (production dommageable, l'environnement défavorable).

Quelle est la pathogenèse de la maladie?

Mécanisme de la maladie associée à la protéine défectueuse. Normalement, le gène responsable de codage de la tyrosine kinase est impliquée dans la formation de lymphocytes B. Ils sont des cellules immunitaires qui sont responsables de la défense humorale. En raison de l'insolvabilité des lymphocytes de la tyrosine kinase B ne mûrissent pas pleinement. Par conséquent, ils sont incapables de produire des immunoglobulines – anticorps. La pathogénie de la maladie Bruton est le blocage complet de la protection humorale. Par conséquent, en contact avec des agents infectieux dans les anticorps de corps à celui-ci ne sont pas produites. Une caractéristique particulière de cette maladie est que le système immunitaire est capable de lutter contre le virus, malgré l'absence de lymphocytes B. Nature de la violation de la protection humorale dépend de la gravité du défaut.

Maladie de Bruton: symptômes de la maladie

Pathologie pour la première fois se fait sentir dans la petite enfance. Le plus souvent, la maladie se manifeste dans 3-4 ème mois de la vie. Cela est dû au fait qu'à cet âge, le corps de l'enfant cesse de protéger les anticorps de la mère. Les premiers signes de la maladie peut être une réaction douloureuse après la vaccination, les éruptions cutanées, les infections des voies respiratoires supérieures ou inférieures. Cependant, l'allaitement protège le bébé des processus inflammatoires, car le lait maternel a dans sa composition d'immunoglobulines.

la maladie se manifeste par Bruton environ 4 ans. A cette époque, l'enfant entre en contact avec d'autres enfants de la maternelle. Parmi les lésions infectieuses dominées méningo, les streptocoques et les staphylocoques microflore. En conséquence, les enfants peuvent être exposés à une inflammation purulente. Les maladies les plus fréquentes sont la pneumonie, la sinusite, l'otite moyenne, la sinusite, la méningite, la conjonctivite. Au traitement intempestif de tous ces processus peuvent aller dans la septicémie. Il est aussi une manifestation de la maladie peut être une pathologie dermatologique Bruton. En raison des micro-organismes de la réponse immunitaire réduite se multiplient rapidement au niveau du site des plaies et des rayures.

Outre les manifestations de la maladie comprennent bronchectasie – changements pathologiques dans les poumons. Les symptômes comprennent l'essoufflement, douleur dans la poitrine, parfois hémoptysie. Il est également possible l'apparition de lésions inflammatoires dans les organes digestifs, des voies urinaires, les muqueuses. Régulièrement observé un gonflement et la tendresse dans les articulations.

Les critères diagnostiques de la maladie

Les premiers critères diagnostiques devraient inclure l'incidence fréquente. Les enfants souffrant de la pathologie de Bruton, transporter plus de 10 infections par an, ainsi que plusieurs fois au cours du mois. Les maladies peuvent être répétées ou autre (otite moyenne, l'amygdalite, la pneumonie). À l'examen, il y a un manque hypertrophie de l'amygdale pharyngée. Cela vaut également pour la palpation des ganglions lymphatiques périphériques. Vous devez également prêter attention à la réaction après la vaccination du bébé. Des changements importants ont été observés dans des essais de laboratoire. Les signes de l'inflammation de l'ALK (augmentation du nombre de leucocytes ESR accélérée). Le nombre de cellules immunitaires est réduit. Ceci se reflète dans la formule leucocytaire: un petit nombre de lymphocytes et de neutrophiles teneur accrue. Une recherche importante est immunogramme. Elle reflète la réduction ou l'absence d'anticorps. Cette fonction vous permet de faire un diagnostic. Si le médecin a des doutes, il est possible d'effectuer des tests génétiques.

Différences maladie Bruton de pathologies similaires

Cette pathologie se différencie des autres primaires et immunodéficiences secondaires. Parmi eux – le type suisse agammaglobulinémie, le syndrome de Di Dzhordzhi, le VIH. Contrairement à ces pathologies pour la maladie de Bruton se caractérise par seulement une violation de l'immunité humorale. Cela se manifeste par le fait que le corps est capable de combattre des agents viraux. Ce facteur est différent du type suisse agammaglobulinémie, qui est rompu lorsque la réponse immunitaire à la fois humorale et cellulaire. Pour faire un diagnostic différentiel avec le syndrome de Di Dzhordzhi, vous devez faire la radiographie du thorax (aplasie thymique) et de déterminer la teneur en calcium. Pour exclure le VIH menée palpation des ganglions lymphatiques, ELISA.

Méthodes de traitement des agammaglobulinemia

Malheureusement, la défaite complètement la maladie de Bruton est impossible. Les méthodes de traitement comprennent le remplacement agammaglobulinémie et un traitement symptomatique. Le principal objectif de réalisation est considéré comme un niveau normal d'immunoglobulines dans le sang. La quantité d'anticorps doit être approchée à 3 g / l. A cet effet, la gamma-globuline le taux de 400 mg / kg de poids corporel. la concentration en anticorps doit être augmentée au cours de maladies infectieuses aiguës, comme le corps ne peut pas faire face avec eux de façon indépendante.

En outre effectué un traitement symptomatique. Les antibiotiques les plus fréquemment prescrits « ceftriaxone », « Pénicilline », « ciprofloxacine ». Lorsque les manifestations de la peau ont besoin d'un traitement topique. muqueuse de lavage également recommandé des solutions antiseptiques (de la gorge et de l'irrigation nasale).

Le pronostic pour le agammaglobulinémie de Bruton

En dépit d'une thérapie de remplacement à vie, le pronostic d'un agammaglobulinemia favorable. Un traitement continu et la prophylaxie des processus infectieux réduisent la morbidité réduite au minimum. En règle générale, les patients sont valides et actifs. A la mauvaise approche pour le traitement peut développer des complications jusqu'à la septicémie. Dans le cas des infections en cours d'exécution mauvais pronostic.

Prévention de agammaglobulinémie liée au chromosome X

En présence de la maladie chez les parents ou suspectée, il est nécessaire d'effectuer des tests génétiques, même au cours du premier trimestre de la grossesse. En outre à des mesures de prévention devraient inclure l'exposition à l'air, l'absence d'infections chroniques et les effets néfastes. Pendant la grossesse, la mère est contrainte contre-indication. Pour la prévention secondaire sont la thérapie de la vitamine, l'administration de gammaglobulines, un mode de vie sain. Il est également important d'éviter tout contact avec des personnes infectées.